За рутинен скрининг на аномалии на липидите в кръвта преди 20-годишна възраст; Академия
Жан-Люк от ЖЕН
Комюнике юношество., Атеросклероза, профилактика и контрол, систематичен скрининг, хиперлипидемия За систематичен скрининг на кръвни липидни нарушения при момичета и момчета преди юношеска възраст., Атеросклероза, профилактика и контрол, хиперлипидемия, скрининг J-L. от Gennes
За систематичен скрининг за отклонения в липидите в кръвта преди 20-годишна възраст За систематичен скрининг на липидни нарушения в кръвта при момичета и момчета преди двадесетгодишна възраст
Жан-Люк от ЖЕН Факти и аргументи
През последните 20 години или около това се натрупаха доказателства, свързващи дислипидемия и атеросклероза, главно коронарна. Нивата на общия холестерол в кръвта, след това по-точно на LDL холестерола (LDL-C) и HDL-холестерола (HDL-C), в положителна и обратна връзка, съответно с коронарния риск, заемат доминиращо място. Ролята на триглицеридите се обсъжда по-скоро като независим рисков фактор, но тяхната дозировка е от съществено значение за диагностичното идентифициране на дислипидемия. Въпреки демонстрацията на ефективността на почти пълна корекция на липидните аномалии върху честотата и/или прогресията на коронарната атеросклероза, техният скрининг липсва, особено за субекти в края на юношеството, тоест преди 20-годишна възраст, когато анатомична, аортна и дори коронарна атерома понякога вече може да присъства [1-4].
Броят на пациентите, изложени от тази възраст, показва съществения напредък по отношение на първичната сърдечно-съдова профилактика. Според ANAES [5] обща холестеролемия, вече твърде висока, по-голяма или равна на 2,40 g/l, се открива при 22% от младите възрастни в нашата страна и много повече холестеролемия над 3 g/l засяга 1,3 милиона индивида от нашето население. Честотата на младежкия излишък на липиди, по-специално на общия холестерол, може да се изчисли на 4%, както показахме на Академията през 1972 г. [6], както е установено от М. Луис Акуе сред студенти по медицина от PCEM 1 на факултета на Nelad-Enfants Malades [7]; както беше установено при здравните проверки, извършени от Пиер Булар по време на разследването, представено пред Академията през 1992 г. и т.н. [8, 9]. Целта на скрининга на тези възрасти трябва да вземе предвид международния консенсус и да запази следните стойности като ненормални: CT> 2 g/l (5,2 mmol/l) LDC (изчислено)> 1,30 g/l (3, 4 mmol/l), HDLC 1,50 g/l (1,7 mmol/l).
От наблюдаваните 4% от хиперхолестеролемията, определени причини са надлежно идентифицирани. По-рядко, но със сигурност най-сериозното и най-важното за откриване реагират на фамилна високочестотна хиперхолестеролемия: заболяване на LDL рецепторите с автозомно доминантно предаване с пълна проникване, което е много лесно да се открие при много високи нива на общия холестерол от самото начало. първите години от живота между 3 и 4 g/l, понякога повече.
От друга страна, тъй като на тази възраст трябва да се наблюдава пълно въздържане от терапия, включително диета, когато мозъкът не е завършил пълното си съзряване.
В допълнение към хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия, 4% от положителните липидни екрани преди 20-годишна възраст реагират на други дислипидемии с повишен и сериозно очакван коронарен риск. Без да се спираме на изключително редките хомозиготни форми на H.F. (1 на милион раждания), други фамилни хиперхолестеролемии, които не включват дефект в LDL рецепторите, са известни и идентифицирани. Като тези, които се дължат на точкова мутация на апопротеин В в позиция 3500 с доминираща моногенна трансмисия (генът се намира в хромозома 2), малко по-рядко от хетерозиготния HF и малко по-рядко (rx7) от тези - това; като тези наскоро идентифицирани (1992) от Катрин Боало и приписани на локализиран ген, ако не се характеризират в хромозома 1, което може да представлява 35% от фамилната хиперхолестеролемия [11].
В този контекст, други генетични определяния с автозомно доминиращо предаване се подозират от Катрин Боало. Резултатът е, чрез групиране на всички тежки моногенни хиперхолестеролемии, налични от раждането до 0,4%, или в световен мащаб до 10% от всички така открити дислипидемии.
По този начин, наред с предишните образувания, голямо място заема смесената или комбинирана хиперлипидемия, която при младите хора се изразява дълго време като чиста хиперхолестеролемия преди появата, по-късно, на хипертриглицеридемия. Те биха присъствали в близо 2% от населението.
Повечето се предават генетично по автозомно доминиращ начин [12]. Въпреки че генът остава неизвестен, те ще съставляват от второто десетилетие почти 2% от 4% от хиперхолестеролемията при младите хора.
Те са много често причина за младежки коронарни инфаркти под формата на изненадващ инфаркт на миокарда или внезапна смърт на възраст между 30 и 50 години, следователно необходимостта от тяхното идентифициране и управление преди 20-годишна възраст. За инфаркти на миокарда преди 55-годишна възраст 35% съобщават за смесена хиперлипидемия срещу само 15% с чиста хиперхолестеролемия [12-13].
Останалите 1,6% от хиперхолестеролемията реагират на все още много несигурното и неясно поле на така наречената полигенна хиперхолестеролемия поради липсата на възможност да ги квалифицират по-добре, без това да изключва юношеския атерогенен потенциал за някои.
Тъй като първичната сърдечно-съдова превенция има за цел да избегне или поне значително да намали тези трагично преждевременни коронарни събития, изглежда, че скринингът за липидни аномалии е абсолютен приоритет. Идеалното би било 20 години преди появата на първите сърдечно-съдови сигнали, 20% от които веднага са фатални [5]. Следователно е реалистично да се определи възрастта за скрининг преди края на второто десетилетие. Въпреки това, много удобно, този почти систематичен скрининг вече е ефективен при момичета на възраст между 16 и 18 години, когато се въведе контрацепция с хапчета. Необходимо е да се намери възможност за момчета и дори за двата пола възможност за скрининг в идеалната възрастова група между 16 и 19 години.
След като работи и пледира тук [14] за въвеждането на този скрининг по време на посещението за присъединяване на Националната служба, отказът от него прави това предложение нищожно и нищожно. Но интересна алтернатива заслужава да бъде проучена и предложена на компетентните органи. По време на Деня за повикване за подготовка на отбраната (JAPD), който оттук нататък засяга всички млади момчета и момичета между 18-та и 19-та си година, кратко медицинско досие, изготвено предварително от семейния лекар, ще включва кръвен тест, когато е включен, с контрола на CBC VS, тази на гликемията и общия холестерол и триглицериди. Така събраната информация би имала непосредствен двоен интерес:
- да предупреди заинтересованото лице (както и евентуално неговото семейство) и медицинската служба на армията за адекватността, която трябва да се спазва между възможното и бъдещото му вкарване в такъв или такъв въоръжен клон и откриването на липидни аномалии, докато не се игнорира;