Състояние след метаболитно заболяване medonline

Болката в шийните прешлени, излъчваща се в ръката, отвежда този пациент през одисея от прегледи. По-внимателният поглед върху медицинската история в крайна сметка се оказва улика. (CliniCum | вътрешен 02/20)

анамнес

През ноември 2008 г., 33-годишен пациент с повтаряща се цервикобрахиалгия (вляво> вдясно) с временна хипестезия, представен на ортопеда хирург. Рентгеновата снимка на шийния отдел на гръбначния стълб (шийния отдел на гръбначния стълб) в резидентната зона показва начални деформации на остеохондроза с отклонение на оста и начална некартроза. При друг рентген на шийния отдел на гръбначния стълб в държавна болница се прави констатация, подходяща за възрастта. За допълнително изясняване се препоръчва ЯМР на шийния отдел на гръбначния стълб и се организира насочване към специалист по неврология.

В ЯМР на шийния отдел на гръбначния стълб, в допълнение към известна позиция на удължаване, хондроза на диска в долната половина, както и медиолатерална до странична голяма екструзия на нивото C5/C6 вляво със значителен локален ефект, заемащ пространството върху дуралната торбичка и гръбначния мозък. В ЯМР на черепа могат да се видят симетрични промени в хиперинтензивния Т2 сигнал от двете страни на бялото мозъчно вещество. През юни 2009 г. пациентът ще бъде приет в болницата за оценка на лезиите на бялата материя.

Диференциални диагнози

Списъкът с диференциални диагнози на лезии на бялата материя е дълъг: съдови (синдром на задна обратима енцефалопатия [PRES], церебрална автозомно-доминантна артериопатия с подкоркови инфаркти и левкоенцефалопатия [CADASIL], дефицит на протеин S, промени в контекста на хипертония) и не- съдови като: токсично-метаболитни (алкохол), левкодистрофия и митохондриопатии, инфекциозни (инфекциозни възпалителни демиелинизиращи заболявания като ХИВ или прогресивна мултифокална левкоенцефалопатия), имуно-медиирани (идиопатично възпалително демиелинизиращо заболяване [IIDDs], варианти на множествена склероза като невромиелит [MS] и MS optica [NMO]), „свързано с възрастта“ или неопластично.

По-нататъшна диагностика

По време на престоя в болница се записва цялостен неврологичен статус, което е нормално, невропсихиатрични не са налице аномалии. Допълнителни констатации са изброени в каре 1. Във В.а. КАДАСИЛ също е получил генетична находка при човека, която обаче не потвърждава това подозрение. Неврохирургична консултация препоръчва операция при дискови хернии C5/C6; пациентът отказва това. В писмото на лекаря под „придружаваща анамнестична информация“ е посочено:

Фиброзна дисплазия на клиновидната кост
Redeviatio septi nasi
съмнителен енцефалит като дете
Анамнеза: фенилкетонурия, диетата е прекратена до осемгодишна възраст
Пролапс на диска C5/C6
Дискова издатина C6/C7

Каре 1: Диагностика като част от престоя в болницата

Лабораторни резултати: минимално повишен ALT (57U/l), в противен случай нормален
Пункция на ликвора: няма данни за инфекция, олигоклонални ленти, интратекален синтез или други подобни.
ЕЕГ: дизритмични с леки признаци на латентно повишена церебрална готовност за възбуда над задния квадрант двустранно, специфични за епилепсия потенциали не могат да бъдат показани.
Медиана SSEP: и двете подходящи за възрастта
NLG горен и долен крайник: Електрофизиологични находки в подходящи за възрастта нормални граници на всички производни нерви
NNH-CT: Фиброзна дисплазия на клиновидната кост, няма данни за деструктивни костни промени; В зависимост от предишните външни находки и клиничната ситуация може да се препоръча допълнителен ЯМР преглед.
CCT: Няма кървене, подходяща за възрастта алкохолна система, няма признаци на вътречерепно налягане
УНГ констатации: Redeviatio septi вдясно
24-часова ЕКГ: постоянен синусов ритъм, без почивки, SVES, VES, средна HR 64/min
24-часово кръвно налягане: 90 процента валидни измервания, трайно увеличени стойности със среден систоличен RR от 143 mmHg, макс. систолен RR: 210mmHg

Работна диагноза

За по-нататъшно изясняване се препоръчва трансезофагеална ехокардиография (TEE) в резидентната зона, в която е показан малък отвор на форамена, ако констатациите са иначе нормални. Поради последното беше направена презентация на резидентния невролог. Там „писмено е записана„ връзка между персистиращия отвор на фолената и MR-томографски доказаните промени “и пациентът е насочен към здравната клиника във Виенската генерална болница.

