Тирозинемия Компетентен за здравето на iLive
Медицински експерт на статията
Тирозинът е предшественик на невротрансмитери (напр. Допамин, норепинефрин, адреналин), хормони (напр. Тироксин) и меланин; дефицитът на ензими, участващи в техния метаболизъм, води до редица синдроми.
Преходна тирозинемия при новородени
Временните незрели ензими, особено 4-гидроксифенилпируват диоксигенази, понякога водят до повишени нива на тирозин в кръвта (обикновено при недоносени бебета, особено на протеинови храни); метаболитите могат да бъдат открити чрез рутинен скрининг на новородени за фенилкетонурия. Повечето пациенти нямат клинични прояви, но някои имат сънливост и нисък апетит. Тирозинемията се различава от фенилкетонурията чрез увеличаване на плазмените нива на тирозин.
В повечето случаи има спонтанно нормализиране на нивата на тирозин. При пациенти с клинични симптоми е необходимо приемът на тирозин да се ограничи до храна [2 g/(kg x ден)] и да се предписва витамин С за 200-400 mg перорално веднъж дневно.
Алкаптонурия
Алкапонурия е рядко автозомно-рецесивно заболяване, причинено от дефицит на хомозиготна киселинна оксидаза; продуктите на окисляване на хомогентизовата киселина се натрупват в кожата и цветът е тъмен, ставите им попадат в ставите. Това заболяване обикновено се диагностицира при възрастни пациенти, които имат тъмна пигментация на кожата (охроноза) и артрит. Урината потъмнява във въздуха поради продуктите на окисляване на хомогенна киселина. Диагнозата се основава на откриване на повишено ниво на хомогентизинова киселина в урината (повече от 4-8 g/24 часа). Няма ефективно лечение, но 1 g аскорбинова киселина вътре веднъж дневно може да намали отлагането на пигмент чрез увеличаване на бъбречната екскреция на хомогенна киселина.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Очнокожен албинизъм
Дефицитът на тирозиназа води до липса на пигментация на кожата и ретината, което значително увеличава риска от злокачествени тумори на кожата и значително намаляване на зрението. Често има нистагъм, както и фотофобия.
Тирозинемия тип I
Тирозинемия тип I - това заболяване се наследява автозомно рецесивно, причината е неговият дефицит на пушене-atsetoatsetatgidroksilazy, ензим, участващ в метаболизма на тирозин. Болестта може да се прояви като фулминантна чернодробна недостатъчност в неонаталния период или отпуснат субклиничен хепатит, болезнена периферна невропатия и бъбречна тубулна бъбречна функция (напр. Метаболитна ацидоза с нормално анионно изоставане, хипофосфатемия, устойчив на витамин D рахит) в по-напреднала възраст. В бъдеще оцелелите пациенти имат повишен риск от развитие на рак на черния дроб.
Диагнозата се основава на повишаване нивото на тирозин в плазмата; потвърждава диагнозата чрез определяне на високите нива на сукцинилацетон в плазмата или урината, както и ниската активност на фумарилацетоацетат хидроксилаза в кръвни клетки или чернодробна тъкан (с биопсия). Лечението на 2 (2-нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохександион (NTBC) е ефективно при остри епизоди и забавя прогресията. Препоръчително е да се използва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин. Ефективна чернодробна трансплантация.
Тирозинемия тип II
Тирозинемия тип II е рядко автозомно-рецесивно заболяване, причинено от дефицит на тирозин трансаминаза. Натрупването на тирозин причинява язви по кожата и роговицата. Вторичното повишаване на нивата на фенилаланин, въпреки че е незначително, може да причини невропсихиатрични разстройства при липса на лечение. Диагнозата се основава на повишени плазмени нива на тирозин, липса на плазма или урина сукцинилацетон и определяне на намалена ензимна активност при чернодробна биопсия. Тирозинемията от тип II се лекува лесно с леко или умерено ограничение на приема на фенилаланин и тирозин с храна.