Системни амилоидози (общ преглед) - Altmeyers Encyclopedia - Department of Internal Medicine

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

department

Последна актуализация на: 28.05.2020

Синоним (и)

определение

Амилоидозите са редки заболявания на сгъване на протеини, при които протеините се отлагат като неразтворими фибриларни агрегати в резултат на промяна в конформацията.

Системните амилоидози се диференцират на:

  • първичен
  • вторичен (реактивен)

Друга класификация прави разлика между:

  • придобити системни (генерализирани) амилоидози (95% от всички системни амилоидози)
  • наследствени или фамилни системни амилоидози

Системните амилоидози трябва да бъдат отделени от локализираните (несистемни) амилоидози.

Класификация

Системни амилоидози (редки, за разлика от несистемните кожни амилоидози, само незначително дерматологично значение):

  • Наследствени амилоидози (редки; 5% от всички случаи)
    • AATR (мутирал транстиретин)
      • FAP (фамилна амилоидна полиневропатия)
      • FAC (фамилна кардиомиопатия)
    • Други много редки наследствени амилоидози
      • AFib (фибриноген аалфа)
      • ALys (лизозим)
      • AGel (гелсолин)
      • ACys (цистатин С)
  • Придобити системни (генерализирани) амилоидози (95% от всички случаи)
    • Амилоидоза от AL или AH тип (имуноглобулинов тип - L означава лека верига, H означава тежка верига)
      • Амилоидоза, свързана с гамопатия
      • Амилоидоза, свързана с миелом.
    • Амилоидоза тип АА (серумен амилоид А):
      • Амилоидози при хронично възпаление; повишено образуване на остра фаза серумен амилоид А при възпаление (ревматоиден артрит, хронично възпалително заболяване на червата, сифилис, проказа, туберкулоза, муковисцидоза и др.)
    • Свързана амилоидоза-ß2 микроглобулин
      • Амилоидоза при продължителна диализа (отлагания на бета-2 микроглобулин); Дългосрочната диализа води до натрупване на A-ß2, тъй като не се диализира с. Орган: стави, кожа; Сухожилия и прикрепвания на сухожилията

        Амилоиден тип (АЕ): амилоид, който се образува по време на производството на ендокринни хормони. Поява: захарен диабет, медуларен тиреоиден СА; Органи: сърце, бъбреци, жлезиста тъкан, бели дробове, кожа.

        Амилоиден тип (AS): Различни протеини, които се отлагат в органите с напредване на възрастта. Възникване: Възрастова амилоидоза (физиологична), болест на Алцхаймер, кардиомиопатия. Органи: ЦНС; сърце

    • TTR на амилоидоза (ATTR; немутиран транстиретин)
      • Транстиретинова амилоидоза

Интересно също

Полиетиологичен, вроден или придобит клиничен симптом, причинен от остър или хроничен, па.

Поява/епидемиология

Етиопатогенеза

Няколко различни заболявания могат да предизвикат нежеланото развитие на амилоида чрез свръхпроизводство или чрез липсващо или намалено разграждане на някои протеини. Образуваните протеини обикновено са в разтворена форма (например серумен амилоид A -SAA - протеин с остра фаза, образуван в черния дроб). Те са протеолитично разградими. Ако концентрацията им се увеличи, протеините също попадат в околната тъкан. Тук те са изложени на различни ензимни процеси. Неразтворимите фибриларни комплекси (амилоидни фибрили) се образуват чрез сглобяването на получените аминокиселинни вериги в конформация на бета-лист. Фибрилите не могат да бъдат фагоцитирани, защото не могат да бъдат атакувани поради техните конформационни особености. По този начин амилоидът се натрупва в различни органи (бъбреци, черен дроб, далак, надбъбречни жлези, стомашно-чревен тракт), а също и в кожата, където води до характерни клинични и хистологични промени.

Този процес е сравним с патогенните протеинови отлагания в структурата на бета-листа, които характеризират прионните заболявания. Към днешна дата са известни> 20 амилоидогенни протеини.

Лека (L) верига

проявление

Средната възраст на началото е 50-60 години. М: F = 6: 4

локализация

Клепачи (причинени от натискане при кашляне), аксили и пъпа, долната част на краката, гръдната област, също ретроаурикуларна. Също така в изкуствено травматизирани области (щипка пурпура) език (макроглосия).

Клинична картина

Предварителна забележка: Настоящото описание се отнася главно до за типовете амилоидоза: AA, AL, AH

хистология

диагноза

За диагностика се препоръчва следната процедура:

  • анамнес
  • Физически преглед с кръвно налягане и пулс
  • Обърнете внимание на специфичните кожни симптоми

  • Кръвна картина, включително диференциална кръвна картина, Jolly corpuscles
  • ESR (често значително увеличен)
  • Електролити (натрий, калий, калций)
  • Параметри на задържане на бъбреците (креатинин, креатининов клирънс, урея)
  • Стойности на черния дроб (GOT, GPT; AP, гама GT, LDH)
  • Общ протеин и албумин в серума
  • Електрофореза с определяне на М градиента; Електрофореза за имунофиксация в серум и урина
  • Имуноглобулини (IgG, IgA, IgM) количествени Свободни каппа и ламбда леки вериги в серума, количествено, включително изчисляване на коефициента и разликата
  • 24-часово събиране на урина за количествено определяне на екскрецията на протеин и албумин и за количествено определяне на екскрецията на лека верига
  • Бързо (INR), PTT, фактор X

Диференциална диагноза