Таласемия - причини, симптоми, лечение

таласемия представлява група генетично предадени кръвни заболявания. Разберете от следващия материал кои са те причини, симптоми и лечение в случай на таласемия.

Съдържание:

Какво е таласемия?
Видове таласемии
причини
симптоми
Диагностична
Лечение
усложнения
Таласемията може да бъде предотвратена?

Какво е таласемия?

Таласемия е a кръвна болест който се наследява и се характеризира с намаляване на броя на червените кръвни клетки и съдържанието на хемоглобин в кръвта.

Въведение

Хемоглобинът е молекула, съдържаща се в червените кръвни клетки, която им позволява да пренасят кислород от белите дробове до тъканите в тялото. Ниският хемоглобин и ниският брой на червените кръвни клетки могат да причинят анемия.

При леки случаи на таласемия не е необходимо лечение, но при тежки случаи се препоръчва кръвопреливане на редовни интервали. Могат да се предприемат и други мерки, в допълнение към лечението, започнато от лекарите, като избор на здравословна диета и редовни упражнения за борба с чувството за умора.

Има два основни типа таласемия - алфа и бета - в зависимост от вида на засегнатата хемоглобинова верига. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който играе роля при транспортирането на кислород до клетките.

Как се предава таласемията?

Болестта се наследява от детето директно от родителя, носител на мутацията. Детето, което наследява един мутирал ген, става носител на държава - малка таласемия - повечето водещи нормален живот. Ако детето наследява мутирал ген от всеки родител, тогава възниква самото заболяване, което може да бъде форма на междинна таласемия - форма на умерена анемия, която изисква спорадични кръвопреливания - или таласемия майор - проявява се с тежка анемия, която изисква редовно кръвопреливане.

Как се проявява болестта?

Основните признаци на таласемия са: анемия, тъканна хипоксия, повишено производство на еритропоетин, повишена медуларна и екстрамедуларна еритропоеза, разширяване на медуларните кухини и далака, появата на клинични прояви през първите две години от живота: бледност, жълтеница, хепатоспленомегалия, нарушения на.

Методи за борба с болестта

Лечението на таласемия продължава цял живот и се извършва с кръвопреливане и лекарства за хелатиране на желязо. Без лечение хората с таласемия умират. Редовните кръвопреливания (на всеки 2-6 седмици) намаляват риска от хронична анемия: нарушения на растежа, костни деформации, растеж на далак/черен дроб, тахикардия.

Заедно с трансфузионната терапия, премахването на излишното желязо е от съществено значение при лечението на голяма таласемия. Тялото няма собствен механизъм за елиминиране на излишното желязо. Последствия от претоварване с желязо: отлагане на излишък от желязо в кожата, сърцето, черния дроб, панкреаса, ендокринните органи с производството на полиорганна недостатъчност. Трансплантацията на костен мозък би била единствената терапия, която осигурява окончателно излекуване, но е приложима за малък брой пациенти поради липсата на съвместим донор и високата цена.

Как да предотвратим заболяването?

За непълнолетни носители на таласемия, които искат да имат деца, тестването на партньори е задължително.
За двойки, при които диагнозата мала таласемия е била поставена и при двамата партньори, след зачеването се препоръчва да се извършат тестове за молекулярна генетика на плода, за да се установи наличието на мутации на таласемия.

Видове таласемии

Има няколко вида таласемия като алфа таласемия, бета таласемия, Анемия на Кули и средиземноморска анемия, но най-важни са първите две, посочени по този начин, в зависимост от засегнатата протеинова верига, хемоглобин, съдържащ две различни протеинови вериги, наречени алфа и бета. Когато генът, който контролира производството на някой от тези протеини, липсва или мутира, се достига до алфа и бета таласемия.

причини

Таласемията се причинява от мутации в ДНК на клетки, които произвеждат хемоглобин - богат на желязо протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. Тези мутации, свързани с таласемия, се предават от родители на деца.

Мутациите, които причиняват таласемия, причиняват намалено производство на хемоглобин и висока степен на разрушаване на червените кръвни клетки, причинявайки анемия. В тази ситуация кръвта вече няма достатъчно червени кръвни клетки, за да транспортира кислород до тъканите, което води до постоянно състояние на умора.

Наследяване на таласемия

Видът на таласемията зависи от броя на генетичните мутации, наследени от родителите и частта от молекулата на хемоглобина, засегната от мутациите. Молекулите на хемоглобина съдържат две вериги от алфа и бета протеини, които могат да бъдат засегнати от мутации.

