Управление на Х-свързана хипофосфатемия; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Х-свързаната хипофосфатемия (XLH) е вродено костно заболяване, причинено от бъбречната екскреция на фосфат, предотвратяващо правилната минерализация на костта.
При възрастни диагнозата включва оценка на болезнени скелетни места с рентгенови лъчи, за да се изключи ентезопатията, както и случаи на стрес фрактури, както и стоматологични и слухови прегледи.
След като бъде определена диагноза XLH, човекът трябва да бъде напълно оценен, за да даде степента на заболяването, както и нуждите от лечение. При деца това включва:
- Оценка на костния растеж чрез мерки като скелетна възраст
- Изследване на степента, до която са засегнати костите (чрез рентгенови лъчи на крайника и долната китка)
- Доказателства за краниосиностоза
- Стоматологични и слухови инспекции
За пациенти, които се оплакват от главоболие със световъртеж на всяка възраст, малформацията на Chiari (при която част от малкия мозък изпъква в горния гръбначен канал през тилния отвор в основата на черепа поради аномалии на черепа) трябва да бъде елиминирана.
За всички пациенти трябва да се предлага генетично консултиране по въпроси, свързани с наследствеността или възможното предаване на признака.
Фармакологично управление
Целите на лечебните лечения за XLH са да намалят болката, свързана с дефектен растеж на костите, и да отстранят всички свързани с това деформации.
Ако се диагностицира XLH в детска възраст, се осигурява перорално добавяне на фосфат, добавено към високи дози активен витамин D3, и продължава до завършване на скелетния растеж. Витамин D3 въвежда минерализация на костите, докато фосфатът предотвратява вторичния хиперпаратиреоидизъм.
Първоначално се използват по-ниски и високи дози калцитриол, а по-ниските дози продължават до края на скелетния растеж.
Крайните точки, измерени при това лечение, включват:
- Намалена алкална фосфатаза в серума
- По-добро мускулно-скелетно представяне
- Корекция на промените, свързани с костния рахит
- По-нормална скорост на растеж на костите, ако потенциалният растеж все още съществува
- Елиминирайте хиперпаратиреоидизма, хиперкалциурията и вторичните калциеви камъни в бъбреците, често чрез прекомерно допълване с фосфат
При възрастни се смята, че лечението коригира костната болка или, в присъствието на остеомалация, както е показано от високо алкалната фосфатаза, за подобряване на прогнозата и за оценка на развитието на стресови фрактури или псевдофрактури.