Спектър на оптичната дисплазия Orphanet Septo

Намерете болест

Още опции за търсене

Спектър на септооптичната дисплазия

Септооптичната дисплазия (СОД) е клинично хетерогенно заболяване и се характеризира с класическата триадна хипоплазия на зрителните нерви, аномалии на хипофизните хормони и дефекти на мозъка по средната линия.

ОРФА: 3157

Обобщение

Епидемиология

Разпространението сред живородените е 1 на 10 000.

Клинично описание

Тежестта е различна, само 30% от пациентите имат пълната триада, много пациенти имат допълнителни симптоми. Някои пациенти показват допълнителни множествени малформации при раждането, други имат забавен растеж и/или зрителни нарушения в детска възраст (най-често страбизъм или нистагъм). Хипоплазията на зрителния нерв може да бъде едностранна (57% от случаите) или двустранна (32% от случаите); 23% от пациентите имат значителни зрителни увреждания. Недостатъчност на предната част на хипофизата (HVL) се установява при 62-80% от пациентите, като най-честата е дефицитът на растежен хормон с нисък ръст в детска възраст. Допълнителният недостиг на хормони засяга TSH, ACTH и GnRH. Дефекти на средната линия на мозъка са: агенезис на септум пелуцидум (60% от случаите) и/или мозолистото тяло. Асоциираните малформации на мозъчната кора също са описани и понякога се наричат SOD-plus синдром. Възможни симптоми са интелектуален дефицит и неврологични прояви (забавено развитие, гърчове, церебрална парализа). Могат да се появят и следното: безвкусен диабет, нарушения на съня, аутизъм, преждевременен пубертет, затлъстяване, нарушена регулация на температурата, аносмия, загуба на слуха във вътрешното ухо, сърдечни дефекти и малформации на пръстите.

Етиология

Повечето случаи на SOD са спорадични, но са докладвани и фамилни случаи. При тях са описани хомозиготни (автозомно рецесивно наследяване) и хетерозиготни (автозомно доминантно наследяване) мутации в гена HESX1 (3p21.2-p21.1). При свързани фенотипове, които могат да се разглеждат като част от спектъра на SOD, бяха открити още три гена мутирали: мутации в гена SOX2 (3q26.3-q27) при анофталмия/микрофталмия и характеристики на SOD; Мутации в гена SOX3 (Xq26.3) в дефекти на средната линия на мозъка и HVL недостатъчност (но без описание на очни малформации); и OTX2 мутации (14q21-q22) при HVL недостатъчност и хипоплазия със или без очни аномалии. Мутации в тези гени се откриват при по-малко от 1% от пациентите, поради което участват и външни фактори (наркотици, алкохол, млада възраст на майката).

Диагностични процедури

За клиничната диагноза трябва да присъстват поне два симптома от класическата триада. Диагнозата се потвърждава от офталмологичен преглед, образна диагностика (ЯМР) и функционални тестове за HVL. SOD трябва да се има предвид при новородени с хипогликемия, жълтеница, микропенис (със или без малдесцензус) и нистагъм със или без свързани дефекти по средната линия (като цепнатина на небцето).

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози са вродена HVL недостатъчност и холопрозенцефалия (вижте тези термини). SOD може да се подозира дори преди раждането с помощта на сонография и последващо ЯМР.

Пренатална диагностика

Като част от генетичното консултиране може да се предложи пренатална диагностика, ако в семейството са известни причинителни мутации. В случай на автозомно доминантно наследяване обаче се препоръчва повишено внимание поради значително променливия фенотип и непълната пенетрантност.

Управление и лечение

Лечението е симптоматично и трябва да бъде придружено от мултидисциплинарен екип с редовни контролни прегледи. Заместителната хормонална терапия в случай на състояния на хормонален дефицит трябва да се следи внимателно, тъй като дефицитът на хормони варира в зависимост от възрастта. Децата се възползват от програми за развитие за хора със зрителни увреждания и от физическа терапия и трудова терапия.

прогноза

Прогнозата се определя от тежестта на симптомите и времето на поставяне на диагнозата: ако диагнозата е ранна, хормоналните недостатъци могат да бъдат лекувани своевременно.

Рецензент: Pr Mehul DATTANI - д-р Ема УЕБ - Последна актуализация: Февруари 2010