Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum е рядко генетично заболяване, което се характеризира с a повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи. Предавано по автозомно-рецесивен начин, състоянието се причинява от дефект в процеса на възстановяване на ДНК, което кара клетките, особено кожните клетки, да станат много чувствителни към слънчевата радиация. Хората с пигментозна ксеродерма са изложени на повишен риск от развитие на рак на кожата.

могат бъдат

Според проучвания липсата на слънцезащита причинява рак на кожата при половината от засегнатите, дори преди 10-годишна възраст. Повечето хора с пигментозна ксеродерма ще развият множество ракови заболявания на кожата през целия си живот, като най-засегнатите области са лицето, устните и клепачите. (1) (2) (3)

Причини и рискови фактори

Xeroderma pigmentosum причинено е от мутации в гени, които участват в възстановяването на структурата на увредената ДНК. Обикновено щетите, причинени от ултравиолетовите лъчи или други външни фактори върху човешката ДНК, се възстановяват от клетките на тялото. При хора с пигментозна ксеродерма увреждането не може да бъде възстановено нормално, тъй като клетките функционират неправилно. Мутациите могат да присъстват в осем различни гена, седем от които участват в възстановяването на ДНК, повредена от ултравиолетовите лъчи. (1) (4)

Седем от осемте вида ксеродерма пигментозум са класифицирани като автозомно-рецесивни състояния, което означава, че и двамата родители са носители на мутиралия ген, но без заболяването. Повишени рискове от развитие на заболяването съществуват при хора с един родител или дори двама родители, които носят болестта или които имат мутация в гена, без симптоми. (1) (4) (5)

Знаци и симптоми

За хора с пигментозна ксеродерма излагането за кратко време (по-малко от десет минути) на слънчева радиация, която може да идва от слънцето, флуоресцентни крушки, халогенни крушки или лампи с живачни пари, може да има вредни ефекти. върху кожата. Симптомите обикновено засягат кожата и очите, но в по-тежки случаи може да бъде засегната нервната система. (3) (5)

  • пълни с течност мехури, причинени от силно слънчево изгаряне;
  • лентиго, описано като малко петно, заобиколено от нормално изглеждаща кожа, признак на UV увреждане, често се появява на лицето, както и в други области, изложени на слънце, като ръце или устни;
  • суха кожа (ксероза);
  • изтъняване на кожната тъкан;
  • промяна на пигментацията на кожата;
  • ранно развитие на предракови кожни петна. (1) (3) (5)

  • повишена чувствителност към светлина (фотофобия);
  • възпаление на роговицата, лигавицата на клепачите и склероза;
  • общо изтъняване или падане на миглите;
  • необичайна трансформация на клепача (усукване на свободния ръб на клепача навътре или навън);
  • прекомерно образуване на сълзи;
  • зрителни увреждания; (1) (3) (5)

  • придобита микроцефалия (малък размер на главата);
  • намалени или липсващи сухожилни рефлекси;
  • лош контрол върху движенията на тялото;
  • мускулна скованост или слабост;
  • забавяне на неврологичното развитие;
  • затруднено преглъщане и говорене;
  • прогресивна загуба на слуха, причинена от увреждане на нервите на вътрешното ухо;
  • прогресивни когнитивни нарушения. (1) (3) (5)

В допълнение към кожните, очните и неврологичните ефекти, хората с ксеродерма пигментозум имат повишен риск от развитие на рак на кожата, рак на устната кухина, мозъчен глиобластом, левкемия, но също и щитовидната жлеза, белия дроб, панкреаса, бъбреците, тестисите или рака. на гърдата. В сравнение със здравия човек, пациентът с ксеродерма пигментозум има 10 000 пъти по-висок риск от развитие на немеланомен рак на кожата и 2 000 по-висок меланомен рак на кожата. (5)

Xeroderma pigmentosum това е заболяване с ниско разпространение, като само един на милион души са диагностицирани с това заболяване. В някои страни или региони по света ксеродерма пигментозум засяга повече хора. В Япония разпространението е около 45 пъти по-високо, като болестта засяга един на 22 000 души. Очакваното разпространение също е високо в Северна Африка, Близкия изток или Пакистан, особено в общности с висока степен на инбридинг (бракове, в които партньорите имат общ прародител). (2) (5)

Диагноза - клинична и параклинична

Xeroderma pigmentosum се диагностицира чрез молекулярно генетично тестване и тестване на клетки, които могат да идентифицират дефекти на възстановяване на ДНК и свръхчувствителност към ултравиолетови лъчи. Преди параклиничната диагностична фаза пигментозната ксеродерма трябва да бъде потвърдена при клиничен преглед. Лекарят може да подозира съществуването на заболяването, когато пациентът показва признаци на изключителна чувствителност към слънцето, потвърдено от наличието на изгаряния или мехури, пълни с течност, които са възникнали след кратко излагане на вътрешни флуоресцентни крушки. (2) (3) (4)

