Всичко за MODY diabetesDE - Германска помощ за диабет

MODY е съкращение от „Диабет на младите при зряла възраст“ и в превод означава, че „диабетът при възрастни се среща при млади хора“.

всичко

MODY се наследява по автозомно доминиращ начин и обикновено се среща в семейства преди 25-годишна възраст. Това се дължи предимно на дефект във функцията на бета клетки, дължащ се на мутации в шест гена. Поради това при всички MODY форми освобождаването на инсулин се нарушава.


Лекарите трябва особено да обмислят MODY, ако:

  1. леко или само умерено наднормено тегло
  2. по-млади пациенти
  3. многократно повишени нива на стрес

Как лекарят знае, че това НЕ е диабет тип 1 или LADA (латентен автоимунен диабет при възрастни)?

  1. пълзящо начало на болестта
  2. Липсват автоантитела - това включва около 5 процента от всички хора с диабет без автоантитела
  3. Пациентите MODY реагират добре на сулфонилурейни продукти без предварително инсулиново лечение
  4. разпознаваеми по наследство: генетичните дефекти се наследяват доминиращо, така че рискът за потомството е 50 процента

Хората с MODY се различават от диабет тип 2

  1. от по-ранното начало на заболяването
  2. поради най-добрия отговор на терапията
  3. тъй като заболяването се причинява от мутирал ген (наследен по автозомно доминиращ начин, т.е. потомството на болен човек има 50% риск от наследяване на дефектния ген)
  4. първите симптоми обикновено се появяват при млади възрастни с нормално тегло

MODY подгрупи

Понастоящем са известни 11 подгрупи на MODY, в които различни гени са мутирали. Типове 2 и 3 се срещат най-често (80 процента). MODY типовете 2 и 4 показват доста леки симптоми. Типове 1, 3 и 5 са ​​подобни на класическия диабет тип 2.

MODY типове 1, 3, 5, 7 и 9

Тези видове MODY имат дефектни гени, които трябва да кодират протеини, които допринасят за развитието на органи в черния дроб и панкреаса, наред с други неща. (Протеините се наричат: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)

MODY тип 2

Има мутация в глюкокиназния ген (ензим, който е отговорен за съхранението на захар в черния дроб).

MODY тип 4 и 6

Нарушена е транскрипцията на инсулиновия ген (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).

MODY тип 8 и 10

Тези видове MODY са много редки.

MODY тип 11

Неизправност на различни панкреатични ензими (панкреатична лизофосфолипаза, (про) инсулинов ген или В-лимфоцитна тирозин киназа (BLK)

Текущо състояние: юни 2015 г., проф. Хаак
Източник на изображението: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger