Умствена изостаналост; Списание Гален
Умствената изостаналост е условие за общото развитие на човека, с начало в периода на неговото развитие, дефиниран като хронологична възраст до 18 години. Това заболяване, при което интелигентността и адаптивността на детето са по-ниски от средните за децата на същата възраст, може или не може да бъде придружено от очевидни соматични признаци. Умствената изостаналост има важен социален компонент, който изисква много усилия от участниците, участващи в отношенията с такъв пациент. Важен елемент е неговият постоянен характер, обикновено непроменим при медицински интервенции. В случай на лека умствена изостаналост подходящите медицински и социални грижи могат да допринесат за много добрата интеграция на пациентите във всички аспекти на социалния живот. Когнитивното увреждане обикновено е важно; може да се преследва в някои от следните аспекти: внимание, памет, говорни умения, координация, умения за учене, решаване на проблеми, основни умения за самообслужване, способност за контрол на емоциите и поведението.
Етиология на умствената изостаналост
При широк набор от определящи елементи умствената изостаналост се определя от фактори, които действат във феталната, перинаталната или детската възраст. Смята се, че приблизително 30-50% от случаите на умствена изостаналост нямат известна етиология. Добре индивидуализирана етиологична категория са хромозомните заболявания. В тази категория можем да разграничим трите небалансирани и хомогенни аномалии на автозомни хромозоми, съвместими с оцеляването: тризомия 13 (синдром на Патау), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 21 (синдром на Даун). В случай на първите два синдрома (с честота при новородени съответно 0,08% и 0,15%), продължителността на живота е само няколко дни до една година, като тези тежки медицински състояния се характеризират с тежка умствена изостаналост, черепно-мозъчни аномалии (холопроценцефалия и долихоцефалия с подчертана тилна част, множествена дисморфия на лицето), вродени сърдечни и пикочно-полови малформации. Тризомията 21 или синдромът на Даун е най-често срещаното медицинско състояние, за което е известно, че е свързано с умствена изостаналост, поради което се получава повишено внимание от различни медицински дисциплини, но и от обществото. Смята се, че приблизително 15-20% от случаите на умствена изостаналост са причинени от синдрома на Даун.
По отношение на хромозомните заболявания, произведени от частични автозомни анеуплоидии, споменаваме синдрома на Wolf-Hirschhorn, причинен от 4р-монозомия (фенотип, характеризиращ се с хипотрофия на тегло, краниофациална дисморфия с появата на "шлем на гръцкия боец", сърдечни дефекти на междупредметна и междукамерна прегради, дълбока умствена изостаналост, с коефициент на интелигентност, подходящ за възрастта, под 20; продължителността на живота е ограничена (една трета от случаите не надвишава една година) и синдром на кри-дю-чат, причинен от частична монозомия на ръката 5р (фенотип, характеризиращ се с характерен плач, подобен на мяукане, микроцефалия, хипертелоризъм, епикантус, микрогнатизъм, тесни фации, заличаване на долночелюстния ъгъл, вродени сърдечни аномалии; продължителността на живота е свързана с ранна хирургична корекция на сърдечни аномалии и генито-ур. тази категория включва поредица от синдроми, произведени от микроделеции.
Основните синдроми, свързани с умствена изостаналост, произведени от микроделеции
Тумор на Вилмс, аниридия, пикочно-полова дисплазия, умствена изостаналост
неонатална хипотония, умствена изостаналост, затлъстяване, трайно повишен апетит, лицева дисморфия, акромикрия
умствена изостаналост, затруднено говорене, добро настроение и чест смях, конвулсии
умствена изостаналост, ипостас, полиция и широки халюцинации
умствена изостаналост, дисморфия, хиперактивност, самонараняване
умствена изостаналост, лицева дисморфия, лизенцефалия, конвулсии
Синдром на DiGeorge и вело-кардио-лицева
хипоплазия на тимуса и паращитовидната жлеза, сърдечни малформации, лицева дисморфия, умствена изостаналост, цепнатина на небцето
неонатална хипотония, умствена изостаналост, конвулсии, лош или липсващ език
Генетичните заболявания, характеризиращи се с гонозомни анеуплоидии, т.е. синдром на Търнър (генотип 45, X) и синдром на Klinefelter с генотип (47, XXY), се характеризират с интелигентност около долната граница на нормата, но често наблюдаеми трудности на социалната адаптация; обаче умствена изостаналост се среща в много редки случаи на генотипове 48, XXX; 49, XXXX; 48, XXXY; 49 XXXXY. Синдромът на крехкия X е най-честата причина за наследствена умствена изостаналост. Без да правим изчерпателен списък, споменаваме други генетични състояния, свързани с умствена изостаналост: болест на Niemann-Pick, синдром на Noonan, туберкулозна склероза, неврофиброматоза, синдром на Cornelia de Lange (Brachmann).