Алфа-таласемия

Четири гена участват в въздействието на алфа протеиновата верига, два гена от всеки родител. Ако наследявате:

Мутантен ген, няма да има признаци или симптоми на таласемия, но вие сте носител на болестта и можете да я предадете на децата.
Два мутантни гена, признаците на таласемия и симптомите ще бъдат леки, състояние, наречено алфа-таласемия минор
Три мутантни гена, признаците и симптомите ще бъдат умерени до тежки, състояние, което се нарича хемоглобинова Н болест.
Четири мутантни гена, заболяването се нарича феталис майор или хидропс-алфа таласемия. Тази ситуация обикновено причинява смърт на плод преди раждането или новородено малко след раждането.

Бета-таласемия

Два гена участват в увреждане на бета веригата, по един от всеки родител. Ако сте наследили:

Мутантен ген, ще имате леки признаци и симптоми. Това състояние се нарича бета-таласемия малка или се нарича бета-таласемия държава.
Два мутантни гена, признаците и симптомите ще бъдат умерени до тежки. Това състояние се нарича бета-таласемия майор, което е известно още като анемия на Кули. Бебетата, родени с два мутантни гена на хемоглобин, обикновено са здрави при раждането, но признаци и симптоми на таласемия се появяват през първите две години от живота. В този случай може да се появи по-лека форма, наречена междинна бета-таласемия.

симптоми

Признаците и симптомите на таласемия включват:

умора
слабост
блед вид
жълта кожа (жълтеница)
деформации на лицевите кости
бавен растеж
подуване на корема
тъмна урина.

Човек с това състояние ще покаже тези признаци и симптоми в зависимост от вида и тежестта на таласемията. Някои бебета показват признаци и симптоми на таласемия при раждането, докато други могат да развият признаци или симптоми през първите две години от живота. Хората, които имат само един засегнат ген на хемоглобин, няма да проявят симптоми на таласемия.

въздействие

Сред факторите, които увеличават риска от това състояние, са:

Фамилна анамнеза за таласемия

Таласемията се предава генетично от родители на деца чрез мутантни гени на хемоглобин.

Определен произход

Таласемията се среща най-често при хора от Близкия изток, Азия и Африка, а сред европейците най-предразположени са тези с гръцка или италианска националност.

Диагностична

Повечето деца с умерена до тежка таласемия показват признаци и симптоми през първите две години от живота. Ако лекарят подозира наличието на таласемия, за да потвърди диагнозата, той може да поиска кръвни изследвания, които могат да покажат:

малък брой червени кръвни клетки
размер на червените кръвни клетки, по-малък от нормалния
цветът на червените кръвни клетки, бледо
червените кръвни клетки са различни по размер и форма
червените кръвни клетки, с неравномерно разпределен хемоглобин, придават на клетките поглед под око под микроскоп.

Кръвните тестове могат да се използват и за:

измервайте количеството желязо в кръвта
оценка на хемоглобина (електрофореза на хемоглобина)
извършване на ДНК анализ за диагностициране на таласемия или за определяне дали човек носи мутантни гени в молекулата на хемоглобина.

Тестването може да се извърши и преди раждането, преди да се роди бебето, за да се установи дали има таласемия и да се установи колко сериозна може да бъде тя. Тестовете, използвани за диагностициране на таласемия при плодове, включват:

Биопсия на хорионни вилуси

Този тест обикновено се прави около 11-та седмица от бременността и включва вземане на малка проба от плацентата за оценка.

амниоцентеза

Този тест обикновено се прави около 16-та седмица от бременността и включва вземане на проба от течността около плода.

Нова технология за асистирана репродукция съчетава генетична диагноза с ин витро оплождане, за да помогне на родителите, които имат таласемия или носят мутантния хемоглобинов ген, да раждат здрави деца. Процедурата включва вземане на зрели яйцеклетки от жена и оплождането им с мъжки сперматозоид in vitro в лабораторията. Ембрионите се тестват и само тези без генетични дефекти се имплантират в матката на жената.

Лечение

Лечение на лека таласемия

Ако признаците и симптомите са леки, в случай на малка таласемия, не е необходимо лечение. Понякога може да се наложи кръвопреливане, особено след операция, раждане на бебе или за лечение на усложнения от таласемия. Някои хора с междинна бета-таласемия може да се нуждаят от лечение с желязо.

