Видове гликогеноза; Асоциация на хората с гликогеноза
Ние сами сме редки,
заедно сме силни!
Синоними на заболяване за съхранение на гликоген тип 1: дефицит на глюкоза-6-фосфатаза; гликогеноза тип 1; GSD1; Болест на Фон Гирке; хепато-бъбречна гликогеноза;
Подразделения на GSD1:
Тип 1а - при които ензимът глюкоза-6-фосфатаза е дефицитен
Тип 1b - което се дължи на транслоказен дефект, който транспортира глюкозо-6-фосфат през микрозомалната мембрана
Afectatare: Черен дроб, бъбреци и чревна лигавица.
Предаване: Унаследява се като автозомно-рецесивно заболяване.
Като цяло няма „фамилна анамнеза“ на автозомно-рецесивни разстройства, тъй като тези състояния изискват и двамата родители да бъдат носители на един и същ променен ген. Хетерозиготните носители са асимптоматични, те могат да предадат на детето или нормалния, или модифицирания ген, който се появява произволно.
Всяко дете на родител, носещ същия променен ген, има 25% (1 на 4) шанс да наследи от двамата родители и да бъде засегнато от болестта. Това означава, че има 75% (3 от 4) шанс дете от родители насилници да не бъде засегнато. Тази вероятност е еднаква за всяка бременност и е еднаква както за момичета, така и за момчета. Също така има 50% (2 от 4) шанс детето да наследи само модифицирано копие на гена от един от родителите. Ако това се случи, те стават здрави носители, както и техните родители. И накрая, има 25% (1 на 4) шанс детето да наследи и двете нормални копия на гена. В този случай детето няма да бъде засегнато от болестта и няма да бъде носител.
Пренаталната диагноза е възможна с фетална ДНК, получена чрез вземане на проби от плацента (биопсия на тъканите около плода), или чрез амниоцентеза, това се прави между 14-та и 16-та седмица от бременността, когато е известно, че плодът е изложен на риск, но без съществуването на фетално лечение.
Честота: Прибл. 1 на 100 000
Румъния: 6 диагностицирани души (4-1a, 2-1b)
симптоми: Основният симптом на GSDI е ниската кръвна захар (хипогликемия). Пациентите могат да развият хипогликемия и лактатна ацидоза през неонаталния период, но по-често се наблюдават на 3-4 месеца с увеличен черен дроб (хепатомегалия), увеличени бъбреци (нефромегалия), високи нива на лактат, пикочна киселина и триглицериди). Епизодите на хипогликемия водят до мускулна слабост. Засегнатите деца имат тънки крайници, подобни на кукли фации с дебели бузи, малък ръст и изпъкнал корем поради хепатомегалия, далак и сърце са с нормални размери. Нарушената функция на тромбоцитите може да доведе до склонност към кървене с чести кръвотечения от носа (Епистаксис).
Пациентите с GSD1b имат сходни клинични прояви с пациентите от тип 1а, но освен това GSD1b е свързан с неутрофили и функция на моноцитите, както и с хронична неутропения след първите години от живота, като всички те водят до повтарящи се бактериални инфекции, язви в устната кухина и язви. чревна лигавица.
лечение: Няма специфично лечение.
Хигиенно-диетичното лечение има за цел да избегне хипогликемия чрез чести хранения, понякога включително през нощта, чести ястия, обогатени с царевично нишесте и управление на свързаните симптоми. Консумацията на храни с висок гликемичен индекс трябва да бъде ограничена, тъй като те допринасят за увеличаване на гликогеновите отлагания в черния дроб. Поради ензимен дефицит, фруктозата и галактозата не могат да се метаболизират до глюкозо-6-фосфат. В този смисъл се препоръчва да се избягват:
- Захароза (фруктоза и галактоза)
- Лактоза (галактоза и глюкоза)
Чрез ограничаване/премахване на консумацията на тези захари води до елиминиране от диетата на захар, плодове, сокове, млечни продукти, но също така и други храни, които могат да съдържат някои от споменатите съединения (внимавайте за добавки, които могат да включват тези съставки, като витаминни добавки от комплекс Б).
Препоръчва се коригиран с възрастта калориен прием, разделен на 65-70% въглехидрати, 12-15% протеини,
18-20% липиди. За оптимален метаболитен контрол през цялото време трябва да се поддържа ниво на глюкоза в кръвта между 80 mg/dl и 100 mg/dl.
