Тестове върху бебето веднага след раждането

Всички родители имат възможност да тестват бебето за определени редки генетични заболявания. Този тест се нарича скрининг на новороденото.

раждането

Насочени са условията, тествани през първите дни от живота на бебето ранно откриване на сериозни състояния които могат да бъдат животозастрашаващи и които се диагностицират рано, с подходящо терапевтично изпълнение могат значително да подобрят качеството на живот.

Предлагат се специфични тестове за повече от 30 генетични състояния. Наличните тестове обаче се извършват в национални програми и не всички генетични заболявания са обхванати. Това се обуславя от фактори като наличието на тестове на национално ниво, разходите и изключително ниския риск от развитие на заболявания сред населението. (12)

Важно е да информирате родителите за възможността да тестват бебето си. (2)

Резултат от APGAR

Резултатът за APGAR е първа оценка на новороденото извършва се в първата минута и по-късно, първите 5 минути след раждането. Неговите параметри са представени от цвета на кожата, сърдечната честота, гримасите, мускулния тонус, дихателната честота. (1)

Скрининг за метаболитни заболявания

Тестването за определени метаболитни заболявания е задължително, тъй като те могат да имат сериозни или животозастрашаващи последици. (1)

Най-честите състояния, тествани при раждане, са:

  • фенилкетонурия се определя от ензимния дефицит на фенилаланин хидроксилаза, чрез който се преработва фенилаланин. Неоткритите и нелекувани могат да доведат до необратимо увреждане на централната нервна система и умствена изостаналост. Терапевтичното изпълнение, приложено рано със специфична диета, предотвратява появата на интелектуални увреждания;
  • Вроден хипотиреоидизъм, чиято честота е 1 на 3000 раждания;
  • галактоземия;
  • Кленов сироп заболяване на урината неоткрити и лекувани по-рано могат да причинят интелектуални затруднения, невромоторен дефицит или смърт;
  • хомоцистинурия;
  • Кистозна фиброза се характеризира с производството на излишна слуз в червата и белите дробове. Скрининговият тест, извършен върху новороденото, може да открие значително по-малък процент здрави носители. По този начин, в случай на положителен резултат на 6 седмици, тестът на потта се провежда за изясняване на диагнозата;
  • Вродена надбъбречна хиперплазия с честота 1 на 15 000 новородени. Генетичното състояние включва засягане на двата пола еднакво;
  • Недостиг на биотинидаза с честота 1 на 75 000 новородени;
  • Сърповидно-клетъчна анемия. (2. 3)

Други условия, за които бебето може да бъде тествано при раждането, са: дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа с много дълга верига, дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига, тирозинемия тип I, дефицит на протеин трифункционален, дефицит на карбоксилаза на пропионил-коензим А, бета-таласемия, цитрулинемия, дефицит на 3-метил-кротонил КоА карбоксилаза, дефицит на 3-хидрокси-3-метилглутарил-КоА редуктаза (HMG CoA редуктаза). (2)

Кръвен тест на петата на бебето (тестът на Гутри) се извършва преди изписването на бебето и майката от болницата.

Оптимално време за прибиране на реколтата то е на възраст 3-5 дни или първите 48-96 часа след раждането. Събирането може да се извърши два дни след живота на бебето или поне 24 часа след раждането, като резултатите са задоволителни.

Въпреки това, при събирането на реколтата на еднодневното бебе или след по-малко от 24 часа от раждането, резултатите могат да бъдат неубедителни. Друга ситуация, която може да изрази неспецифични резултати, е тази при недоносеното бебе.

Американската академия по педиатрия препоръчва да се повтори тестът 1-2 седмици след раждането, в случай на новородени, чието първоначално събиране е извършено през първите 24 часа от живота. (2)

Скрининг на слуха при новородени

Оценката на слухова острота при бебето се препоръчва през първия месец от живота. Този тест е умишлен откриване на глухота, причинена от генетични дефекти преди появата на клинични прояви. Ранната диагностика подобрява прогнозата. (1)

Скрининг за тежки вродени сърдечни дефекти

Тестването се извършва чрез пулсова оксиметрия. Ниските стойности не потвърждават диагнозата. По този начин, в ситуации, при които се подозира сърдечна патология, са необходими допълнителни изследвания. (1)

Новородените заболявания и инфекции са основен риск през първите 7 дни от живота. По тази причина трябва.

Следните явления се считат за физиологични и характерни за живота на новороденото. Те са резултатът.

Ако бебето ви има рождена марка, ще забележите петно ​​или оток, които изглеждат по-различно от останалите.

  • Новородено
  • дете
  • Дете 1 - 3 години
  • Предучилищна възраст
  • Училище
  • Тийнейджър
  • Оценявам родителството
  • Детски болести
  • Хигиена - тоалетната на детето
  • Медицински преглед
  • Бебешка храна
  • Сънят на детето
  • Растеж и развитие
  • Практическо ръководство - какво да правя, ако детето.
  • Безопасност на децата у дома
  • Оценка на детето според възрастта
  • Детска игра

Хиляди статии, базирани на изследвания и научни доказателства по интересуващи теми:

Над 2000 състояния, обсъдени подробно, от причините до лечението:

Имате ли медицински въпрос? Тук ще намерите отговора.

Медицински новини, новости и събития

Търсите ли лекар или медицинска служба? Тук ще намерите над 10 000 медицински кабинета и клиники

Над 40 000 продукта, консумативи, медицински изделия и оборудване.

Добре дошли в най-големия медицински индекс в Румъния!

„Активно“ е начина, по който ROmedic иска да се грижи по-специално за вас.