Специализиран център за скрининг за първи триместър Хамбург

Изчерпателна картина

Към края на първия триместър на бременността е възможно да се оцени рискът от неправилно разпределение на определен генетичен състав при детето (фетално хромозомно разстройство). За тази цел се използват специални знаци в ултразвука (така наречените ултразвукови маркери), биохимични маркери от майчината кръв и майчината възраст. Комбинацията от тези методи за изследване е обобщена под термина скрининг за първия триместър.

специализиран

Съществува риск от хромозомно разстройство при всяка бременност, т.е. H. промяна в броя или структурата на хромозомите; рискът от хромозомно разстройство да се увеличава с възрастта на майката. Като се вземат предвид всички налични ултразвукови маркери и биохимичните параметри, около 96% от всички бременности с тризомия 21 могат да бъдат открити при скрининга през първия триместър.

При скрининг през първия триместър в 11 + 0 до 13 + 6 седмица от бременността (или дължина на коремната кост от 45 до 84 mm), в ултразвука се измерва нухалната прозрачност (наричана още NT). В допълнение, представянето на носната кост и оценката на модела на кръвния поток в ductus venosus и в трикуспидалните клапани позволяват по-точно определяне на резултатите.

Биохимичните параметри PAPP-A и свободният hCG, образуван от плацентата, се определят от майчината кръв. Въз основа на комбинацията от ултразвукови маркери и хормонални стойности, се изчислява вашият индивидуален риск от тризомия 21, 13 или 18 при вашето дете.

Тъй като малформациите възникват много по-често, отколкото неправилното разпространение на генетичния материал, важно е да се спомене, че много малформации могат да бъдат изключени през първия триместър на това ултразвуково изследване. В този период могат да бъдат открити над 80% от вродените сърдечни дефекти. Сърдечният преглед също предоставя ценна информация по отношение на оценката на риска от хромозомни нарушения. Така нареченият AV канал (липса на разделяне между лявата и дясната сърдечна камера), който е особено често при деца с тризомия 21, в повечето случаи може да бъде открит при ранното изследване на ултразвук на сърцето.

Граници на диагностика

Скринингът през първия триместър е анализ на риска, но не може да ви даде абсолютна сигурност. Ако скринингът през първия триместър показва нормално развитие на детето с нормални биохимични параметри, може да се заключи, че рискът от хромозомно разстройство е нисък. Нивото на оставащия риск е точно посочено въз основа на статистически изчисления. Ако изследването покаже, че детето ви е с повишен риск от хромозомно разстройство или ако имате много висока нужда от безопасност, има допълнителни процедури за допълнително изясняване. От 2012 г. е възможно да се анализира феталната ДНК от майчината кръв (наречена неинвазивен пренатален тест (NIPT) или анализ на cfDNA). Този тест може да допълни скрининга през първия триместър. Ако има желание за почти абсолютна безопасност, инвазивните процедури като пункция на плацентата (вземане на проби от хорионни вили) или пункция на амниотична течност (амниоцентеза) осигуряват яснота. Ще се радваме да ви посъветваме относно възможностите и рисковете от прегледите, като вземем предвид вашата лична ситуация.

Какво да правите в случай на необичайна находка?

Преди изследването трябва да сте наясно, че хромозомните нарушения не могат да бъдат лекувани. Във всеки случай, преди прегледа с партньора си, помислете дали изобщо искате да бъде извършен този преглед и как бихте се държали в случай на необичайна находка.