Вроден хипотиреоидизъм - причини, симптоми и лечение
В вроден хипотиреоидизъм това е форма на хипотиреоидизъм. Причинява се от нарушаване на ембрионалното развитие.
Съдържание
Какво е вроден хипотиреоидизъм?
В медицината се нарича още вроден хипотиреоидизъм коннатален хипотиреоидизъм или вроден хипотиреоидизъм. Той образува специална форма на хипотиреоидизъм. Казва се, че щитовидната жлеза е слабо активна, ако произвежда твърде малко хормони.
Липсата на хормони забавя всички метаболитни процеси в организма, което от своя страна има отрицателен ефект върху работата на засегнатите. В допълнение, щитовидните хормони Т3 и Т4 са важни за човешкото развитие и насърчават растежа. Ако хипотиреоидизмът вече е налице при бебета, тъй като е вроден, има значителни ограничения в развитието.
Това включва отрицателно увреждане на мозъчното съзряване, което от своя страна води до неврологични увреждания. Растежът на костите също се забавя и засегнатите деца страдат от забавени рефлекси и реагират апатично.
Вроденият хипотиреоидизъм засяга 1 на 5000 новородени деца. Това го прави едно от най-честите метаболитни заболявания, които вече са вродени. При момичетата вроденият хипотиреоидизъм е два пъти по-често, отколкото при мъжете.
причини
Вродената хипофункция на щитовидната жлеза се причинява от дефектно развитие на щитовидната жлеза. В хода на ембрионалното развитие се образува твърде малко или дори никаква функционална щитовидна тъкан. Досега не беше възможно да се определи какво причинява тези дефектни системи.
В някои отделни случаи беше възможно да се предоставят доказателства за генни мутации. Гените изиграха изключително важна роля в развитието на щитовидната жлеза. При други страдащи щитовидната жлеза не е в нормалното си анатомично положение, което ограничава нейната функция.
Рядка причина за вроден хипотиреоидизъм е неправилното производство на хормони на щитовидната жлеза. Освен това клетките може да са нечувствителни към хормоните. В резултат на това те реагират неправилно на хормоналните сигнали. Понякога вроденият хипотиреоидизъм е само временен.
В такива случаи то се предизвиква от прехвърляне на лекарства, които майката е получила, или блокиране на антитела. Причини за това са липсата на йод или предозирането с йод.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Въпреки изключително важното значение на хормоните на щитовидната жлеза за развитието на човешките органи, първоначално няма забележими симптоми при вроден хипотиреоидизъм. Едва по-късно се появяват неспецифични симптоми. Засегнатите деца често страдат от жълтеница, която продължава около две седмици.
Освен това бебетата пият лошо и имат само слаб смучещ рефлекс. Техните рефлекси също са отслабени. Забележима черта е уголеменият език, който е известен като макроглосия. Друг симптом на вроден хипотиреоидизъм е запекът.
Ако болното дете навърши малко дете, се забелязва намалената му височина. Възрастта на костите и зъбите не съответства на възрастта на детето и са слабо развити. Освен това децата психически бавно реагират и показват понижена интелигентност. Други възможни последствия от вроден хипотиреоидизъм могат да бъдат загуба на слуха и речеви нарушения.
Ако вроденият хипотиреоидизъм остане нелекуван, детето е изложено на риск от кретинизъм поради липсата на тиреоидни хормони. Това води до непоправими увреждания на централната нервна система. Следователно засегнатите деца страдат от скелетни малформации, къси пръсти, изтръпване или отворени фонтанели.
Диагноза и курс
Ранната диагностика на вроден хипотиреоидизъм е от решаващо значение за по-нататъшното развитие на болните деца. В повечето страни диагнозата се поставя като част от скринингите при новородени. В Германия лекарите определят съдържанието на хормона тиротропин (TSH) по време на законно предписан скрининг за хипотиреоидизъм за тази цел.
В случай на недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза, този хормон се увеличава рязко. Изследването се провежда между 36-ия и 72-ия час от живота. От петата се вземат няколко капки кръв. Ако има вроден хипотиреоидизъм, стойностите на Т3 и Т4 се понижават, тъй като хормоните не се произвеждат в достатъчна степен.
Ако вроденият хипотиреоидизъм бъде открит през първите две седмици от живота, той може да бъде лекуван отлично и да положи положителен курс. В по-късна възраст има само малки разлики в интелигентността, училищните резултати и неврофизиологичните тестове в сравнение със здравите деца. Ако лечението се проведе по-късно, има риск от нарушен интелект въпреки нормалното физическо развитие.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако новороденото има вроден хипотиреоидизъм, те ще развият редица необичайни симптоми след раждането. Въз основа на това квалифициран педиатър може да направи заключение за заболяването. По-нататъшните изследвания обикновено проверяват първоначалната диагноза. Майката снабдява детето с хормони на щитовидната жлеза, докато се роди. Без рутинния скрининг на щитовидната жлеза, направен от 1978 г., лекарите няма да забележат непременно вроден хипотиреоидизъм веднага.
Вродената недостатъчно активна щитовидна жлеза трябва да се лекува цял живот. Отначало посещението на лекар е необходимо ежеседмично или двуседмично. По-късно е достатъчно да планирате рутинно посещение на лекар на всеки три месеца, тъй като тази неизправност е потенциално опасна. Липсата на хормони на щитовидната жлеза трябва да се компенсира. Ако това не се случи, трябва да се очакват допълнителни последици. В някои случаи дисфункцията на щитовидната жлеза е временна. В повечето случаи на вроден хипотиреоидизъм, дисфункцията продължава цял живот.
