За рядко генетично заболяване, живеещо с порфирия

Острата чернодробна порфирия (AHP) описва група редки генетични заболявания с потенциално животозастрашаващи атаки. При някои хора това е придружено от хронични, силно изтощителни симптоми и може да има пагубен ефект върху ежедневната функционалност и качеството на живот. Има четири вида AHP:

Различните видове AHP

Най-често
  • Остра интермитентна порфирия (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Наследствена копропорфирия (HKP)
  • ALAD дефицит порфирия (ADP)

Изключително рядко

Симптомите на AHP често наподобяват тези на други заболявания в стомашно-чревния тракт, както и в гинекологичната, неврологичната или невропсихиатричната област. Тежките симптоми могат да доведат до хоспитализация и ненужна операция. Погрешната диагноза е често срещана и пациентите с AHP понякога трябва да чакат години за потвърдена диагноза.

Научете повече за това какво се случва с AHP, като гледате видеоклипа по-долу. Той предлага прозрение за вътрешността на тялото. Ще придобиете по-добро разбиране за болестта, нейните признаци и симптоми и често срещани погрешни диагнози.

КАКВО ПРАВИ AHP С ТЯЛОТО

  • При хора с генетичен дефект за AHP един от ензимите в пътя на биосинтеза на хема не работи правилно.
  • Хемът е от съществено значение за нашето тяло и е необходим, за да функционира правилно черният ни дроб.
  • В черния дроб пътят на биосинтеза на хема се контролира от ензим, наречен ALAS1.
  • Когато активността на ALAS1 се повиши, ензимът, който не работи правилно, не може да се справи. Това води до натрупване на невротоксични междинни продукти, наречени аминолевулинова киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG) в черния дроб, които след това се освобождават в тялото.
  • ALA и PBG увреждат нервните клетки и са свързани със симптоми и атаки при AHP.
  • Внезапните атаки са свързани с широко разпространена дисфункция в нервната система и различни симптоми, подобни на тези при други заболявания и могат да затруднят диагностиката.

AHP МОЖЕ ДА СРЕЩА ВСИЧКИ

  • Докато AHP засяга хора от всички етноси, той е най-често срещан сред бялото население.
  • AHP засяга хора от двата пола и може да се появи на всяка възраст; повечето случаи обаче се срещат при жени на възраст между 15 и 45 години.
  • Прибл. 83% от хората с AHP са жени и приблизително 17% са мъже.
  • Не всеки, който има генетична мутация за AHP, ще изпитва симптоми.

Всички са изпитали AHP на
различен начин

Острите атаки могат да бъдат животозастрашаващи и да продължат дни. Остри, внезапни пристъпи не се наблюдават при всички пациенти с AHP. Те се появяват рядко при някои пациенти - по-често при други. Някои хора имат симптоми на AHP ежедневно, дори когато нямат атака. Освен всичко друго, това прави диагностиката по-трудна.

ОСТРИ НАПАДАНИЯ НА AHP

рядко

Острите атаки могат да причинят сериозни проблеми в много части на тялото и често изискват хоспитализация.

ХРОНИЧНИ СИМПТОМИ НА AHP

Хроничните симптоми като тревожност, гадене, болка и мускулна слабост могат да бъдат много стресиращи за някои пациенти с AHP.

ИМА ПРОСТИ ИЗПИТВАНИЯ,
ЧЕ ВАШИЯТ ЛЕКАР МОЖЕ ДА ПОТВЪРЖДАВА, ЧЕ ИМАТЕ AHP

Във всекидневието, през деня, някои от симптомите могат да се прикрият доста добре, но през нощта забелязвам цяла гама от ефекти, проблеми с дишането е един от тях, спазми, парене на бедра, болки в гърба например, които до момента излъчват в шията, потрепване на мускулите, фасцикулации това са някои от симптомите, които се появяват отново и отново за определен период от време.

ПРИЗНАВАНЕ НА ЗНАЦИТЕ И СИМПТОМИТЕ

Тъй като симптомите на AHP са подобни на много други състояния, осъзнаването на многото симптоми на състоянието може да помогне на Вашия лекар да идентифицира състоянието възможно най-рано. Разпознаването на симптомите е критична първа стъпка в разбирането на състоянието и как да се намали вероятността от атаки.

Тежките, необясними коремни болки с различна тежест без температура или висок брой на белите кръвни клетки са най-честите симптоми, свързани с се срещат повече от 90% от хората с диагноза AHP. Хората с AHP също вероятно ще получат поне един от многото на пръв поглед несвързани симптоми.