Тромбофилия - BMH13 - Пълен тест за тромбофилия (4 мутации)

1. FV G1691A (Лайден); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Протромбин G20210A

тромбофилия

Последователност от следващо поколение

Условия за събиране и предаване на биологични проби

ТИП НА ИЗПИТВАНЕ ОБЕМ/СИЛА ТИП КОНТЕЙНЪР ТРАНСПОРТНА ТЕМПЕРАТУРА ИЗПИТВАНЕ НА ЖИВОТНОСТ
Периферна кръв 2 х 4 мл ЕДТА епруветка 2-8 ° С Максимум 24 часа след прибиране на реколтата

Продължителност на изпращането на резултатите

Специалности

Хематология, акушерство-гинекология, кардиология

Подробности за теста

Фактор V Лайден (G1691A) *: Наличието на тази хетерозиготна мутация увеличава риска от тромбоза 3 пъти. Хомозиготната мутация увеличава риска от тромбоза до 18 пъти, докато при пушачите рискът се увеличава с до 50%. Тази мутация също е свързана с прееклампсия, като рискът от тромбоза при хетерозиготни хора е 1 на 500 бременности.

MTHFR (C677T): Хомозиготните хора с риск от мутация представляват около 11% от кавказката популация. Тази хомозиготна мутация причинява хиперхомоцистемия в диета с дефицит на фолиева киселина и е свързана с преждевременна коронарна болест на сърцето. Повишените нива на хомоцистеин също са свързани с прееклампсия.

MTHFR (A1298C): Този полиморфизъм няма влияние върху протеина MTHFR и по този начин не променя нивата на хомоцистеин. Въпреки това, хетерозиготите за мутациите C677T и A1298C имат същия фенотип като хомозиготите C677T с високи нива на хомоцистеин и ниски плазмени концентрации на фолиева киселина. Тази комбинация от хетерозиготност увеличава 2 пъти риска от раждане на дете с малформации на нервната тръба.

протромбин (G20210A) *: Тази мутация има преобладаване от 2% сред кавказката популация и е докладвана при 6% от пациентите с рецидивираща тромбоемболия. Тази мутация също е свързана с повишен риск от миокарден инфаркт - при жените 4 пъти по-висок, докато при мъжете 1,5 пъти. Тази хетерозиготна мутация е отговорна за повечето загуби на бременност през първия триместър.

* Съществуването на полиморфизми/мутации (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) в хетерозиготна/хомозиготна форма, не само при бъдещи майки, но и при двойки, е свързано с повишен риск от повтарящи се аборти. Те позволяват идентифицирането на двойки, които са склонни да развият това усложнение.