По-нататъшен курс

През октомври 2009 г. пациентът се представи там кардиологично. По време на презентацията той получи неврологична консултация, в която беше определено, че лезиите на бялата материя трябва да бъдат оценени като остатъчни лезии при фенилкетонурия. В заключителния доклад на отделението по кардиология е посочено, че интервенционална оклузия на катетъра не е необходима в случай на персистиращ отвор на овалната ямка. Препоръчва се ядрено-магнитен резонанс за една година. По-нататъшният курс е неизвестен и не може да се види в достъпните документи. Оттогава пациентът не се е явявал на нито един метаболитен център в Австрия.

Диагностика и дискусия

Представеният тук пациент за съжаление не е единичен случай. Фенилкетонурията (PKU) е най-честата от редките вродени метаболитни заболявания (наследствени метаболитни заболявания, IMD) в Европа (вж. Също каре 2). Причината за заболяването е загуба на функция на фенилаланин хидроксилазата (PAH), което означава, че аминокиселината фенилаланин не може да се метаболизира в тирозин. В резултат на това има излишък и отлагане на фенилаланин и дефицит на тирозин. Последният е от съществено значение като субстрат за допаминергичния път и има нарушаване на синтеза на вторични продукти на тирозин като меланин, допамин и норадреналин, намалени концентрации на серотонин и глутамат и промени в бялото вещество.

Лечението се състои от диета без протеини и заместване на есенциални аминокиселини, които трябва да се спазват стриктно през целия живот от раждането. Ако това успее, е възможно нормално двигателно, неврологично и невропсихиатрично развитие. Ако диетата не се спазва, могат да се наблюдават тежки последици като микроцефалия, нарушения на психомоторното развитие, мускулна хипертония и др. Поради относителната честота и възможността за лечение, PKU е тестван в австрийския скрининг за новородени от 1968 г. насам. Оттогава насоките за лечение се променят често. През 1970 г. диета с ниско съдържание на протеини се препоръчва само до осемгодишна възраст, през 1980 г. до дванадесетгодишна възраст.

Клетка 2: Фенилкетонурия (PKU)

1: 10 000 живородени в Европа (Австрия: 1: 8 000, Турция: 1: 4 000, Финландия: 1: 200 000)
наследен като автозомно-рецесивен признак
Загуба/ограничаване на функцията на фенилаланин хидроксилаза (PAH)
Терапия: диета без протеини от раждането
с ранно лечение: незабележимо развитие
ако не се получи лечение: тежка умствена и двигателна изостаналост
При прекъснато хранене: променливи прояви на симптоми като нарушения на концентрацията, нарушение на изпълнителните функции, депресия
Възобновяването на диетата се препоръчва във всеки един момент от живота
Ако имате анамнестични доказателства за PKU, трябва незабавно да се свържете с център за метаболизъм (напр. Виенска болница, Университетска болница в Грац, SALK, Университетска болница в Инсбрук).

Препоръчителните максимални нива за фенилаланин също често се променят. Въпреки че все още няма единни указания за тези максимални стойности, индикацията за придържане през целия живот към безбелтъчната диета се счита за сигурна. Може обаче да се предположи, че „много“ пациенти не знаят за това и мислят, че са преживели болестта си, защото са успели да спрат диетата в детството - какъвто е случаят с младия мъж в този случай. Няма обаче такова нещо като състояние след вродено заболяване. Често се наблюдават дългосрочни последици като депресия, главоболие, двигателно безпокойство, нарушения на концентрацията, нарушения на изпълнителните функции и агресивно поведение.

Възобновяването на диетата без протеини се препоръчва по всяко време. Засегнатите се възползват от това, независимо колко напреднала е болестта. В MedUni Виена ще стартира проект през есента на 2020 г. за активно търсене на дезинформирани пациенти с ПКУ, за да ги обучи за индикацията за диета без протеини през целия живот и, ако е необходимо, да ги придружава при рестартиране на терапията. В допълнение към диетата, сега се предлагат и други лекарства и толкова много се е случило в областта на аминокиселинните смеси и безбелтъчните храни, че лечението е станало много по-лесно.