Тромбофилия NSC12 - пълен тест за тромбофилия (13 мутации)

1. FV G1691A (Лайден); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Протромбин G20210A; 6. β-Фибриноген -455 G> A; 7. Фактор XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. GPIIIa L33P (HPA-1); 10. ApoB R3500Q; 11. Апо Е. C526T; 12. Апо Е. T388C; 13. GPI (C807T)

Последователност от следващо поколение

Условия за събиране и предаване на биологични проби

ТИП НА ИЗПИТВАНЕ	ОБЕМ/СИЛА	ТИП КОНТЕЙНЪР	ТРАНСПОРТНА ТЕМПЕРАТУРА	ИЗПИТВАНЕ НА ЖИВОТНОСТ
Периферна кръв	2 х 4 мл	ЕДТА епруветка	2-8 ° С	Максимум 24 часа след прибиране на реколтата

Продължителност на изпращането на резултатите

Специалности

Хематология, акушерство-гинекология, кардиология

Подробности за теста

Фактор V Лайден (G1691A) *: Наличието на тази хетерозиготна мутация увеличава риска от тромбоза 3 пъти. Хомозиготната мутация увеличава риска от тромбоза до 18 пъти, докато при пушачите рискът се увеличава с до 50%. Тази мутация също е свързана с прееклампсия, като рискът от тромбоза при хетерозиготни хора е 1 на 500 бременности.

Фактор V HR2 (H1299R): Този полиморфизъм сега се счита за умерен рисков фактор при венозна тромбоза. Рискът се увеличава при хетерозиготни хора 1,8 пъти, въпреки наличието на други рискови фактори за тромбофилия. Хетерозиготността за тази мутация в комбинация с хетерозиготността за Leiden PV причинява повишен риск от тромбоза.

MTHFR (C677T): Хомозиготните хора с риск от мутация представляват около 11% от кавказката популация. Тази хомозиготна мутация причинява хиперхомоцистемия в диета с дефицит на фолиева киселина и е свързана с преждевременна коронарна болест на сърцето. Повишените нива на хомоцистеин също са свързани с прееклампсия.

MTHFR (A1298C): Този полиморфизъм няма влияние върху протеина MTHFR и по този начин не променя нивата на хомоцистеин. Въпреки това, хетерозиготите за мутациите C677T и A1298C имат същия фенотип като хомозиготите C677T с високи нива на хомоцистеин и ниски плазмени концентрации на фолиева киселина. Тази комбинация от хетерозиготност увеличава 2 пъти риска от раждане на дете с малформации на нервната тръба.

протромбин (G20210A) *: Тази мутация има преобладаване от 2% сред кавказката популация и е докладвана при 6% от пациентите с рецидивираща тромбоемболия. Тази мутация също е свързана с повишен риск от миокарден инфаркт - при жените 4 пъти по-висок, докато при мъжете 1,5 пъти. Тази хетерозиготна мутация е отговорна за повечето загуби на бременност през първия триместър.

β-фибриноген (-455G/A): -455G> Мутацията както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние е свързана с повишени нива на фибриноген в кръвта, което може да доведе до тромботични епизоди. Този риск се увеличава особено при възрастни пушачи и хора с хипертония, които имат артерии с малък диаметър. Съобщава се за повишени нива на фибриноген при инсулт.

FXII (V34L) *: Ролята на активирания фактор XIII е да ускори образуването на устойчив на фибринолиза съсирек. Полиморфизмът на Val34Leu е свързан със защитен ефект срещу миокарден инфаркт и венозна тромбоза, особено в случаите на повишени нива на бета фибринген. Общият дефицит на фактор XIII е много рядък (1/10 000) и е свързан с тежко кървене. Този полиморфизъм, комбиниран с 4G/4G генотипа на гена PAI-1, е най-честият полиморфизъм при пациенти, които имат фамилна анамнеза за тромбоза или спонтанен аборт. По-конкретно, хомозиготите и хетерозиготите за Val34Leu в комбинация с 4G/4G генотипа са свързани с рискови фактори за повтаряща се загуба на бременност поради участие в образуването на фибринов съсирек по време на имплантиране на ендометриален трофобласт.

PAI-1 (-675 4G/5G): 4G/4G генотипът е свързан с повишени плазмени нива на PAI-1, докато 5G/5G генотипът е свързан с ниски плазмени концентрации на PAI-1. 4G/5G генотипът е свързан с нормални концентрации на PAI-1. Наличието на повишени нива на PAI-1 в плазмата увеличава риска от образуване на атеромни плаки с до 70%. Генотипът 4G/4G участва като независим фактор при образуването на тромби в коронарните артерии и атеросклерозата. Той също така е докладван като рисков фактор за повтарящи се спонтанни аборти. Генотипът 5G/5G е свързан с повишен риск от развитие на аневризма в коремната аорта. Комбинацията от хетерозиготност на 5G/5G генотипите и на протромбиновия ген представлява повишен риск за развитието на тежка форма на прееклампсия.

GPIIIa*: Гликопротеинът (Gp) IIb/IIIa е мембранен рецептор, който свързва различни циркулиращи лиганди и участва в образуването на съсиреци. Генотипът b/b е замесен в миокарден инфаркт в напреднала възраст

APOB: Аполипопротеин В (АпоВ) е аполипопротеин, участващ в липидния метаболизъм. Тази мутация причинява хиперлипидемия и преждевременна атеросклероза. Рискът от преждевременна коронарна болест на сърцето при хора, хетерозиготни за тази мутация, е същият като при пациенти с фамилна хиперхолестеролемия. На 50-годишна възраст 40% от мъжете и 20% от жените, които имат тази хетерозиготна мутация, са изложени на риск от коронарна артериална болест.

ApoE2/Ε3/Ε4*: АпоЕ протеинът играе решаваща роля в метаболизма на липопротеините и холестерола. Изоформа Е2 е свързана с тип III хиперлипопротеинемия (HLP III). Хората с генотип Е2/Е2 може да са изложени на висок риск от хиперлипопротеинемия тип III. Този генотип също е свързан с повишен риск от атеромен плака и коронарна артериална болест. 64% от населението има изоформа Е3, която е специфична за нормалния метаболизъм на липопротеините. Изоформа Е4 се среща в приблизително 14% от населението и участва в атеросклероза и болест на Алцхаймер. Алелите Е2, комбинирани с алели Е4, изглежда играят защитна роля в развитието на болестта на Алцхаймер.

GPIa(C807T): GPIa гликопротеинът е рецептор за колаген на повърхността на тромбоцитите. Полиморфизмът 807 C/T на гена GPIa е свързан с повишена плътност на GP Ia/IIa рецептора, който изглежда играе роля при тромбозата. Алелът Т е свързан с повишен риск от миокарден инфаркт до 1,6 пъти по-висок при хора на възраст под 62 години. При възрастните хора

* Съществуването на полиморфизми/мутации (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) в хетерозиготна/хомозиготна форма, не само при бъдещи майки, но и при двойки, е свързано с повишен риск от повтарящи се аборти. Те позволяват идентифицирането на двойки, които са склонни да развият това усложнение .