The; метаболитни заболявания; Интегрирана медицина

интегрирана

„ метаболитни заболявания "

Има 7000 (изброени), сега рутинно проверяваме повече от 200 в генома на родителите, преди или по време на бременност (ако концепцията за семеен риск). Тези състояния се срещат по-често при генетични изолати (първи братовчеди, амики, планинска долина, отдалечени острови, роми и др.)

Бъдещата майка е носител на гена ... няма риск, ако съпругът ви няма същия дефект (крехкост, която все още е рядка). Ако и двамата родители имат този дефект:

  • 25% шанс да имате нормално дете, което не е носител
  • 50% шанс да имате дете-носител, но не болно (като вас!)
  • 25% шанс (!) Да имате болно дете.

Механизмът винаги е един и същ: дефицит на ензим, който води до натрупване на предшественика (токсичност - случай на болест на Гоше) и до дефицит на готовата молекула (случай на муковисцидоза).

предшественик A ...> ензимен дефицит ...> завършен продукт B (активен)

Правят се много изследвания за този тип заболявания. Могат да се предложат три вида лечения:

  1. Намалете приема на предшественик А (специфична диета)
  2. Хелатиране на излишъка от прекурсор А: не е необходимо да се свърже с инертна молекула (хелатор), което ще спомогне за неговото елиминиране или ще намали неговата токсичност.
  3. Генетична терапия. Метод, състоящ се в локализиране в генома, дефектния ген и повторно инжектиране в ДНК на много клетки, правилен ген. Взимаме няколко пациенти и разглеждаме често срещаните герои. Ние инжектираме добрия ген с вируси (в момента особено този на СПИН, направен безвреден).
  4. При липса на специфично лечение, извършената БНС ще посочи приоритетните нива на страдание и физиологичните средства за компенсация. Ако искате да направите BNS12 или 24, щракнете върху тази връзка: www.mybiobox.com

А - Междинни метаболитни нарушения

Нарушения на аминокиселините: аминовата функция (NH)

1/The Фенилкетонурия

Две форми: минимална и злокачествена.

Леката, персистираща форма е един ген, така че не е необходимо лечение. Но бременността на носител е риск, тъй като това увеличение на фенилаланин ще роди дете не непременно носител, но със сърдечни заболявания, микроцефалия (свързана умствена изостаналост) и умствена изостаналост . Това трябва да се проверява преди бременност и по време на бременността се дава диета за веществото. Децата-носители се раждат клинично нормално, но от първите месеци могат да имат психомоторно забавяне, нарушение на пигментацията (кожа, коса и по-светли очи), да бъдат раздразнителни, хиперактивни, да имат флексия спазми, нарушения на мускулния тонус с неволеви движения, до припадъци .

Детската урина е богата на тази аминокиселина, с мирис на мишко гнездо. Бебето се преглежда в родилното отделение и ако е положително, то ще се нормализира чрез диета (специално мляко с ниско съдържание на фенилаланин). ).

2 - Хомоцистинурия

Клиничният аспект е същият. Постоянни прояви: умствена изостаналост, марфаноиден биотип (дълги крайници и висок ръст с риск от смърт от сърдечни проблеми (от крехкост на съединителната тъкан, засягаща свода на аортата, който може да се спука) Повишен мускулен тонус, конвулсии и разстройства. Някои форми може да се прояви с венозни тромби и емболични заболявания, причиняващи хемиплегия или други неврологични синдроми, мегалобластна анемия (картина на хипоксия). Поради това намаляваме приема на метионин и прилагаме витамини С и В6.

3 - Хипергликемия без кетоза

4 - Кленов сироп: урината мирише на кленов сироп.

Метаболизъм на органични киселини:

  1. Метилмалонова киселина
  2. Изовалерианова ацидурия
  3. Пропионова ацидемия

  1. Цитрулинемия
  2. Аргиносукцинова ацидурия