Скрининг за новородено "Пета", Анализи, Какво е това, Как да се подготвим, Как се прави, Защо
Каква е целта на скрининга на новородени "Heel"?
Много наследствени заболявания протичат латентно, не се показват в нищо до определена възраст или остават незабелязани на фона на по-тежки състояния. Метаболитните нарушения са едно от такива заболявания. Късната им диагностика може да доведе до различни сериозни и необратими последици. Много заболявания от тази група с ранна диагностика се лекуват ефективно, без да водят до намаляване на функцията на органите.
Скринингът е метод за активно масово изследване на различни контингенти от населението с цел ранно откриване на различни патологии. Скрининг на новородени "Heel" се извършва за диагностициране на наследствени метаболитни нарушения в тялото на новородените.
В какви случаи се извършва скрининг за новородено "Heel"?
Задължително скринингово изследване на новородени се извършва за фенилкетонурия, муковисцидоза, галактоземия, вроден хипотиреоидизъм и адреногенитален синдром.
Изследването за гореописаните заболявания се извършва в родилния дом без изключение за всички новородени. Освен това според показанията лекарят може да предпише допълнителен преглед за още 37 различни метаболитни нарушения.
Кърмачета с фамилна анамнеза за внезапна смърт на дете в ранна възраст, наследствена семейна патология се подлагат на такъв преглед. Показанието за скрининг е наличието на симптоми на неправилно функциониране на различни органи и системи. Те включват неврологични разстройства (нарушено съзнание, припадъци, двигателни нарушения), дихателни разстройства, сърдечна дейност и неизправности в работата на храносмилателната система. Допълнително изследване се извършва и с рязко влошаване без видима причина в състоянието на детето, с промени в лабораторните параметри на кръвта и урината (анемия, повишен брой левкоцити, високо ниво на чернодробни ензими и др.).