Когато има съмнение или е известно, че има пигментозна ксеродерма, може да са необходими чести изследвания на кожата, очите и нервите. Доставчиците на здравни грижи препоръчват внимателен преглед на кожата от медицински специалист на всеки 3-6 месеца, очни прегледи от офталмолог едновременно и рутинни неврологични прегледи, в зависимост от препоръките на лекуващия лекар. (4)

Диференциалната диагноза включва:

  • Синдром на Cockayne (рядко заболяване, характеризиращо се с необичайно малък размер на главата, бавен темп на растеж и повишена чувствителност към слънчева светлина);
  • Синдром на Rothmund-Thomson (рядко състояние, което засяга много части на тялото, особено кожата и се характеризира със зрителни нарушения, скелетни аномалии или повишен риск от остеосарком);
  • еритропоетична протопорфирия (наследствено състояние, което се проявява след първите излагания на слънце, характеризиращо се с остра болезнена фоточувствителност с еритем и оток);
  • цереброокулофациоскелетен синдром (дегенеративно разстройство, включващо главно мозъка, очите и гръбначния мозък, често диагностицирано при раждането, което се проявява в различни увреждания и тежки недостатъци, които в повечето случаи причиняват смърт преди навършване на 5-годишна възраст);
  • трихиодистрофия (рядко състояние с обширна клинична картина, което може да се прояви дори чрез екстремна фоточувствителност, но без пациенти с по-висок риск от рак).

Лечение

Понастоящем няма лечение за пигментна ксеродерма, но има само няколко начина, по които тежки прояви и странични ефекти могат да бъдат предотвратени или елиминирани. Предраковите лезии на изложена на слънце кожа (актинична кератоза) трябва да се наблюдават от лекар и редовните прегледи са от съществено значение. Когато е необходимо, хирургичните тумори могат да бъдат отстранени хирургично. Вторичните състояния, като рак, глухота, неврологични заболявания или очни заболявания, изискват специфично лечение. (3) (5)

Превантивни методи

Веднага след получаване на диагнозата са необходими определени профилактични мерки за предотвратяване на непрекъснато разграждане на ДНК. Избягването на продължително излагане на слънце на кожата, чрез ограничаване на времето, прекарано на слънце, или чрез носене на защитно облекло и очила, е основният начин за предотвратяване на прогресията на заболяването. На хората, страдащи от пигментозна ксеродерма, се препоръчва да използват кремове с висока защита от слънце, преди да излязат навън. В същото време, тъй като слънцето не е единственият източник на вредни ултравиолетови лъчи, пациентите трябва да използват ултравиолетови измервателни уреди, с които могат да идентифицират източниците на ултравиолетови лъчи. (3) (5)

Дерматологични грижи

Дерматологичните прегледи трябва да се извършват на всеки 6-12 месеца, като целта е да се идентифицират предварително всякакви предракови лезии. В случай, че такива лезии се установят след рутинен преглед, лекарят може да препоръча хирургично отстраняване или замразяване на течен азот на засегнатата тъкан. В тежки случаи може да се наложи повторно присаждане на големи части от кожната тъкан с кожа, която не е била засегната от ултравиолетовите лъчи. Неоперативните или големи новообразувания изискват използването на рентгенова терапия.Обучението на пациенти за автономни техники за изследване на кожата може да помогне за ранното откриване на рака на кожата. (3)

Поради намаленото излагане на слънце, нивото на витамин D в организма може да бъде значително намалено. Поради тази причина хората с пигментозна ксеродерма трябва да приемат добавки с витамин D, въз основа на препоръки от техния лекар. (5)

Очни грижи

Поради повишената чувствителност, очите могат лесно да бъдат засегнати от краткотрайно излагане на слънце. Препоръчват се редовни посещения при офталмолог, за да се изследват промените в функцията на очите, но също и клепачите, подвижната част, която покрива очната ябълка и която често е засегната от UV лъчи при хора с пигментозна ксеродерма. Новообразуванията на клепачите, конюнктивата или роговицата могат да бъдат лекувани с операция, докато механичните травматични наранявания, които могат да бъдат причинени от деформирани клепачи, се предотвратяват чрез носене на меки контактни лещи. (5)

Неврологични грижи

По време на диагностичните тестове за състоянието могат да се изискват основни неврологични изследвания, които включват измерване на тилната челна обиколка за откриване на микроцефалия, както и оценка на дълбоки сухожилни рефлекси. Има множество неврологични аномалии, които могат да бъдат докладвани, но най-често срещаният проблем е прогресивната загуба на слуха. Слуховите апарати могат да се използват за увеличаване на слуха, но с възрастта ползите от тези устройства ще намалят. (5)

прогноза

Въпреки че няма лечение за болестта, като се избягва излагането на ултравиолетови лъчи, ранното лечение на рака на кожата и редовното посещение на лекар може значително да увеличи продължителността на живота. Прогнозата е положителна за хора, чиято UV защита е строга и които не показват симптоми на неврологична деградация. (2) (5)

Авторско право ROmedic: Статията е под закрила на авторските права. Възпроизвеждането, дори частично, е забранено!