Трябва да се избягва интензивното физическо натоварване.
Лечение с медикаменти: може да се препоръчат добавки с калций, витамин D, рибено масло и желязо. Алопуринол, лекарство, което може да намали нивото на пикочната киселина в кръвта, може да бъде полезно за контролиране на симптомите на подагрозен артрит по време на юношеството. Могат да се предписват лекарства за намаляване на нивата на липидите и за предотвратяване и/или лечение на бъбречни заболявания.
Рибеното масло облекчава хиперлипидемията.
Понякога се обмисля трансплантация на бъбрек и/или черен дроб, ако други терапии не са успешни или където аденомът на черния дроб продължава да расте.
Перспектива: Ранната диагностика и ефективното лечение могат да доведат до нормален растеж и развитие на детето. Много засегнати хора живеят до зряла възраст и могат да се радват на нормални житейски дейности. Много пациентки са имали успешна бременност.
[email protected]
Хор или болест на Форбс
Характеризира се с дефицит на ензимите амил-1,6-глюкозидаза и олиго-1,4-1,4-глюкантрансфераза, в резултат на което има прекомерно многосистемно натрупване на анормален структурен гликоген (декстрин), с чернодробна, мускулна (скелетна, сърдечна) предразположеност.
щета: 3a и 3c увреждане на черния дроб и мускулите, 3b и само 3d черен дроб
Предаване: автозомно-рецесивен
Честота: приблизително 1 на 100 000
Румъния: 2 души са диагностицирани
симптоми: увеличен черен дроб, забавен растеж в детска възраст, мускулна слабост и само сърдечно засягане (3а), хиперлипидемия, остеопороза и синдром на поликистозните яйчници.
Лечение: редовно хранене, понякога включително през нощта и чести хранения, обогатени с царевично нишесте, управление на свързаните симптоми.
Перспектива: варира в зависимост от тежестта на заболяването
Открийте повече "
Гликогенозата от тип 9 се характеризира с дефицит на един от ензимите, наречен фосфорилаза b киназа (PhK), който има роля в метаболизма на гликогена. Поради тази причина складираният гликоген (главно в черния дроб и мускулите) вече не може да се превърне, когато е необходимо, в глюкоза и да се консумира.
щета: Може да засегне само черния дроб, само мускулите или и двете.
- Дефицит на PhK в черен дроб може да бъде диагностицирана в много млада възраст. Пациентите обикновено показват: хепатомегалия (увеличен черен дроб), забавен растеж и често, но не непременно, повишени кетони в кръвта и хипогликемия след продължително гладуване. Лабораторните тестове обикновено показват: повишени трансаминази, триглицериди и висок холестерол, пикочната и млечната киселина са нормални.
- Дефицит на PhK в мускул е по-рядко срещан и се характеризира с мускулна слабост, мускулни болки, миоглобинурия.
Има 4 подтипа на GSD 9 идентифицирани досега: Гликогеноза тип 9A, 9B, 9C и 9D.
Най-често срещаният подтип (75%) е тип 9А, който се характеризира с увреждане на черния дроб и в някои ситуации може да има лека хипотония
Предаване: За тип 9А и 9D: Засегнатата хромозома е X. Мъжете обикновено наследяват болестта, а жените са носители. Моделът на генетично наследяване е X-свързан рецесивен
За тип 9B и 9C: И двете хромозоми са засегнати. Наследственият модел е автозомно-рецесивен.
Ако и двамата родители са носители, всяко дете има 25% шанс да наследи болестта
Честота: Aпрокс. 1 на 100 000
Румъния: 2 диагностицирани души (тип 9А)
Лечение: Няма специфично лечение.
Препоръчва се: редовно хранене, понякога през нощта, чести ястия, обогатени с царевично нишесте и протеини, управление на свързаните симптоми.
Консумацията на храни с висок гликемичен индекс трябва да бъде ограничена, тъй като те допринасят за увеличаване на гликогеновите отлагания в черния дроб. Избягвайте интензивни физически натоварвания.
За оптимален метаболитен контрол трябва да се осигури постоянно поддържана кръвна глюкоза между 80 mg/dl - 100 mg/dl и кетони.
[email protected]