Вродени малформации и как можем да ги открием

Вродената малформация е сериозен здравословен проблем, присъстващ при раждането, но който може да се наблюдава едва след порастването на детето. Вродените малформации могат да засегнат всяка част на тялото, включително основни органи като сърцето, белите дробове или мозъка, могат да повлияят на външния вид на бебето, функцията на тялото или и двете.

Вродените малформации са често срещани състояния с различна степен на тежест, от незначителни анатомични аномалии до сложни генетични нарушения, като вродени сърдечни заболявания, дефекти на нервни оръдия и синдром на Даун - най-сериозните вродени дефекти. Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) в САЩ всяка година на 33 деца се ражда с вроден дефект. В световен мащаб приблизително 276 000 деца губят живота си годишно през първите 4 седмици от живота поради вродени дефекти, информира Световната здравна организация (СЗО).

Причини и видове вродени малформации

Вродени малформации могат да възникнат на всеки етап от бременността, повечето от тях, дори през първите три месеца от бременността, когато се формират органите на бебето. Има и малформации, които се появяват по-късно през бременността, тъй като тъканите и органите продължават да се развиват през последните шест месеца на бременността.

Точните причини за повечето вродени дефекти не са добре известни. Американски експерти смятат, че те се основават на сложна комбинация от фактори: гени, наследени от родители, нашето поведение и вредни вещества в околната среда. По този начин някои вродени дефекти са причинени от липсата или допълнителното присъствие на една или повече хромозоми, други се появяват в резултат на ген, който се предава от майка на дете. Също така, някои вродени дефекти са резултат от излагане на вредни агенти, като лекарства, химикали и инфекции, а други могат да бъдат причинени от комбинация от тези фактори. Около 20% от всички вродени дефекти се основават на генетични или наследствени фактори.

аномалии хромозома

Всяка клетка на човешкото тяло съдържа 46 хромозоми и всяка хромозома съдържа хиляди гени. И всеки ген има код, който контролира развитието или функционирането на определена част от тялото. Определени грешки могат да възникнат в процеса на клетъчно делене, така че хората да имат или твърде много, или твърде малко хромозоми, което води до хромозомни аномалии. Говорим за две категории:

Аномалии, при които някои хромозоми липсват или са допълнителни. Най-често срещаната е тризомия, при която има допълнителна хромозома. Тризомия 21 (синдром на Даун) е най-често срещаната, но има и други видове тризомия: тризомия 13 (синдром на Патау) и тризомия 18 (синдром на Едуардс).
Аномалии, при които липсва хромозома. Например синдром на Търнър, който засяга жените и се състои в отсъствието или увреждането на Х хромозома.

Наследствени нарушения

Често болестите, причинени от определени генетични мутации, са наследствени. Например хемофилията (отсъствието на химикал за съсирване на кръвта) е семейно състояние, причинено от дефектен ген. Други примери за наследствени нарушения са муковисцидоза (състояние, което причинява прогресивно увреждане на белите дробове и панкреаса) и сърповидно-клетъчна болест или сърповидно-клетъчна анемия (наличие на недостатъчен брой здрави червени кръвни клетки).

Около 10% от вродените дефекти са причинени от фактори на околната среда като инфекции, радиация и лекарства. Тези фактори могат да причинят тежки вродени дефекти или да нямат ефект върху развиващото се дете, в зависимост от времето на експозиция.

Имате повишен риск от раждане на дете с вродени дефекти, ако:

Имате генетично заболяване
Вече имате дете с генетично заболяване
В семейната история има генетично разстройство
Освен етническа група, която има повишен риск от генетични заболявания

Напреднала възраст на майката - висок риск от вродени дефекти

Възрастта на майката е важен фактор за развитието на вродени дефекти, тъй като рискът от раждане на дете с хромозомна аномалия е по-висок при жени над 35 години. Двойките, които вече имат дете, родено с хромозомна аномалия или с различни случаи на вродени малформации в семейството, също са изложени на повишен риск. Поради това лекарите препоръчват майките на възраст над 35 години и майките, които вече имат генетични заболявания в семейството, да отидат при лекаря, за да разберат колко голям е рискът им да родят дете с вродени дефекти.

Генетично изследване за вродени малформации

След забременяване на бременността гинекологът препоръчва извършването на определени пренатални генетични тестове. Съществуват неинвазивни скринингови тестове, които могат да се извършват през първия триместър или през втория триместър на бременността, чрез комбиниране на ултразвуковата оценка на плода с биохимичното изследване на кръвта на майката.

Вродени малформации могат да бъдат открити чрез 3 вида пренатални тестове:

Тестове на носител - са скринингови тестове, които могат да покажат дали човек носи ген, отговорен за наследствено заболяване. Тестове за носител могат да се правят преди или по време на бременност. Скринингът за муковисцидоза се предлага на всички фертилни жени, тъй като това е най-често срещаното генетично заболяване.
Скринингови тестове - оценява риска на детето от синдром на Даун или други хромозомни нарушения, както и малформации на нервната тръба. Тези тестове не ви казват точно дали плодът има тези нарушения.
Диагностични тестове - те могат да предоставят необходимата информация за плода, за да можем да определим дали той има генетично заболяване. Тестовете се извършват върху клетки, получени чрез амниоцентеза, чрез вземане на проби от хорионни ворсинки или по-рядко чрез вземане на проби от фетална кръв. Клетките могат да бъдат анализирани с помощта на различни техники.