Благодарение на своите далечни последици за организма, недостатъчно активната щитовидна жлеза трябва да бъде лекувана чрез прилагане на липсващия тиреоиден хормон. С правилната дозировка детето е напълно способно за развитие. Кризи не трябва да се очакват. Те все пак могат да се появят - например, ако хормонът на щитовидната жлеза се екскретира поради диария, преди да се абсорбира в тялото. Ето защо е препоръчително да посетите лекар за всяко заболяване, което може да доведе до такива резултати.
Лечение и терапия
Терапията за вроден хипотиреоидизъм трябва да започне възможно най-рано, тъй като увреждането на нервната система може вече да не е обратимо. Самото изчакване на резултатите от изследването може да означава ненужно забавяне. Поради тази причина лечението трябва да започне веднага след вземането на кръвната проба, ако резултатите от скрининга са положителни.
Най-важната част от терапията за вроден хипотиреоидизъм е заместването на хормона Т4 (тироксин) с L-тироксин. Прилагането започва с ниска доза, която може постепенно да се увеличава с напредването на лечението. Ако пациентът достигне определена хормонална концентрация, това в крайна сметка остава.
Чрез лечение на вроден хипотиреоидизъм, нивото на TSH в кръвта трябва да се нормализира и да се постигне освобождаване от симптоми. Постоянните проверки на нивото на хормоните са важна част от терапията.Лекарят проверява нормалното функционално положение на щитовидната жлеза.
Outlook и прогноза
В много случаи това заболяване се открива относително късно, така че лечението може да започне само късно. Пациентите могат да страдат от жълтеница. Също така има значително намален прием на течности при бебета, което може да има много негативен ефект върху развитието и общото здравословно състояние на пациента. Освен това рефлексите на засегнатите в повечето случаи са отслабени. Засегнатите често страдат от запек и по този начин от значително намалено качество на живот.
По-специално за родителите това заболяване е силно психологическо бреме, така че те също се нуждаят от лечение. Интелигентността на засегнатите също е значително намалена от това заболяване, така че засегнатите зависят от помощта на други хора в живота си. Има и нарушения на говора и загуба на слуха. В най-лошия случай при пациента се появява и пълно изтръпване.
Причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Някои оплаквания могат да бъдат ограничени, но не напълно излекувани. Дали заболяването ще доведе до намаляване на продължителността на живота не може да се предвиди като цяло.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Точните причини за вроден хипотиреоидизъм не са известни. Поради тази причина няма ефективни превантивни мерки.
Последваща грижа
Вроденият хипотиреоидизъм не може да бъде излекуван напълно, поради което последващите грижи разчитат на ежедневна подкрепа и избягване на усложнения. Степента, до която е необходимо медицинско наблюдение, зависи от степента на симптомите. По принцип може да се каже, че ранното лечение води до сравнително малко симптоми.
Скринингът за новородено показва безработица на щитовидната жлеза на ранен етап. Броят на хормоните може да бъде ясно определен с кръвен тест. Това също се наблюдава непрекъснато през следващия период. Лекарите могат да изведат ясна лекарствена терапия от това. Последното се състои в прилагането на хормона Т4. По този начин могат да бъдат предотвратени вторични заболявания.
Родителите и близките играят важна роля през първите няколко години от живота. Жаждата на детето за действие трябва да се насърчава. Спортните дейности, разходките и ежедневните часове на слънчева светлина подобряват благосъстоянието. За съжаление, вроденият хипотиреоидизъм не винаги се лекува рано. От това произтичат добре известните усложнения.
Те правят почти невъзможен нормалния живот. Освен всичко друго, сетивата и умствените способности са недостатъчно обучени. Пациентите често са настанени в домове за възрастни до края на живота си и се нуждаят от грижи. Високата степен на увреждане често натоварва родителите, които от своя страна търсят помощ от психотерапията.
Можете да направите това сами
Ако се появи вроден хипотиреоидизъм, от съществено значение е да се консултирате с лекар и да получите хормонален препарат за стимулиране на щитовидната жлеза, тъй като пренебрегването на това заболяване може да има сериозни психически или нервни последици. Липсващият хормон е много важен за развитието, особено в определени фази на растеж.
Всичко, което има положителен ефект върху благосъстоянието, е в подкрепа: дълги разходки на чист въздух, попиване на слънчева светлина, спортуване и здравословна диета. Недостатъчната активност на щитовидната жлеза ви прави безволни, затова е важно дейностите да продължат.
Не са редки случаите, когато една недостатъчно активна щитовидна жлеза води до депресия, поради което благополучието е много важно при хипотиреоидизъм. Също така трябва да се провери дали тялото има дефицит на витамини, тъй като дефицитът на витамини често се среща и при хора с метаболитни проблеми.
Стойността на щитовидната жлеза се проверява по време на изследването на кръвта и трябва да се проследява на редовни интервали, за да може приложението на хормона да бъде идеално пригодено за тялото. Също така е препоръчително да се направи ултразвук, извършен от интернист, за да се определи дали щитовидната жлеза е анормална. Колкото по-рано се диагностицира хипотиреоидизмът, толкова по-малко последици ще има върху засегнатото лице и лечението може да започне.