Тежката сколиоза може да бъде причинена от дефицит на генетични минерали
Децата с лошо извити гърбове, наречени сколиоза, може да имат генетичен дефицит на манган, тъй като телата им не могат да метаболизират минерала добре. Американски изследователи изразиха това предположение в скорошно проучване, публикувано в "Nature Communications".
Не е напълно изяснено защо гръбначният стълб при някои деца става по-извит през пубертета. За повечето деца с диагноза сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб не се знае, че имат някакви рискови фактори.
Неотдавнашно проучване предполага, че в някои случаи на тежка сколиоза може да е отговорна неспособността на организма да използва пълноценно минерала манган от храната. Изследователи от Университета в Сейнт Луис са установили, че децата с тежка сколиоза са два пъти по-склонни от децата без заболяването да бъдат носители на генетичен вариант, който затруднява клетките им да поемат и използват манган. Манганът е необходим за растежа на костите и хрущялите.
„Нашето проучване свързва често срещано заболяване - сколиоза - с нещо, което потенциално може да бъде повлияно от диетата“, обясни водещият автор, професор д-р. Кристина Гърнет, невролог, ортопедичен хирург и педиатър. "Но ние не искаме хората да излизат и да приемат манганови добавки в момента, защото вече знаем, че твърде много може да бъде вредно."
Повечето случаи на сколиоза не са тежки и изискват само постоянен медицински контрол. Децата, които развият умерена кривина в гръбначния си стълб, може да се наложи да носят корсет, докато растежът им завърши. В редки случаи кривината е толкова изразена, че е необходима хирургична корекция.
Честа поява в семействата
Сколиозата обикновено се среща в семейства, но по такъв начин, че много различни гени заедно трябва да носят отговорност. За да идентифицират такива гени, Гурнет и нейният изследователски екип изследват всички гени от 457 деца с тежка сколиоза и 987 деца без сколиоза.
Те откриха вариант на гена SLC39A8 само при 6% от здравите деца, но при 12% от децата с тежка сколиоза. Втори анализ в отделна група от 1095 здрави деца и 841 деца с умерена до тежка сколиоза също установява, че децата със сколиоза са около два пъти по-склонни да носят варианта.
Когато изследователите отглеждат зебра с деактивиран ген SLC39A8, рибите развиват двигателни и скелетни аномалии, включително извити гърбове.
Този ген не е изследван често, но има някои съобщения, че помага на клетките да поемат минерали като цинк, желязо и манган. Сега учените са установили, че човешките клетки с този генен вариант могат успешно да абсорбират цинк и желязо, но не и манган. Те също така откриха, че децата с генния вариант имат значително по-малко манган в кръвта си от тези с по-често срещаната форма на гена - въпреки че и двете групи все още са в нормалните граници.
„Нашата цел при изследването на генетиката на това разстройство беше да намерим нещо, което да промени начина ни на лечение на пациентите“, каза Гурнет от Детска болница Сейнт Луис. "И ние се натъкнахме на този вариант на гена, който влияе върху нивата на манган в организма. Това ми подсказва, може би трябва да обмислим разследването на хранителни терапии за някои деца в риск."
Точната дозировка е от решаващо значение, в противен случай съществува риск от отравяне с манган
Манганът е едновременно основен минерал и токсин. Високите дози могат да причинят манганизъм или манганово отравяне, неврологично разстройство, характеризиращо се с треперене и затруднено ходене, което може да се прояви като психиатрични симптоми като агресия и халюцинации. Минералът също е свързан с болестта на Паркинсон, шизофренията и високото кръвно налягане.
Дефицитът на манган също е възможен - въпреки че това е рядко при хората, тъй като човешкото тяло се нуждае само от следи от минерала, които лесно могат да бъдат получени от храната. Но проучванията върху животни показват, че липсата на манган може да доведе до проблеми с използването на мазнини и захар, нарушен растеж, затруднено ходене и изкривяване на гръбначния стълб.
Децата с генетичния вариант не са имали недостиг на манган, но телата им може да не могат да използват мангана толкова ефективно, колкото телата на други деца без този генен вариант. „Генетичният вариант не спира гена да работи напълно, той просто не работи оптимално“, каза д-р. Габриел Халер, съавтор. "Може би повечето хора се нуждаят от определено количество манган в кръвта си, но ако имате лош вариант на гена като този, имате нужда от повече."
Всяка добавка с манган трябва да бъде внимателно дозирана, за да не се увеличи рискът от други сериозни заболявания, предупредиха изследователите.
Експертите са започнали да тестват това в зебрата, но все пак трябва да направят изследвания върху хора, за да разберат точно колко манган е едновременно безопасен и ефективен, те ограничават.