Вродени грешки в метаболизма при преход между дете и възрастен - Swiss Medical Review

обобщение

Вродените грешки в метаболизма (ADE) се причиняват от мутации в гени, кодиращи метаболитните ензими и се класифицират в три основни групи заболявания: 1) отравяне; 2) енергиен дефицит и 3) синтезен или катаболен дефицит на сложни заболявания. Напредъкът в терапията през последните 20 години подобри прогнозата на децата с ADE. Тези деца порастват и трябва да се грижат за тях в юношеска и зряла възраст от специализирани екипи. Това метаболитно лекарство за възрастни е сравнително нова дисциплина с ограничена информация при възрастни. Педиатричните препоръки се екстраполират на грижите за възрастни, като същевременно се интегрират различните етапи от живота (социална независимост, бременност, стареене и възможни късни усложнения).

Въведение

Патофизиологична класификация на вродени грешки в метаболизма

метаболизма

Целта на тази статия е да представи модела за преход между дете и възрастен с EIM, който разработихме в CHUV през 2013 г., като илюстрира някои емблематични случаи на големи групи EIM.

Преход между дете и възрастен с вродени грешки в метаболизма: модел на Вод-Женева

През 2003 г. Центърът за молекулярни заболявания (CMM) при CHUV, наричан по-рано „молекулярна педиатрия“, наблюдава 39 пациенти с 25 идентифицирани НЛР; той е имал три ензимни терапии и пет молекулярни теста. През 2013 г. CMM се погрижи за 250 пациенти, има девет ензимни терапии и 200 молекулярни теста, което представлява забележителен растеж в неговата активност. От тези пациенти 45 вече са възрастни. Смята се, че след десет години броят на възрастните пациенти с ADR ще надхвърли този на педиатричните пациенти. За да отговори на това развитие, през 2013 г. CMM укрепи екипа си с двама възрастни лекари, обучени по ADR.

Срещата в рамките на CMM на педиатри, възрастни медицински специалисти, диетолози, специализирани в АРС, координираща медицинска сестра и социален работник позволява тясно сътрудничество между тези лекари. Екипът на CMM също използва мрежа от идентифицирани специалисти по органи, които постепенно натрупват опит с усложнения, специфични за НЛР. Предаването на медицинското досие от педиатричната консултация до това на възрастния се извършва преди прехвърлянето на пациента. Последният се среща няколко пъти със специалиста за възрастни, заедно с педиатъра в рамките на педиатричната инфраструктура, от 16-годишна възраст. След това пациентът се прехвърля в отдел по ендокринология, диабетология и метаболизъм на възрастни към CHUV, а непрекъснатостта на проследяването се осигурява от възрастния специалист, чиято дейност е разсеяна от двата сектора.