Установено е, че генетичните мутации отслабват сърдечния мускул
Британски изследователи откриха ключовите генетични мутации, които причиняват често срещано сърдечно заболяване, известно като дилатационна кардиомиопатия (DCM), създавайки предпоставки за по-добра диагностика и мониторинг на високорисковите пациенти.
В проучване на 5000 души изследователи от Имперския колеж в Лондон са секвенирали гена, кодиращ мускулния протеин Титин - за когото е известно, че е основната причина за наследствена сърдечна недостатъчност, за да се опитат да разберат коя от неговите вариации причинява проблеми. съобщава Agerpres.
"Тези резултати ни дават подробно разбиране на молекулярната основа за разширена кардиомиопатия. Ще можем да използваме тази информация, за да наблюдаваме близките на пациентите, за да идентифицираме тези, които са изложени на риск от развитие на болестта “, каза професор Стюарт Кук, ръководител на изследователския екип.
Разширената кардиомиопатия е заболяване, при което сърдечният мускул изтънява и отслабва, което често води до сърдечна недостатъчност - състояние, което може да се открие при около един на 250 души, казват учените.
Повечето пациенти с разширена кардиомиопатия в крайна сметка развиват сърдечна недостатъчност, инвалидизиращо заболяване, характеризиращо се с тежка умора и дори невъзможност за извършване на прости дейности.
Специалистите казват, че мутациите в гена на протеин Titin, отговорен за неговото съкращаване, са най-честите причини за това заболяване. По-конкретно, те причиняват около една четвърт от случаите.
Трябва да се отбележи, че отрязването на гените е много често, среща се при около един на всеки 50 души, но в повечето случаи те не са вредни за здравето, което затруднява установяването на точен генетичен тест.
За това проучване изследователите секвенираха гени на протеини на титин от 5267 души, някои с болестта, а други не, и анализираха нивата на титин в проби от сърдечна тъкан.
Резултатите показват, че мутациите, които причиняват DCM, се появяват в края на генетичната последователност, докато при здрави хора мутациите се появяват в части от гена, които не са включени в крайния протеин, което му позволява да остане функционален.