Вродена надбъбречна хиперплазия наследствено ендокринно разстройство

Вродената надбъбречна хиперплазия засяга 1 на 18 500 новородени. Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

За да поставите шансовете на ваша страна пред лицето на заболяването, медицинският екип на Concilio ви подкрепя лично във всичките ви проблеми с ендокринологията.

Общ

Надбъбречните жлези са две малки жлези, разположени над бъбреците и съставени от 2 части:

The надбъбречна медула в центъра на жлезата, която произвежда адреналин
The надбъбречна кора който произвежда три вида хормони:
- The кортизол: неговата роля е да предпазва тялото от агресии и се използва за поддържане на нормално ниво на захар в кръвта. Производството му варира през деня.
- Theалдостерон: използва се за контрол на количеството сол (натрий) и вода в организма. Той действа главно в бъбреците и регулира елиминирането на натрий и калий в урината.
- The андрогени: това са мъжки полови хормони, налични при всички момичета в малки количества, както и при момчетата.

Вродената надбъбречна хиперплазия, известна като HCS, е генетично заболяване, характеризиращо се с автозомно-рецесивно наследяване. В допълнение, това име описва точна генетична специфичност. Автозома се отнася до безполова хромозома, носена от двамата родители. Това заболяване засяга еднакво момчетата и момичетата. Въпреки това, само малки момичета в крайна сметка показват видими признаци при раждането.

Има няколко вида ензимен дефицит, водещи до вродена надбъбречна хиперплазия. Вижте още: вродена надбъбречна хиперплазия срв.

Най-честият е дефицитът на 21-хидроксилаза. Проявява се като повишена андрогенна секреция и дефицит на кортизол +/- алдостерон.