Заболяване за съхранение на гликоген Orphanet, причинено от дефицит на чернодробна гликоген синтаза
Намерете болест
Още опции за търсене
Болест за съхранение на гликоген поради дефицит на чернодробна гликоген синтаза
Дефицит на чернодробна гликоген синтаза, заболяване за съхранение на гликоген (GSD) тип 0 е генетично нарушение на метаболизма на гликоген и GSD форма с хипогликемия по време на гладно. Болестта всъщност не е заболяване за съхранение на гликоген, тъй като ензимният дефект е свързан с намалени гликогенови резерви.
ОРФА: 2089
Това е изключително рядко, досега в литературата са описани около 20 случая.
Клинично описание
Първите симптоми обикновено се появяват в кърмаческа или ранна детска възраст. Пациентите са изтощени сутрин, имат хипогликемия на гладно (без хепатомегалия) с хиперкетонемия, но без повишаване на аланин и лактат. След хранене има тежка хипергликемия с увеличаване на лактата и аланина и хиперлипидемия.
Етиология
Причината за дефицита на гликоген синтаза са мутации в гена GYS2 (12p12.2). Ензимният дефект се наследява като автозомно-рецесивен признак.
Диагностични процедури
Резултатите от тест за натоварване с глюкоза вече предполагат диагнозата, но потвърждаването на това изисква чернодробна биопсия с доказателства за леко намалена концентрация на гликоген и намалена ензимна активност. Дори при здрави хора гликоген синтазата не може да бъде измерена в мускулите, еритроцитите, левкоцитите или фибробластите. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на GYS2 мутации. Молекулярният тест замества чернодробна биопсия.
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози са непоносимост към фруктоза, GSD тип 1 (вижте тези термини) и хипогликемия.
Управление и лечение
Лечението се основава на специфична диета с чести богати на протеини ястия през деня и допълване на диетата с неварено нишесте вечер.
прогноза
Ако терапията е правилна, прогнозата е благоприятна.
Рецензент: Д-р Roseline FROISSART - Последна актуализация: Септември 2009 г.