Защо някои хора могат да ядат много, без да имат сърдечни проблеми
Сега учените са установили, че хората, които страдат от рядка генетична мутация, която контролира нивата на определени мазнини в кръвта, са защитени срещу сърдечни заболявания. Новото откритие предполага, че разработването на лекарство, способно да имитира този ефект, може да предотврати появата на сърдечно-съдови заболявания.
Триглицеридите са липиди, които тялото създава от неизползвани калории, които след това се изгарят като вид гориво. Лекарите често наблюдават триглицеридите, тъй като повишените им нива са свързани с повишен риск от развитие на сърдечни заболявания.
Важен фактор при обработката на триглицеридите е протеин, наречен ApoC-III, който от своя страна е кодиран от гена APOC3. Преди пет години учените откриха мутация в гена APOC3 при 5% от популация на амиши в Ланкастър, Пенсилвания. Хората, които са се сблъсквали с този вариант, обикновено са имали ниски нива на триглицериди след консумация на млечен шейк с високо съдържание на мазнини. Те също са имали само половината от нивото на ApoC-III протеин в кръвта си, за разлика от останалите хора. Следователно тези индивиди са много по-малко склонни да развият калцификации на коронарните артерии, което може да доведе до коронарна болест на сърцето.
Групата на амишите обаче беше твърде малка, за да позволи на учените директно да свържат тази генетична мутация с по-малка вероятност да страдат от сърдечни заболявания. Освен това не беше ясно дали генът може да се появи при хора, които не са амиши.
Сега учените са открили мутацията APOC3 в общото население на Съединените щати. Те секвенираха екзоми (частта от ДНК, която кодира протеини) от повече от 3 734 бели и афро-американски доброволци и след това изследваха информацията за генетични варианти, свързани с нивата на триглицеридите. Резултатите показват, че малък брой индивиди са имали или мутация APOC3, открита при амиши, или един от трите други варианта на APOC3, които също деактивират копието на гена.
По-късно, когато учените анализирали ДНК на група от над около 111 000 индивида, те установили, че на всеки 200 индивида един е носител на един от четирите варианта на APOC3.
Тези приблизително 550 души, които са имали един от вариантите на APOC3, не само са имали ниско ниво на протеин ApoC-III в кръвта и ниво на триглицериди с 38% по-ниско от нормалния човек, но са имали и риск от развитие на заболявания. коронарните артерии с 40% по-ниски в сравнение с други хора.
Тези резултати подкрепят връзката между APOC3 и сърдечните заболявания, проправяйки път за възможна стратегия за превенция. Изследователят Джейси Кросби от Здравния научен център на Тексаския университет казва, че намаляването на нивата на протеин ApoC-III може да понижи нивата на липидите, като ни предпазва от сърдечни заболявания. Според Кросби подобно лекарство в момента се тества в клинични изпитвания.