СТАНОВЕН ПРОТЕИНЕН МЕТАБОЛИЗЪМ
КОНБЕРИРАН ПРОТЕИНОВ МЕТАБОЛИЗЪМ
КЛЕНОВ СИРОП БОЛЕСТ (MSUD)
ПРИЧИНА
MSUD е наследствено метаболитно разстройство, което засяга протеиновите градивни елементи левцин, изолевцин и валин. Тези аминокиселини се поглъщат с храната, но тялото не може или само непълно ги обработва и натрупва в кръвта. Метаболитният продукт Sotolon придава на урината на пациенти с MSUD пикантно-сладка миризма, напомняща на кленов сироп. Оттук и името на болестта.
СИМПТОМИ НА НЕЛЕЧЕНИЕТО
Ако болестта остане неоткрита при новороденото дете и ако то получи нормална, богата на протеини диета, трайно увреждане на мозъка може да настъпи само след няколко дни. Ако не се лекува, болестта може да доведе до смърт. В зависимост от вида на наличния MSUD, ходът на заболяването може да варира по тежест.
ЛЕЧЕНИЕ
Терапията се състои от строга диета с ниско съдържание на протеини. За да няма недостиг на протеини въпреки диетата, диетата трябва да бъде допълнена със специална аминокиселинна смес, която съдържа всички аминокиселини с изключение на левцин, изолевцин и валин. Нуждата от тези три аминокиселини се покрива от малкото количество естествен протеин в храната. Ако болестта бъде разпозната рано и диетата се спазва стриктно, засегнатото дете ще се развие напълно здраво.
Консултативен център на Oase
Компании, които предлагат диетични продукти с ниско съдържание на протеини
ГЛУТАРАЦИДУРИЯ ТИП 1
ПРИЧИНА
Глутаровата ацидурия тип 1 е вродено метаболитно разстройство, което засяга разграждането на протеиновите градивни елементи лизин и триптофан. Поради генетичен дефект, тези аминокиселини не могат да се разграждат правилно и поради това се натрупват. В крайна сметка се създават нежелани продукти за разграждане, които се натрупват в мозъка.
СИМПТОМИ НА НЕЛЕЧЕНИЕТО
Натрупването на нежелани продукти от разграждането може да причини необратимо увреждане на мозъка. Често се засяга регион на мозъка, който отговаря за координирането на движенията. Ето защо двигателните увреждания често възникват. Те обаче могат да имат много различни нива на трудност.
ЛЕЧЕНИЕ
За да се предотврати двигателно увреждане, болестта трябва да се разпознае възможно най-рано. Лечението се състои в ограничаване на доставката на лизин със специална диета с ниско съдържание на лизин, т.е. Диетата може да се комбинира с лекарството, наречено карнитин. Това води до това, че нежеланите продукти от разграждането се отделят по-лесно с урината.
Консултативен център на Oase
Компании, които предлагат диетични продукти с ниско съдържание на протеини
НАРУШЕНИЕ НА УРЕЙНИЯ ЦИКЛ
ПРИЧИНА
Често приемаме повече протеини - и следователно повече аминокиселини (които са „градивните елементи“ на протеина) - отколкото тялото се нуждае. Тялото натрупва наред с други неща излишните аминокиселини. в амоняк. Но тялото не може да толерира големи количества амоняк, защото е вредно за мозъка. Ето защо черният дроб превръща токсичното вещество амоняк в нетоксична урея, която след това се екскретира с урината. Това преобразуване се осъществява в така наречения цикъл на урея. Наследствените генетични дефекти могат да доведат до нарушаване на отделните стъпки в урейния цикъл. В резултат на това токсичният амоняк се натрупва в кръвта (това, което е известно като хиперамонемия).
СИМПТОМИ НА НЕЛЕЧЕНИЕТО
Има различни видове нарушения на цикъла на урея. Ако тежки нарушения останат нелекувани, това може да бъде животозастрашаващо. Сънливостта, учестеното дишане и повръщането са първите признаци. Освен това, с повишена концентрация на амоняк в кръвта може да възникне раздразнителност, променен език и объркване. Това са признаци, че мозъкът е засегнат.
Ако разстройството бъде разпознато и лекувано по-рано, обаче, често могат да бъдат избегнати трайни увреждания.
ЛЕЧЕНИЕ
Основната цел на лечението е да се избегне повишаване на концентрацията на амоняк в кръвта. В случай на остри оплаквания спешните мерки обикновено се извършват като част от болничен престой. В дългосрочен план диета с ниско съдържание на протеини и лекарства ще помогнат за предотвратяване на повишени нива на амоняк. Диетата облекчава цикъла на урея. Тя трябва да бъде настроена така, че тялото да получава достатъчно протеин, включително незаменимите аминокиселини, микроелементи и витамини за нормален растеж, но в същото време само толкова протеин, колкото може да понесе. В същото време винаги трябва да се осигурява достатъчно енергийно снабдяване, тъй като в противен случай собственият протеин на организма се разгражда и това може да предизвика хиперамонемия.
Консултативен център на Oase
Компании, които предлагат диетични продукти с ниско съдържание на протеини