Заболяване от мирис на кленов сироп (MSUD)
Всеки месец в Румъния се раждат 50 деца, страдащи от сериозни вродени заболявания или с тежко увреждане на слуха. Никой не подозира, че животът на бебетата е в опасност, защото при рутинните медицински прегледи всичко изглежда наред!
Не стойте настрана! ВЗЕМЕТЕ СЕ! Кажете на околните, че обикновен тест за майчинство спасява живота всеки ден. Влезте ТУК, за да видите как можете да помогнете.
Нашата цел е да подобрим качеството на живот на децата и техните семейства, като се опитваме да предотвратим смъртта и да ограничим уврежданията, които могат да бъдат предизвикани от заболявания, откриваеми чрез неонатален скрининг. Статиите, публикувани на този сайт, са чисто информативни и не могат да заменят съвета на специалист.
Посетете ни на мобилния си телефон!
Препоръчани сайтове
Честота и начин на предаване
От 26,8 милиона новородени, тествани в цял свят, се появи паритет 1 на 185 000. В Грузия - 1 на 84 000. Честотата на менонитите, живеещи в Пенсилвания (Ланкастър и ливанският сектор), е 1 на 176 новородени.
MSUD е генетично заболяване с автозомно-рецесивно предаване.
Клинични проявления
MSUD класически (остатъчна активност, по-малка или равна на 2%) е най-тежката и честа форма. Той засяга деца от раждането, но със симптоми, които се появяват след 4-7 дни от живота или понякога дори през втората седмица от живота в случай на кърмачета, тъй като те не ядат достатъчно протеини. Първоначално симптомите са летаргия, загуба на апетит, загуба на тегло и ненормални неврологични признаци (редуващи се хипертония и хипотония, нарушен тонус на ръцете), които се влошават с времето.
Миризмата на урина е описана като подобна на кленов сироп, изгорена захар или къри.
Липсата на лечение може да доведе до припадъци, инсулт, кома и дори смърт.
Пациенти с MSUD периодично (ензимна активност между 5% -20%) се развива нормално - растеж и интелигентност. Тези деца не достигат метаболитна криза, ако не са подложени на стресова ситуация като тежка инфекция (след операция или отит например). При много пациенти интермитентният MSUD се появява в резултат на незначителна инфекция на възраст между 5 месеца и 2 години, а други не показват симптоми до 50-годишна възраст.
За разлика от тях, пациентите с MSUD междинен (ензимна активност между 3% и 30%) не представлява в неонаталния период никакви катастрофални заболявания, но постепенно те имат неврологични проблеми, които могат да се развият в умствена изостаналост. Може да се диагностицира между 5 месеца и 7 години, ако заболяването прогресира в забавено развитие или конвулсии, някои пациенти могат да имат периоди на кетоацидоза, но рядко остра енцефалопатия. Повишена концентрация на BCCAA и BCKA присъства в серума и урината. Ако тези концентрации намалят, тогава той има подобен клиничен курс с междинен MSUD, пациентът реагира на терапия с тиамин от 10 до 1000 mg/ден. Някои пациенти реагират на тиамин само след 3 седмици, някои дори отиват на диета заедно с диамин, за да имат метаболитен контрол.
Дефицит E3 това е рядко (само 20 пациенти в момента са регистрирани) и е подобно на междинно MSUD, но придружено от тежка лактатна ацидоза. Децата развиват лактатна ацидоза между 8 седмици и 6 месеца, последвано постепенно от неврологично влошаване с хипотония, забавяне на развитието и нарушено движение. Наблюдава се повишаване на концентрацията на BCAA и млечна киселина. Терапията с тиамин, биотин (витамин В7 или витамин Н) и липоева киселина е изпробвана без успех.
Ползите от неонаталния скрининг
Прогнозата за новородени, които не са тествани за MSUD по майчинство, е запазена за пациенти с класически MSUD. Започването на лечение след 14-дневна възраст може да доведе до тежка неврологична деградация или дори смърт. Дори при наличие на лечение непосредствено след раждането могат да възникнат проблеми с вниманието и затруднения в ученето, тъй като малкият мозък е засегнат. Естествените протеини трябва да бъдат ограничени и е необходима медицинска храна - без BCAA - и с добавка на тиамин.
Източник: Доклад "Скрининг на новородените" от Селия И. Кей, д-р, д-р и комисия по генетика на Американската академия по педиатрия
Ако искате повече информация или ако имате предложения или въпроси, можете да ни пишете на