Тризомия 21 d; просто завършване, кръвен тест, причини
Тризомия 21 или "синдром на Даун" е заболяване, свързано с хромозомна аномалия. Какви са причините за това? Идва ли от бащата или майката? Кога да се направи кръвен тест Какво означават резултатите ?
- Определение
- Причини
- Разлики в синдрома на Даун 18, 16 и 13
- Характеристики
- Диагностична
- Училище
- Поддържа се
- Асоциации и ръководство
Определение
Тризомия 21, наричана още Синдром на Даун, е хромозомна аномалия. става въпрос за водеща причина за генетично забавяне в когнитивното развитие: хора със синдром на Даун носят три хромозоми на двойка 21 вместо две. Тази генетична аномалия може да бъде открита преди раждането чрез ултразвук, извършен около 11-та седмица от бременността. Целта на този пренатален скрининг? Оценете риска бебето да бъде носител на синдрома на Даун.
Какви са причините ?
Причините за тази хромозомна аномалия не са известни, но възрастта на майката е рисков фактор. Колкото по-възрастни са жените, толкова по-вероятно е да раждат дете с тризомия 21. Докато този риск е 1/1500 раждане на 20 години, той е 1/400 на 35 години, от 1/100 до 40 години и от 1/28 до 50 години.
Каква е разликата от тризомиите 13, 16 или 18 ?
Тризомията 13 (или синдром на Патау) се характеризира с наличието на допълнителна хромозома върху двойка номер 13. Сравнително рядка аномалия, засяга само 0,00008% от ражданията. Почти всички засегнати плодове умират вътреутробно или не оцеляват до първия месец след раждането. В допълнение, тризомия 16 е една от най-наблюдаваните аномалии при анализи на спонтанни аборти. Плодът, носещ тази аномалия, оцелява само няколко седмици вътреутробно. И накрая, тризомия 18 или синдром на Едуардс (още една хромозома на двойка номер 18) е по-рядка аномалия (1 на 8 000 раждания), но много по-сериозна от синдрома на Даун. Повече от 95% от плодовете с тази тризомия не се раждат. Тези аномалии могат да бъдат идентифицирани по време на пренаталния скрининг, извършен през 1 триместър на бременността.
Характеристики, знаци. Как да разпознаем дете със синдром на Даун при раждането ?
"Много деца, родени със синдром на Даун, са деца, чиито майки не са били изложени на риск по време на пренаталния скрининг и за които не е имало предупредителен знак при ултразвукови сканирания. Тези майки раждат, без да знаят, че очакват бебе с тризомия 21", обяснява Бернадет Селесте, психолог за развитие и специалист при много малки деца с тризомия 21. Следователно може да се открие тризомия 21 след раждането, обикновено първите дни след раждането. Някои клинични признаци - повече или по-малко изразени според бебетата - като:
- хипотония (липса на мускулен тонус),
- формата на черепа (закръглена и по-малка глава),
- формата на очите му (наклонена),
- формата на ушите му,
- формата на ръцете му (набита с една палмарна гънка) ще предупреди педиатър или акушер-гинеколог за възможна тризомия 21. Въпреки това, тя трябва да бъде проверена от кариотип. Всъщност тези характеристики, колкото и да са видими за окото, не са достатъчни за поставяне на диагноза.
В допълнение, "тризомия 21 може да бъде открита няколко месеца след раждането. Късните диагнози са рядкост, но това може да се случи, особено при бебета от южноамерикански или азиатски етнически произход. Техните специфични физически характеристики (наклонени очи, прорези) наклонени клепачи.) Могат, предвид техния произход, бъдете по-малко забележими и не предупреждавайте родители или лекари “, казва специалистът. Това обаче е забавяне на психомоторното развитие (например при учене на ходене), което може да накара родителите или педиатърът на детето да задават въпроси. Отново е необходим кариотип за потвърждаване на диагнозата.