Университетска болница в Хайделберг Амилоидоза
Определение на болестта
Амилоидът е протеин, който се различава от "нормалните" телесни протеини по това, че има ненормална структура. Тази променена форма води до променени свойства на протеиновата молекула, която се отлага в нишковидна (фибриларна) структура като амилоид върху и около телесната клетка. Типичното свойство е ябълково-зеленият вид в поляризирана светлина под микроскоп след специално оцветяване на тъканта (конго червено оцветяване). Само малки участъци могат да бъдат изолирани (локална амилоидоза) или могат да бъдат засегнати няколко органа (системна амилоидоза). Днес амилоидозата се диференцира според основната протеинова молекула, която може да се характеризира под микроскоп въз основа на химични свойства от тъканна проба. В момента знаем повече от 20 различни протеини, които могат да доведат до амлиоидна болест.
Симптоми
Действителните симптоми възникват и нарастват с течение на времето, тъй като отложеният амилоид води до нарушения във функцията и храненето на клетките и органите. От това произтичат индивидуалните симптоми, характерни за някои форми на амилоидоза.
причини
Двете най-чести причини за системно отлагане на протеини се крият в придобити нарушения на така наречените плазмени клетки, които се намират в костния мозък, или чрез промяна в генетичния материал (мутации), който е отговорен за производството на някои протеини (най-вече транстиретин).
В контекста на системната амилоидоза сърцето участва в повече от 50% от пациентите, което играе решаваща роля в хода на заболяването. С течение на времето отлагането на протеини води до нарастващо ограничаване на функциите на органите до и включително органна недостатъчност. Повечето смъртни случаи настъпват в хода на заболяването от сърдечна недостатъчност или внезапна сърдечна смърт. В особено тежки случаи с много бърза прогресия, това може да доведе до смърт от сърдечно-съдова недостатъчност в рамките на няколко седмици.
диагноза
Защо преглед на сърцето?
Тъй като засягането на сърцето е много често при амилоидоза и е от решаващо значение за планирането на терапията, в допълнение към необходимите прегледи за оценка, при всеки пациент с амилоидоза - независимо от съответния подтип (AA амилоидоза, AL амилоидоза, TTR амилоидоза) засягане на органи може да се извърши бърз и изчерпателен преглед на сърцето веднага след поставяне на диагнозата. Ориентиращият се контролен преглед трябва да се повтаря на кратки интервали (максимум 3 месеца, по-добре ежемесечно) през първите няколко седмици след признаването на заболяването, за да се разпознае прогресията на заболяването и да може да се адаптира терапевтичната стратегия към текущия ход на заболяването на ранен етап.
Какво прави нашият отдел?
Основните прегледи обикновено се извършват амбулаторно в продължение на няколко часа на ден. Ако се наложи по-нататъшна диагностика поради резултатите, това ще бъде направено за кратък стационарен престой в нашата клиника.
Следователно навременното откриване, изясняването на причината и накрая правилното лечение на болестта са наложителни, за да се повлияе успешно хода на заболяването и да се предотврати появата на сериозни усложнения. Съвместното наблюдение от специализиран център - както ще го намерите в университетската болница в Хайделберг - допринася значително за това.
Курс на лечение
Какви изследвания на сърцето?
ЕКГ в покой:
EKG предоставя информация за разпространението на електрически токове в сърцето по време на удар. В резултат на това могат да бъдат показани смущения в разпространението на възбуждането в сърцето, което може да бъде резултат от отлагане на амилоиди, наред с други неща.
Дългосрочна ЕКГ:
Дългосрочната ЕКГ се извършва в продължение на 24 часа, така че сърдечният ритъм може да се наблюдава в продължение на един ден и по този начин сърдечните аритмии, които обикновено могат да се появят в контекста на амилоидоза, могат да бъдат по-добре оценени. Това проучване също така изследва регулирането на сърдечния ритъм чрез автономната нервна система.
Ехокардиография:
Този ултразвуков преглед може да се използва за визуализиране на сърцето и неговата функция. Това дава представа за активната изпомпваща способност и отпускането на сърцето. Промените в структурата на сърдечния мускул, причинени от съхранението на протеини, също могат да бъдат оценени с помощта на ултразвук.
Стрес тест:
Извършва се така наречената ергоспирометрия, за да се оцени ограничаването на физическите показатели. Това е преглед на велосипед с маска, който едновременно позволява оценка на сърцето, белите дробове и адаптацията на кръвообращението при стрес.
Изследване на вегетативната нервна система:
По време на този преглед се наблюдава адаптацията на сърдечно-съдовата система при различни стресови ситуации. Състои се от три различни разследващи раздела. Натрупването на амилоид в нервите или сърцето може да ограничи способността на сърдечно-съдовата система да се адаптира към стресови ситуации, което може да доведе до внезапни припадъци (синкоп).
Изследване на катетър на дясно сърце с биопсия:
С помощта на така наречения „малък сърдечен катетър” кръвното налягане в белодробната циркулация се измерва чрез катетър от слабините. Дисфункцията, причинена от отлагането на амилоид в сърцето, може да бъде илюстрирана с помощта на кривите на кръвното налягане. Като част от изследването на сърдечния катетър, след това трябва да се вземе и проба от сърцето. След това тази проба може да бъде допълнително обработена със специални методи за оцветяване за откриване на амилоид и след това да бъде разгледана под микроскопа. Понастоящем това е най-безопасният и признат метод ("златен стандарт") за откриване на отлагане на амилоид във всеки орган, но е свързан с нисък риск (кървене), така че изследването и вземането на проби се извършват само въз основа на резултатите от предишните изследвания ако това е довело до съмнение за отлагане на амилоид в сърцето.
Диагностика на белодробната функция:
В контекста на амилоидозата, белите дробове също могат да бъдат засегнати в допълнение към други органи. Могат да се използват прости, неинвазивни тестове, за да се оцени вероятността за съответно отлагане на амилоид в белите дробове.
Лабораторни тестове (NT-proBNP, cTNT):
Специфични, много чувствителни тестове могат да открият стрес върху сърцето или увреждане на клетките на сърдечния мускул в кръвта. От една страна, има сърдечен тропонин Т (cTNT), протеин, който не се намира в никоя друга тъкан освен клетките на сърдечния мускул и не може нормално да бъде открит в кръвта. В случай на най-малко увреждане на клетките на сърдечния мускул, това може да бъде установено с чувствителни тестове в кръвта. При втори тест се определя така нареченият NT-proBNP (мозъчен натриуретичен пептид). Това е протеин, който се образува в сърцето и може да се открива все повече в кръвта, когато сърцето е под стрес (разтягане на сърдечната стена).
Ядрено-магнитен резонанс (магнитен резонанс) на сърцето:
Магнитно-резонансната томография е сравнително нов метод за образно изследване, който може да се предложи в допълнение към изследванията, споменати по-горе. Промените в морфологията и функцията на сърцето също могат да бъдат показани тук. Поради нарастващото усъвършенстване на устройствата в клиничната рутина, този метод на изследване става все по-важен, така че сърцето и неговата функция също могат да бъдат показани много добре без радиоактивно излъчване.