Заболяване за задържане на Orphanet Chylomicron

chylomicron

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на задържане на хиломикрон

Задържането на хиломикрон (ХБН) е вид фамилна хипохолестеролемия, характеризираща се с недохранване, забавяне на растежа, дефицит на витамин Е и чернодробни, неврологични и офталмологични усложнения.

ОРФА: 71

До момента са описани около 55 случая.

Клинично описание

ХБН започва в детството или ранното детство. Признаците включват атипичен липиден профил, ненормално телесно тегло, хронична малабсорбция на мазнини, повръщане, раздуване на корема в ранна детска възраст (1-6 месеца) и дефицит на витамин Е. Описани са също кардиомиопатия и мускулни прояви. Дефицитът на есенциални мастни киселини е особено тежък през детството. От друга страна, може да настъпи лоша минерализация и късно узряване на костите. Чернодробната стеатоза е често срещана и хепатомегалия се среща при приблизително 20% от пациентите с ХБН. Неврологичните (арефлексия, атаксия, миопатия, сензорна невропатия) и офталмологичните (малки аномалии на зрението) усложнения са по-малко тежки при ХБН, отколкото при други форми на фамилна хипохолестеролемия.

Етиология

Генът SAR1B е идентифициран като причина за RCN. Описани са повече от 14 мутации при около 30 пациенти. Протеинът SAR1B участва в транспорта на хиломикрони (носители на хранителни липиди), по-точно от ендоплазмения ретикулум до апарата на Голджи. Неговата мутация причинява натрупване на прехиломикронни транспортни везикули в цитоплазмата на ентероцитите. Генотипирането разкри, че болестта на Андерсън и ХБН всъщност са едно и също същество.