Възможности за лечение - Национална фондация на Гоше на Канада

Видове болест на Гоше

Левичарска болест тип 1 представлява 95% от цялата болест на Гоше

възможности

  • Няма или има много малко неврологични симптоми с различна тежест на заболяването

Болест на Гоше тип 2

Има тежки физически и неврологични симптоми, диагностицирани при новородени

Болест на Гоше тип 3

  • Представлява рядка форма с редица симптоми, включително неврологични, обикновено присъстващи в ранно или късно детство. Може да се обърка с тип 1.

    • Лечение на болестта на Гоше - общи препоръки

    Диета: Хората с болест на Гоше трябва да се хранят здравословно, балансирано, включващо храни, богати на калций и витамин D.

    упражнение: Освен ако не е препоръчано друго от медицински специалист, се препоръчва балансирана фитнес програма, подходяща за възрастта.

    Терапевтични възможности:

    Неспецифични терапии - Това са терапии, които адресират някои от симптомите или усложненията на болестта на Гоше, включително лекарства за болка, лекарства за укрепване на костите и ортопедична хирургия.

    Леви терапии, специфични за заболяването - Това са терапии, които са специфични за хора с диагноза болест на Гоше. Целта на тези лечения е да се намали количеството глюкоцереброзид в клетките и да се минимизират ефектите от заболяването/да се забави влошаването на симптомите.

    Има два основни типа специфична за заболяването терапия: ензимно-заместителна терапия (TRE) и субстратна редукционна терапия (SRT).

    Ензимно-заместителна терапия (ERT): Адресира ензимната дисфункция като заместител и/или допълнителен ензим (глюкоцереброзидаза), от който се нуждае човек с болест на Гоше, като помага на клетките да разграждат повече от мазнините глюкоцереброзид.

    Терапия за намаляване на субстрата (ERT):Намалява производството и натрупването на глюкоцереброзид чрез блокиране на абсорбцията на материали (някои въглехидрати), които се използват от клетките за получаване на глюкоцереброзид. В резултат на това има по-малко глюкоцереброзид, за да се изчистят клетките.

    Възстановяване на такси за обработка

    Възстановяването на разходите за специфични терапии на болестта на Гоше може да бъде достъпно или чрез провинциални или частни планове за здравно осигуряване. Не всички лечения се възстановяват във всички провинции. Всяка провинция има свой собствен процес на кандидатстване и възстановяване на разходите за лечение на болестта на Гоше. Моля, консултирайте се с вашия лекар (и), специализиран (и) в болестта на Гоше за повече подробности.

    Мониторинг и проследяване

    Ако сте диагностицирани с болест на Гоше, но тя не се лекува, ще бъдете редовно наблюдавани от здравни специалисти, специализирани в болестта на Гоше. Тези последващи действия ще гарантират, че болестта на Гоше е стабилна. Ако се разболеете или промените в симптомите си, може да посетите Вашия лекар специалист по болест на Гоше по-често.

    Ако получавате ERT или SRT, трябва да очаквате рутинно проследяване поне на всеки 6 месеца, за да оцените състоянието на симптомите и ефективността на лечението.

    Проследяванията обикновено включват:

    • Лабораторни изследвания (включително кръвни тестове)
    • Физически преглед
    • Образна диагностика (рентгенови лъчи, анализ на костната плътност, ехокардиограма и ЯМР)
    • Оценка на качеството на живот (включително управление на болката)