Високият LDL холестерол - кога да проверите гените • лекар онлайн
Пациентите с високи нива на LDL холестерол са част от ежедневната практика на всеки семеен лекар. Обикновено тук присъства вторична хиперлипопротеинемия, която се дължи на преяждане или недохранване. Първичната, генетична хиперхолестеролемия поради наследствено нарушение на метаболизма на холестерола е много по-рядка, но много по-опасна за засегнатото лице. Кога трябва да помислите за това и да започнете генетична диагноза?
Как може да се направи разлика между първична и вторична хиперхолестеролемия, за да се идентифицират засегнатите навреме? За тази цел прилагането на критериите на Холандската липидна клиника (DLCN) първоначално се е доказало в ежедневната клинична практика (вж. Таблица 2). След изключване на най-честите причини за вторична хиперхолестеролемия (затлъстяване, недохранване, захарен диабет, алкохолизъм, нефротичен синдром, чернодробно заболяване, холестаза, панкреатит, хипотиреоидизъм), диагнозата FH често може да бъде поставена въз основа на тези клинични критерии. Това включва фамилна и лична анамнеза за преждевременни сърдечно-съдови събития, физически преглед за ксантоми и роговичната дъга и определяне на LDL холестерол. Ако LDL холестеролът е> 190 mg/dl, трябва да се има предвид FH при възрастни. Въпреки това хората със стойности на LDL между 140 и 150 mg/dl също изглежда имат повишен риск [6].
Генетична диагностика: кога и как?
Препоръчва се по-нататъшно генетично изследване, ако резултатът на DLCN е> 5. Преди всичко винаги има смисъл, ако има и по-млади членове на семейството, които се възползват от ранната диагноза.
Този преглед може да бъде възложен и от семейния лекар като „отговорно медицинско лице“ като част от диагностичен генетичен тест. Според Закона за генетичната диагностика обаче той трябва да спазва определени разпоредби. Б. се задължава да информира пациента преди прегледа и да му обясни лично констатациите.
Договорените лекари, които възлагат човешки генетични лабораторни услуги, използват проба 10 - фиш за препоръка за лабораторни тестове като поръчана услуга. За пациенти със задължително здравно осигуряване, общопрактикуващият лекар обикновено се изисква да попълни лабораторния сертификат заедно с пациента. Тъй като преструктурирането на областта на човешката генетика в Единния стандарт за оценка (EBM) на 1 юли 2016 г., не е посочен код за изключение 32010. Изтритият кодов номер не се изисква за контрола, тъй като включва само услуги от EBM глава 11, които не са Бюджет на лабораторията. По този начин допълнително се изплаща и бонусът за рентабилност за тези случаи на лечение [7]. В случай на частно осигурени пациенти, обикновено е необходимо първо да се изясни дали частната здравноосигурителна компания ще поеме разходите.
Разходите за молекулярно-генетичните изследвания са направени изцяло само за пациенти с индекс, тъй като всички известни FH гени трябва да бъдат анализирани веднъж. С внимателна клинична предварителна селекция, базирана на DLCN критериите, причинно-следствените мутации могат да бъдат открити в около 60 - 90% от случаите. Останалите случаи могат да бъдат или хора с полигенно увеличение на LDL без приноса на класическите FH гени, или има промени в гените, които не са свързани с FH и следователно не са изследвани [8].
Ами членовете на семейството?
При идентифициране на причинно-следствена мутация, всички членове на семейството от първа степен (родители, братя и сестри, деца) трябва да бъдат изследвани за тази мутация. Този т. Нар. Каскаден скрининг се оказа (икономически) ефективен в миналото, особено в Холандия. Това се дължи на автозомно доминиращото наследяване на FH, което засяга статистически всеки втори член на семейството. Инициирането на такива прогнозни генетични изследвания е предмет на допълнителни законови изисквания, напр. Б. задължително консултиране на пациента преди генетичния преглед и квалификация за специализирано генетично консултиране. Това обикновено е запазено за квалифицирани центрове.
Как се лекува UAS?
Терапията при FH се състои от ранно и последователно понижаване на LDL. Целевата стойност на LDL холестерола е върху засегнатите → Библиография: