Видове причини за краниостеноза и поява на Centrokinetic
Тази статия е написана от г-жа Д-р Aursesa Ruxandra, специалист детски невролог с богат опит в диагностиката и лечението на неврологични разстройства. Детската неврология играе важна роля при периодичната неврологична оценка на недоносени бебета, както и на всички новородени, изложени на риск от развитие на неврологични последствия, с цел ранно откриване и лечение на всякакви увреждания на нервната система.
Аномалия на Kleeblattschel
Какво представлява аномалията на Kleeblattschel?
Аномалията на Kleeblattschel е най-тежката форма на краниостеноза, причинена от синостоза на всички вътрематочни конци.
Как изглежда аномалията на Kleeblattschel?
Черепът изглежда като „детелина“.
Краниофациалните промени включват:
- Хипоплазия на челната кост
- Хипоплазия на челюстта
- Тежък екзофталм
- хипертелоризъм
- Уши поставени надолу
Какви са последствията от аномалията на Kleeblattschel?
Децата имат хидроцефалия, психомоторна изостаналост, слепота, запушване на носослезния канал, липса на външен слухов канал - глухота, язви на роговицата.
брахицефализъм
Какво е брахицефалия?
Брахицефалията се образува чрез преждевременно затваряне на двата коронарни шева. Среща се в около 20% от случаите на краниосиностоза и е по-често при жените.
Как изглежда брахицефалията?
Черепът е сплескан в предно-задната посока, като битемпоралният диаметър е увеличен в сравнение с нормалния. Тилът и челото са сплескани. Предната фонтанела се поставя много по-рано и на нивото на преждевременно затворени коронарни шевове може да се палпира костен "гребен".
Какви аномалии са свързани с брахицефалията?
Децата могат да имат страбизъм, папиларен оток или оптична атрофия.
Рентгеновата снимка на черепа може да показва елиптична орбита или признак на окото на арлекините.
Oxicefalia
Какво е оксицефалия?
Оксицефалията се образува в резултат на преждевременно затваряне на всички конци.
Как изглежда оксицефалията?
Черепът е прекалено висок и тънък, предната фонтанела остава отворена и позволява на черепа да расте само на това ниво, в острата форма на "тугуи".
Какви аномалии са свързани с оксицефалията?
Този тип краниосиностоза може да причини значително повишаване на вътречерепното налягане и значителни неврологични последствия.
Може да причини: оптична атрофия, дивергентно страбизъм, папиларен оток, екзофталм, хоанална атрезия, аносмия, двустранен пирамидален синдром, глобално разстройство на развитието, когнитивно-поведенчески нарушения, малформация на Chiari I, оток на папиларите.
Слухови и вестибуларни нарушения могат да възникнат поради стесняване на вътрешния слухов проход.
плагиоцефалия
Какво е плагиоцефалия?
Плагиоцефалията е краниостеноза, която обикновено възниква чрез преждевременно зашиване на коронарен шев или по-рядко едностранни ламбдоиди.
Как изглежда плагиоцефалията?
Черепът е асиметричен, може да има деформации на лицето.
При едностранната синостоза на ламбдоидния шев ипсилатералното ухо е изместено отпред, едната челна кост е по-голяма от другата, а контралатералната тилна част е по-голяма и плоска. Формата на главата напомня на успоредник.
Плагиоцефалия чрез синостоза на коронарен шев
Scafocefalia
Какво е скафоцефалия?
Скафоцефалията е преждевременното затваряне на сагиталния шев. Това е най-честата краниосиностоза (60% от всички случаи на краниосиностоза).
Как изглежда скафоцефалията?
Предно-задният диаметър на черепа е много по-голям, стеснен напречно, челото се издува, на нивото на заварения сагитален шев може да се палпира костна кота (понякога дори от раждането).
Какви аномалии свързват?
Неврологичният преглед дава нормални данни в повечето случаи.
Синдром на Chotzen
Какво е синдром на Chotzen?
Синдромът на Chotzen е патология, характеризираща се с едно-/двустранна коронарна краниосиностоза.
Как изглежда синдромът на Chotzen?
Фациумът е асиметричен, дълбокият небчен свод (Огивала), може да има тълпи от зъби, големи зъби, хипоплазия на емайла. Той също така свързва брахидактилия, синдактилия и различни скелетни аномалии.
Какво може да свърже синдрома на Chotzen?
Синдромът на Chotzen може да бъде свързан с нарушения в развитието, обучителни затруднения, умствена изостаналост, речеви нарушения, крипторхизъм, слухови нарушения, страбизъм, палатоскизис, атрофия на зрителния нерв, малформации на сърцето, бъбречни малформации.
