Всичко за порфирията

трябва знаете

Добавете към iStock любими

Порфирия, какво е това ?

Рядко генетично заболяване, порфирията се причинява от прекомерно натрупване на порфирини и/или ALA и PBG прекурсори. Трябва да се отбележи, че порфирините са основни химични елементи, които, комбинирайки се с желязото, позволяват да се образува хем, хемоглобинов кофактор, който се използва по същество за производството на хемоглобин в червените кръвни клетки. Хемът се образува главно в черния дроб и в червените кръвни клетки в края на относително сложен процес, при който различните етапи се извършват под контрола на специфични ензими. При порфирия се нарушава превръщането на клетките в хем. Резултат: порфирините се елиминират по естествен път с урина или изпражнения, но в прекомерно големи количества.

Различните видове порфирия

Има седем вида порфирия, всеки от които се характеризира с частично отсъствие на един от ензимите, участващи в процеса на получаване на хем. Сред така наречените "остри" порфирии са:

  • остра интермитентна порфирия,
  • variegata porphyria,
  • наследствена копропорфирия,
  • порфирия поради дефицит на ALA дехидраза.