Категории умствена изостаналост
Въпреки че американските и европейските системи за класификация на болестите (Диагностично и статистическо ръководство 5 и Международна класификация на болестите 10) признават по-голямото значение на поведенческите увреждания в икономиката на социалната интеграция, категориите на умствената изостаналост са, за простота и честото асоцииране, дефинирани и използвани в медицинската практика във връзка с резултатите, получени при тестовете за интелигентност.
Леката или лека умствена изостаналост се свързва с резултат между 50 и 69 при тестовете за интелигентност. Този резултат съответства на хората, които придобиват малко по-бавно основните умения, необходими за социална интеграция. Смята се, че приблизително 80-85% от хората с диагностицирана умствена изостаналост попадат в тази категория; също така се признава, че това е недостатъчно диагностицирана категория, тези хора се интегрират относително задоволително в социалния живот, имат статут на живописни характери, с присъщите предимства и недостатъци.
Средната умствена изостаналост съответства на резултат между 35 и 49 при тестовете за интелигентност. Вече можем да говорим за много редки случаи на социална интеграция без трайна подкрепа, на практика тези пациенти имат психическа възраст в ранна детска възраст и има редки работни места, които приемат намален график на работа и много прости повтарящи се задачи за осигуряване на подкрепа на тези пациенти. . Пациентите със синдром на Даун обикновено имат умерена или лека умствена изостаналост. Тежката умствена изостаналост съответства на резултат между 25 и 34 при тестовете за интелигентност, а възрастта на емоционално/интелектуално развитие е около тази на 3-5 годишно дете. Дълбоката умствена изостаналост съответства на резултат между 0 и 24 при тестовете за интелигентност. Социалната интеграция е на много ниско ниво, пациентите свързват емоционална лабилност, отсъстващ или едносричен език, различни неврологични и психиатрични състояния.
Общо развитие, умения и социална интеграция при хора с умствена изостаналост
Юношество и зряла възраст (след 16 години)
Общото развитие е по-бавно от тези на същата възраст. Проблемите в развитието не могат лесно да бъдат идентифицирани, докато детето не започне начално училище.
Може да използва прости умения за обучение (например четене, писане, аритметика). Може да придобие предпрофесионални умения.
Той може да бъде интегриран в общността с подкрепа. С подкрепа той може да бъде нает в лека работа и да води социален живот в общността.
Общото развитие очевидно е по-бавно от това на децата на същата възраст. Може да придобие основни комуникативни умения и дейности за самообслужване.
Може да научи някои практически дейности за ежедневни дейности. Може да живее относително самостоятелно в семейна среда и с подходяща подкрепа.
Може да се научи да изпълнява леки задачи в специално проектирана работна среда.
Тежка и дълбока умствена изостаналост
Значително несъответствие в цялостното развитие в сравнение с децата на същата възраст. Някои деца могат да имат физически увреждания. Ограничени умения за комуникация и стимулиране на реакцията.
Забавено развитие в двигателните умения. Може да научи ограничени техники за комуникация и прости задачи за самообслужване.
Притежават прости комуникативни умения. Може да извършва прости дейности за самообслужване със специална подкрепа.
