Сърдечно-съдови съдове Хиперхомоцистеинемия DocMedicus Health Lexicon

A Хиперхомоцистеинемия (Синоними: Хомоцистеинемия; Хомоцистеинемия; Разстройство на хомоцистеинемия; Хомоцистеинемия; Хиперхомоцистеинемия; ICD-10-GM E72.1: Нарушения на метаболизма на съдържащите сяра аминокиселини) върви с повишени нива на хомоцистеин (> 10 µmol/l) в кръвта.

docmedicus

Хомоцистеинът се образува, когато основната аминокиселина метионин се разгражда и незабавно се преобразува допълнително при здрави хора, така че той присъства в тялото само в малки количества. Намалената ензимна активност на дефицита на метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) води до забавяне на превръщането на токсичната аминокиселина хомоцистеин в метионин.

Метаболизмът (метаболизмът) на хомоцистеин, който играе важна роля в метаболизма на съдържащите сяра аминокиселини, дава пример за положителни взаимодействия между микроелементите (жизненоважни вещества) с цел поддържане или оптимизиране на физиологичните функции и по този начин здравето.

The Разпространение (Честота на заболяванията) за носители на хомозиготна MTHFR мутация (дефицит на метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)) е 12-15% при нормалната популация и до 25% при пациенти с дълбока венозна тромбоза. Делът на хетерозиготните носители на MTHFR мутацията може да бъде до 47%.

Курс и прогноза: Повишените нива на хомоцистеин са независим рисков фактор за тромботични (засягащи тромбоза (съдова оклузия)) и сърдечно-съдови (засягащи сърдечно-съдовата система) заболявания като атеросклероза (артериосклероза/втвърдяване на артериите). При пациенти с преждевременна атеросклероза хиперхомоцистеинемията се счита за независим рисков фактор за развитие на атеросклероза в 10-42% от случаите. Хетерозиготните носители могат да имат леко повишени нива на хомоцистеин без никакви доказателства за повишен риск.
Пероралното заместване на микроелементите (жизненоважни вещества) фолиева киселина, витамини В6 и В12 може да нормализира повишените нива на хомоцистеин.

  1. S2k насока: хиперлипидемия при деца и юноши, диагностика и терапия. (Номер на AWMF регистър: 027 - 068), месечна детска медицина; Издание 9/2016