ТЕГЛОСТ И ЗАБЪРНЕН РОСТ Идентифициране на дневник на здравето на основната генетична причина

Изключителна слабост, мъничък мозък, забавен растеж при децата. Откривайки генетична причина за екстремна слабост, тези учени от Имперския колеж в Лондон и Университета в Лозана могат да обяснят много заболявания. Това изследване, публикувано в онлайн изданието на списание Nature, показва, че твърде много копия на част от хромозома 16 или 28-те гена, които тя съдържа, увеличава риска от екстремна слабост при мъжете с 23 и с 5 пъти.

рост

Всеки човек обикновено има по едно копие на всяка хромозома от всеки от родителите си, така че имаме две копия на всеки ген. Но понякога участъци от хромозома могат да бъдат дублирани или изтрити, което води до аномалия в "дозировката" на гените.

Това проучване изследва ДНК на повече от 95 000 души и установи, че дублирането на част от хромозома 16 е свързано с изключителна тънкост, определена като ИТМ по-малко от 18,5 kg/m2. Половината от децата с това дублиране са диагностицирани със забавяне на растежа, което означава, че ходът на наддаване на тегло е много по-малък от нормалния. Една четвърт от хората с това дублиране имат микроцефалия, тоест необичайно малък мозък, с неврологични усложнения и по-кратка продължителност на живота. Миналата година същите изследователи установиха, „обратното”, че хората, които нямат копие на тези гени, са 43 пъти по-склонни да затлъстяват. Професор Филип Фрогел от Училището за обществено здраве в Империал Колидж в Лондон, който ръководи проучването, обяснява: „Догмата е, че имаме по 2 копия от всеки ген, но това не е всичко. Всъщност геномът е пълен с„ дупки “, липсващи гени или, напротив, допълнителни копия на гени. В много случаи дублирането и заличаването нямат ефект, но в някои случаи водят до заболяване.