Всичко за болестта миастения гравис, която причинява мускулна слабост
Миастения гравис е автоимунно, нервно-мускулно заболяване, най-често при млади жени, което обикновено се случва до 40 години. Заболяването обаче може да се появи на всяка възраст, дори при новороденото или при мъже или жени над 60-годишна възраст. Съществуват и форми на вродена или детска миастения гравис, при които участват различни механизми, дори симптомите да са много сходни.
Началото на заболяването се отбелязва с намалена мускулна сила и хиперплазия на тимусната жлеза при много пациенти - над 65% от случаите.
Причини и видове миастения гравис
Те обикновено са генетични, както всяко автоимунно състояние, но не са напълно изяснени. Унищожаването на постсинаптичните ацетилхолинови рецептори, медиирано от антитела, което нарушава нервно-мускулната трансмисия, се отбелязва като механизъм за създаване на симптоми.
Всъщност диагнозата се състои в измерване на нивата на антителата на серумните ацетилхолинови рецептори (AChR), в допълнение към електромиографията. Болестта може да бъде свързана и с автоимунен хипертиреоидизъм и други автоимунни нарушения (напр. Ревматоиден артрит, множествена склероза, пернициозна анемия и др.).
Фактори, отключващи миастения гравис, могат да бъдат инфекции, бременност, хирургическа намеса, но също и терапии с определени лекарства, считани за забранени за пациентите, след като заболяването бъде задействано, като хинин, блокери на калциевите канали, магнезий и други съединения като магнезиев сулфат, много от обичайните антибиотици, но особено пеницилин и т.н.
Около 50% от пациентите с анти-AChR антитела също имат антитела към мускулно специфична тирозин киназа (MuSK), ензим на повърхностната мембрана, който помага на AChR молекулните агрегати по време на развитието на нервно-мускулната връзка. Въпреки това, анти-MuSK антитела не се срещат при повечето пациенти с AChR антитела или изолирана очна миастения гравис.
Клиничното значение на антителата срещу MuSK все още се проучва, но пациентите с антитела може да са по-слабо възприемчиви към антихолинестеразните лекарства и може да се наложи по-агресивно ранно имунотерапевтично лечение от пациентите с AChR антитела.
Вродена миастения е рядко автозомно-рецесивно разстройство, което започва в детска възраст. Той не е имунно медииран и е резултат от пресинаптични или постсинаптични аномалии с дефицит на ацетилхолинестераза.
Неонатална миастения засяга приблизително 10% от бебетата, родени от майката с миастения гравис, причинени от пасивно преминаване на плацентата на IgG антитела.
Процесът генерира генерализирана мускулна слабост, която лекува спонтанно за период от няколко дни до няколко седмици, тъй като титрите на антителата намаляват.
Признаци и симптоми на миастения гравис
Заболяването се характеризира с птоза на клепачите (падане на клепачите), диплопия (поради слабост на мускулите на очната ябълка) и други форми на мускулна слабост след натоварване. Проявите на мускулна слабост престават в условия на покой, но се появяват отново при мускулно натоварване.
Първоначално при 40% от пациентите са засегнати само очните мускули. 15% от пациентите ще изпитат само този симптом. Въпреки това, болестта може да се развие след инсталирането на този първи симптом, което води до генерализиране на слабостта на мускулната система, обикновено в рамките на 3 години.
Слабостта на китките, шията и крайниците може да се редува по интензивност между слаба и нормална. Симптомите на луковица, променен глас, назална регургитация, задушаване, дисфагия също могат да се появят при някои пациенти.
Обостряне на болестта
Дори ако миастения гравис може да бъде контролирана с лекарства и здравословен и балансиран начин на живот без пушене, алкохол, усилие, пациентът може да изпита различни критични кризи.
Миастенична криза представлява тежка квадрипареза, вид генерализирана парализа, вероятно придружена от слабост на дихателните мускули, ситуация, която може да бъде животозастрашаваща. Миастенична криза може да възникне при около 15-20% от пациентите поне веднъж в живота.
Възможна причина за кризата може да бъде инфекция, дори често срещан респираторен вирус, който кара имунната система да се активира отново.
Холинергична криза може да възникне, когато дозата на антихолинестеразните лекарства (неостигмин, пиридостигмин) е твърде висока. Тежката холинергична криза се диференцира от процеса на влошаване на заболяването, чрез увеличаване на сълзене и слюноотделяне, тахикардия и диария.
Диагностика на миастения гравис
Диагнозата миастения гравис се поставя в първата фаза, клинично, чрез сугестивни симптоми, но болестта трябва да бъде изследвана и потвърдена чрез определени параклинични тестове.
Тест за антихолинестераза обикновено използва едрофоний, с кратко действие (МОЖЕТЕ ДА СЕ ИНТЕРЕСУВАТЕ
Поради мускулна слабост раждането и раждането могат да бъдат сложни, поради което много пациенти имат цезарово сечение. Новороденото може да страда от така наречената неонатална миастения, поради пасивния трансфер през трансплацентарната бариера на IgG антитела, с дихателни нарушения и смучещо тегло, симптоми, които изчезват след няколко дни или седмици.