Лечение на умерена до тежка таласемия

Лечението на умерена до тежка таласемия включва:

Чести кръвопреливания

Тежките форми на таласемия изискват чести кръвопреливания, вероятно на всеки няколко седмици. С течение на времето те водят до натрупване на желязо в кръвта, което може да засегне сърцето, черния дроб и други органи. За да помогне на тялото да елиминира излишното желязо, пациентът ще получи лекарства.

Трансплантация на стволови клетки

Наричана още трансплантация на костен мозък, тя може да се използва за лечение на тежка таласемия в тежки случаи. Преди трансплантацията на стволови клетки болният костен мозък ще бъде унищожен чрез облъчване или високи дози лекарства, след което пациентът ще получи стволови клетки от съвместим донор. Тъй като обаче тези процедури имат висок риск, включително смърт, те са запазени само за тежко болни пациенти, когато разполагат с подходящ донор, като например брат или сестра.

Грижи за пациенти с таласемия

Ако имате таласемия, следвайте тези препоръки:

Избягвайте излишното желязо

Само ако Вашият лекар го препоръча, приемайте витамини или други добавки, които съдържат желязо.

Диета при таласемия

Поддържането на балансирана диета, която съдържа разнообразни хранителни вещества, може да подобри вашето здраве и да повиши енергията ви. Вашият лекар може също да препоръча приема на добавки с фолиева киселина, за да помогне на тялото ви да произвежда червени кръвни клетки. Също така, за да поддържате костите си здрави, уверете се, че вашата диета съдържа калций и витамин D.

Избягвайте инфекции

Защитете се от инфекции, като често миете ръцете си и избягвайте болни хора. Това е особено важно, ако сте отстранили далак. Ще ви трябват и годишни ваксинации за грип, менингит, пневмокок и хепатит В, за да предотвратите инфекции. Ако имате висока температура или имате други признаци и симптоми на инфекция, незабавно се консултирайте с Вашия лекар за лечение.

Таласемия и спорт

Хората с таласемия не трябва да чакат да тренират, докато почувстват, че имат достатъчно енергия. Редовното упражнение ще създаде енергията, която ще им даде сили да продължат. Ползите от упражненията всъщност могат да бъдат по-големи при таласемия, тъй като проучванията показват, че пациентите имат ниска мускулна маса и имат по-висок риск от остеопороза. Упражнението може да стимулира растежа на мускулите и костите и да увеличи здравината на костите.

усложнения

Възможните усложнения на таласемията включват:

Претоварване с желязо

Хората с таласемия могат да натрупат твърде много желязо в тялото си, било поради заболяването, било поради честото кръвопреливане. Твърде много желязо може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система.

Инфекция

Хората с таласемия имат повишен риск от инфекция. Това е особено вярно след отстраняване на далака.

В случаи на тежка таласемия могат да възникнат следните усложнения:

Костни деформации

Костният мозък може да се разшири поради таласемия и костите започват да се разширяват. Това може да доведе до ненормална костна структура, особено в областта на лицето и черепа.

Маринован далак (спленомегалия)

Далакът помага на организма да се бори с инфекцията и да филтрира вредни вещества, като стари или повредени клетки. Таласемията често е придружена от унищожаване на голям брой червени кръвни клетки. Това води до увеличаване на далака и работа по-трудно от нормалното. Спленомегалията може да влоши анемията и да намали живота на прелитите червени кръвни клетки. Ако далакът стане твърде голям, Вашият лекар може да предложи операция за отстраняването му (спленектомия).

Сърдечни проблеми

Сърдечни проблеми - като застойна сърдечна недостатъчност и абнормни сърдечни ритми (аритмии) - могат да бъдат свързани с тежка таласемия.

Таласемия и левкемия

Съобщава се за съвместно съществуване на таласемия с ракови заболявания като болест на Ходжкин, лимфом и левкемия в няколко случая. Това съжителство може да се обясни с генетични или екологични взаимодействия или може да се счита само за съвпадение.

Таласемия и анемия

Таласемията е основно форма на вродена анемия. Таласемия трябва да се подозира при деца с микроцитна анемия, които не реагират на добавките с желязо.

Таласемията може да бъде предотвратена?

В повечето случаи таласемията не може да бъде предотвратена. Ако имате таласемия или имате ген за това състояние, говорете с генетичен съветник за насоки, ако обмисляте да имате деца.