Успех или неуспех; Проектът „Човешки геном“
Завършен през 2003 г., проектът за човешкия геном (PGU) продължи 13 години, като през това време той усвои приблизително 3 милиарда долара средства.
Координирани от Държавния департамент по енергетика и Националните здравни институти на САЩ, правителства, институции или компании в областта на биогенетичните изследвания в няколко държави, предимно Япония, Франция, Германия и Китай, също са допринесли за неговото финансиране и развитие.
Посочените цели на проекта бяха много амбициозни от самото начало, като най-важното беше: 1) да се идентифицират всички гени на човешката ДНК; 2) определят последователностите на 3 милиарда двойки химически молекули, които изграждат структурата на ДНК; 3) да съхранява всички тези резултати от изследванията в бази данни и да подобрява методите и инструментите за анализ на тези данни.
Сега, повече от 10 години след официалното затваряне на проекта, мненията на учените в областта все още са разделени и противоречията не изглежда да изчезнат скоро.
Преди своето начало, през 1990 г. и по време на своето развитие, научният свят прелива от оптимизъм относно изключителния напредък, който трябва да постигне в биогенетиката и медицината като цяло. Така по време на церемония, организирана в Белия дом през лятото на 2000 г. по повод обявяването на създаването на първия работещ вариант на човешката генетична карта, президентът Бил Клинтън заяви, че проектът за човешкия геном ще революционизира превенцията, диагностиката и лечението на повечето заболявания.
Това изявление последва изявлението, направено година по-рано от директора на Националния институт за изследване на човешкия геном, който прогнозира светло бъдеще на „персонализираната медицина“. Според него това трябва да придобие специален мащаб след завършването на проекта. Първо трябваше да бъдат разработени генетични тестове, които да показват риска на всеки от нас да получи сърдечни заболявания, рак и други често срещани заболявания, а след това дойде способността да се идентифицират, за всеки от нас, индивидуални мерки за превенция или лечение.
След това, през 70-те години, започват да се откриват методи за определяне на реда (или последователността) на химичните „букви“ в състава на ДНК.
Какъв е балансът на проекта за човешкия геном, повече от 10 години след завършването му?
Тези, които твърдят, че проектът е бил успешен, показват, че той е позволил откриването на повече от 1800 гени, свързани с различни заболявания. Благодарение на резултатите от проекта, изследователите могат да открият само за няколко дни всеки ген, за който се подозира, че причинява наследствено заболяване, в сравнение с няколко години, необходими преди геномът да бъде „картографиран“.
В същото време досега са разработени над 2000 генетични теста, главно въз основа на констатациите от проекта. Тези тестове ни позволяват да разберем за генетичната чувствителност към определено заболяване, като помагаме на медицинския персонал да постави диагноза. Поне 350 продукта, разработени с помощта на биотехнологичен напредък в резултат на проекта, вече са в клинични изпитвания.
Привържениците на проекта казват, че откриването на пълната последователност на човешкия геном е подобно на попълването на наръчника, който ни е бил необходим, за да разберем как е изградено човешкото тяло. Предизвикателството сега е да можете да прочетете съдържанието на ръководството и да разберете как различните части на тази изключително сложна система си взаимодействат за началото на заболяването или за възстановяване.
Важна стъпка към постигането на такова цялостно разбиране на системата беше разработването през 2005 г. на каталог на хаплотипове, които са най-често срещаните видове вариации в човешкия геном (в рамките на подпроекта HapMap или Hap Map). Този каталог ускори търсенето на гени, които участват в най-често срещаните заболявания и вече даде значителни резултати при идентифицирането на генетични фактори, свързани с много медицински състояния, от слепота, причинена от старост, до затлъстяване.
Какво ще ни донесат следващите години от гледна точка на поддръжниците на проекта? Отговорите им са пълни с оптимизъм: първо, идентифицирането на генетични аномалии, налични при 50 големи ракови заболявания. Тогава, благодарение на по-доброто разбиране на болестите, дължащи се на картографиране на човешкия геном, ще видим появата на ново поколение терапевтични интервенции, лечебни или не, много по-ефективни и с по-малко странични ефекти от наличните днес. Индивидуализирането и адаптирането на препоръките за справяне със специфичните нужди и условия на конкретно лице - от диетични препоръки до тези, свързани с използването на телемедицина, например - наистина би увеличило степента на успех на мерките за превенция или лечение. на определено медицинско състояние.