Диагностика и поддържащи лечения
Ако не бъде диагностициран веднага след раждането в болница, умствено изостаналият пациент може да предизвика подозрения на родители или близки хора от първите седмици от живота, които съобщават за безизразни фации, прекомерно време, прекарано в леглото и лоши реакции на гласа на майката или други външни стимули, забавяне в усвояването на походка или реч. Диагнозата на умствена изостаналост се поставя в началото чрез изследване на медицинските състояния, които могат да я причинят, в специалностите акушерство-гинекология, неонатология, медицинска генетика, педиатрия, инфекциозни заболявания. Едва след изчерпването на тези разследвания (които също могат да ръководят някои лечения на свързаните патологични състояния) се извършват адаптивни и интелигентни тестове, прерогатива на детската психология и психиатрия, което удостоверява съществуването на умствена изостаналост и нейната степен.
За ранно откриване на хромозомни аномалии, двойният тест (PAPP-A, β-HCG; той се извършва между 10-14 седмици от бременността) или тройният тест (α-фетопротеин, β-HCG, естриол; изпълнявайте между 15-18 седмици от бременността). Краниалните изображения могат да разкрият корова атрофия, хидроцефалия, аномалии на обема на мозъчните вентрикули, нехомогенни области на мозъка.
При определени медицински състояния поддържащото или етиологичното лечение на причинителното медицинско състояние предоставя необходимите предпоставки за интелектуални придобивания. Например успешните сърдечни операции за коригиране на сърдечни аномалии при пациенти със синдром на cri-du-chat могат да доведат до отстраняване на хронична хипоксия, тъй като тези педиатрични пациенти имат шанс да учат; по същия начин, в случай на синдром на Търнър, диференцираната по възраст хормонална заместителна терапия помага на тези пациенти да имат квазинормална продължителност на живота и да преодолеят интелигентни ситуации под нормалната граница.
Последното издание на Американския наръчник за психични разстройства (DSM 5) определя диагностични критерии за различни индивидуализирани състояния, като по този начин прави конкретно описание на понятието умствена изостаналост или интелектуална инвалидност. По този начин, наред с други, са описани точни критерии за: дислексия (затруднения при усвояване и използване на език), дискалкулия (закъснения и увеличаване на затрудненията в придобиването на знания, свързани с елементарно математическо изчисление), дисграфия (затруднения при придобиване на умения, свързани с обучение и използване на писмения език ). Идентифицирането и ранната диагностика на тези състояния, когато се представят като изолирани или съпътстващи аспекти, понякога позволяват целенасочени образователни интервенции за оптимална социална интеграция на тези пациенти; разбира се, педагогическата практика не винаги удостоверява успеха на подобни интервенции. В Румъния избрахме решението за интегриране на деца със специални образователни потребности (СОП) в масовото образование (тук могат да бъдат включени деца с лека умствена изостаналост), за да имаме оптимална интеграция; резултатите от такава политика са трудни за оценка.
Етични проблеми и съвременни тенденции по отношение на хората с умствена изостаналост
Важни промени се случват и в речника. В Румъния термини като „инвалиди“, „идиот“, „имбецилност“ са изпаднали в немилост; В САЩ, съгласно Закона на Роза от 2010 г., терминът "умствена изостаналост" трябва постепенно да бъде заменен в официалните медицински досиета с "интелектуално увреждане (ИД)", което се счита за по-малко обидно за хората, използващи "психически увредени", „Психически предизвикани“, изрази, считани за неутрални.
Области на интерес в началото на 21 век по отношение на умствената изостаналост изглежда са: разширяване на генетичното описание на някои синдроми, които включват умствена изостаналост; точното разграничаване и пълно описание на разстройствата от аутистичния спектър в сравнение с ADHD и умствена изостаналост без установима генетична причина; идентифициране чрез основаваща се на доказателства медицина на фактори на околната среда, които допринасят за увеличаване на разпространението на разстройства от аутистичния спектър и лека умствена изостаналост (като злоупотреба с експозиция на екрана, неадекватно хранене); парадоксално коректният (хипер) политически коректен социален феномен на дискриминация срещу хора с нормален коефициент на интелигентност в полза на тези с нисък коефициент на интелигентност.
заключения
Умствената изостаналост е медицинско и социално състояние, характеризиращо се с под средните познавателни и адаптивни интелектуални способности. В почти половината от случаите причините остават неизвестни или неразследвани; най-често можем да говорим само за ограничени медицински интервенции, с акцент върху превенцията. В началото на 21 век развитите страни придават голямо значение на реалната интеграция на хората с интелектуални затруднения във всички аспекти на социалния живот.