Отворете синдром
Какво е синдром на Аперт?
Синдромът на Apert е автозомно доминиращо заболяване, което се проявява чрез мутация на гена FGFR2, разположен в хромозома 10.
Този синдром е известен също като акроцефалосиндактилия (съпътстващи малформации на черепа и крайниците).
На черепно ниво има двустранна синостоза на коронарните конци, която причинява турибрахицефалия.
Как изглежда синдромът на Аперт?
На лицево ниво пациентът се отличава със следните клинични признаци: сплескано чело, запушване на темпоралната област, проптоза (или екзофталм) и хипертелоризъм. Носът е къс, широк и със запушена основа. Назолабиалният ъгъл е намален.
Голямото сфеноидно крило е издадено.
Също така има орбитална хипоплазия и хипертелоризъм, максиларна хипоплазия и пълна и симетрична синдактилия на пръсти 2, 3 и 4. .
Долните крайници също са засегнати, но по-малко силно. Височината на пациента е малка.
Небният свод е сводест, с вид, подобен на лабио-челюстно-небната цепнатина, но със запазване целостта на твърдото небце. Този типичен аспект на цепнатината се дава от наличието на странични отоци на нивото на небцето.
Увулата може да бъде раздвоена в около 75% от случаите.
Клас III неправилно прикусване често се случва поради дефицит в развитието на максиларната маса, свързан с предна отворена оклузия. На емайла могат да се появят извънгабаритни зъби, ектопични изригвания и млечнобяла непрозрачност. Пародонтът (дъвка) е хипертрофичен, с увеличена дебелина.
Могат да възникнат аномалии на средното ухо, допринасящи за нарушения на слуха.
Какви са последиците от синдрома на Apert?
Деца с диагноза синдром на Apert могат да имат, умствена изостаналост, хидроцефалия, главоболие, малформация на Chiari, епилептични припадъци.
Повтарящите се инфекции се повтарят в ухото, което може да доведе до загуба на слуха, или пациентите могат да получат загуба на слуха при раждане, в зависимост от степента на увреждане на костите. Освен това пациентите могат да имат хиперхидроза (силно изпотяване), склонна към акне кожа, алопеция на веждите или сливане на шийните прешлени.
Синдром на Крузон
Какво е синдром на Crouzon?
Синдромът на Крузон е генетично заболяване, предаването му е автозомно доминиращо. Това се случва чрез мутация на гена, кодиращ FGFR2, рядко FGFR1 (рецептор на растежен фактор на фибробластите), разположен в хромозома 10 .
Обикновено на нивото на черепа се появява синостозата на коронарния шев (уни или двустранен), но може също да свърже синостозата на ламбдоидния, сагиталния и метопичния конци.
Как изглежда синдромът на Крузон?
Малка част от пациентите с този синдром могат да имат сублуксации на радиалната глава или незначителни аномалии на ръката. Носът прилича на клюн, езикът е голям.
Тези деца имат екзофталм, страбизъм, хипертелоризъм, максиларна и зигоматична хипоплазия.
Какви са последствията от синдрома на Крузон?
Епилептичните припадъци се наблюдават при 12% от пациентите. Аномалии на шийните прешлени могат да бъдат открити при около 30% .
Рядко се свързва с хидроцефалия. Психични дефицити се наблюдават само при 3% от пациентите .
Trigonocefalia
Какво е тригоноцефалия?
Тригоноцефалията е последица от преждевременното затваряне на метопичния шев.
Как изглежда тригоноцефалията?
Децата имат остро чело с изпъкнал хребет в средата на челото. Тя е тясна, постоянно придружена от хипотелоризъм и изчезване/сплескване на челните гърбици, така че ако се гледа отгоре черепът изглежда триъгълен.
Какви аномалии свързват?
Някои пациенти могат да имат умствена изостаналост, палатошизис, колобома, аномалии на очите, холопроценцефалия, аномалии на пикочните пътища, Chiari I.
Turicefalia
Какво е турицефалия?
Турицефалията е синостоза на сагитален шев и коронарни конци.
Как изглежда турицефалията?
Клиничният вид е на черепа в кулата.
Какви аномалии са свързани с турицефалията?
Турицефалията, най-често свързана с вътречерепна хипертония, глобално разстройство на развитието, когнитивно-поведенчески разстройства, малформация на Chiari I или оток на папиларите.
Centrokinetic е подготвен за тази специализация с екип от опитни лекари и необходимото оборудване за диагностика, наблюдение и лечение. Научете повече за детската неврология и запишете час в Centrokinetic тук .