Друго важно приложение на откритията, направени в проекта за човешкия геном, може да дойде от областта на човешкия микробиом, сравнително нова област на медицински изследвания. Известно е, че в тялото на здрав възрастен се смята, че броят на микробните клетки надвишава този на човешките клетки с 10 до 1. Тези общности обаче са останали доста непроучени досега, което е довело до квази липса. цялостно разбиране на влиянието, което имат върху развитието на организма, физиологията и имунитета, както и храненето. И точно това е целта на подпроекта, който, използвайки технологичния напредък и други открития, донесени от проекта за човешкия геном, ще позволи цялостна характеристика на човешката микробиота и анализ на нейната роля за поддържането на здравето на човешкото тяло.
Това е призивът на поддръжниците на проекта, които са ентусиазирани от постигнатия до момента напредък и с пълно доверие в бъдещите успехи, но самата противоположна страна има сериозни аргументи, за да обозначи резултатите от проекта като разочароващи, поне в сравнение с целите. деклариран. Изследователите се надяваха да успеят да „картографират“ над 100 000 гена, за да открият маркери на различни заболявания, но бяха открити само 25 000 гена. В същото време ДНК, наречена сега „боклуци“, тъй като не е известно за какво се използва и която е много голяма част от човешкия геном (някои изследователи казват, че до 95%) остава мистерия, дори след края на проекта.
Също така, въпреки значителното увеличение на броя на генетичните тестове, много от тях са неинформативни, тъй като връзката между гените и болестите е много сложна, като повечето заболявания имат сложни причини. И дори най-информативните генетични тестове - тези за заболявания, които изглежда са свързани с един ген - не могат да предвидят кога ще се появи болестта или тежестта му.
Търсенията за гени за "предразположение" за рак на гърдата и дебелото черво, свързани с някои ранни форми на диабет тип 2 и болестта на Алцхаймер, са по-успешни, но наследствените фактори причиняват по-малко от 3% от случаите във всеки от тях. заболявания, рискът от заболяване в по-голяма степен зависи от факторите на околната среда. В същото време, за да се разболеете, има значение не само наличието на гена, податлив на тази форма на рак и фактори на околната среда, но и как другите гени си взаимодействат.
Много изследователи също твърдят, че прекомерното внимание, което се обръща напоследък на генетичните фактори в дискусиите относно превенцията и лечението на най-сериозните заболявания, премахва хората, които вземат решения и общественото мнение, от предприемането на правилните мерки за обществено здраве. Те всъщност биха донесли по-добри резултати, осезаеми резултати в превенцията или лечението на заболявания, в сравнение с бъдещите ползи, много привидно утопични сега, обещани от биогенетиката. По този начин тези изследователи се аргументират за по-голямо внимание към подобряването на структурите за социална подкрепа, начина на живот и външните фактори на околната среда (като замърсяване), които причиняват огромното мнозинство от заболявания, а не генетични фактори.
Например във външната ни среда има стотици вещества, за които е доказано, че са канцерогенни. Известно е също, че честотата на рака се увеличава с индустриализацията и използването на пестициди. Жените в неиндустриализираната част на Азия имат много по-ниска честота на рак на гърдата, отколкото жените в индустриализирания Запад. И все пак, след емиграцията в Европа и Съединените щати, честотата на рака на гърдата сред тези жени "скача", само за едно поколение, до нивото на заболеваемост сред кавказките жени. По същия начин, след като употребата на ДДТ и други пестициди беше забранена в Израел, смъртността от рак на гърдата сред жените преди менопаузата е спаднала с 30%. Заключенията на нарастващата научна литература ясно показват, че факторите на околната среда, социалните и психологическите фактори са преобладаващата причина за заболяването. Тези епигенетични влияния унищожават дори значителни генетични различия.
Като се има предвид това, завършването на проекта за човешкия геном, който допринесе изключително много за развитието на генетиката и свързаните с нея клонове, донесе обаче нова ера в медицината като цяло. Това е ера, която има потенциал да промени коренно разбирането за човешкото тяло и неговото здраве, дори ако сега е трудно да се предскаже какви ще бъдат генетичните открития в бъдещето и как те могат да бъдат използвани на практика за предотвратяване и лечение на болести.
Статия, написана от Мирела Мустаня, е-помощник редактор, специалист по комуникация и връзки с обществеността, д-р.