Системна мастоцитоза - Swiss Medical Review
обобщение
Болестта на мастните клетки е група състояния, характеризиращи се с необичайно натрупване на мастоцити в тъканите. Терминът системна мастоцитоза се използва, когато разпространението на тези клетки се извършва в един или повече органи или тъкани, различни от кожата. Системната мастоцитоза е рядка, трудна за диагностициране, често неразпозната и хетерогенна по отношение на техните клинични изражения, техните еволюционни методи и тяхната прогноза. Последното се основава на хистология, ръководена от определянето на уринарните метаболити на хистамин или серумна триптаза. Лечението остава симптоматично и се задоволява да блокира дегранулацията на мастоцитите, отговорни за пароксизмалните висцерални прояви.
Въведение
Целта на тази статия е да направи преглед на системната мастоцитоза с особен акцент върху диагностичния и терапевтичния аспект.
Напомняне върху мастоцита
Патогенеза на мастоцитоза
Изложени са две хипотези, които обясняват патогенезата на мастоцитозата. Първият се основава на хиперпластичен тип отговор на неизвестен абнормен стимул. Това се подкрепя от наблюдението на локално увеличение в тъканите на разтворимата форма на c-Kit лиганд. 5 Второто би съответствало на пролиферация на мастоцити от неопластичен тип (миелопролиферативен синдром). Обяснява се с демонстрация на мутация на c-Kit прото-онкоген, кодиращ c-Kit рецептора върху мастоцита. 1,5,6,7 Тази мутация води до появата на присъща активност на c-Kit в отсъствието на неговия лиганд, като по този начин позволява автономна пролиферация на мастоцити. Тъй като тази мутация е наблюдавана в случаи на мастоцитоза, свързана с хемопатия, тя се открива почти изключително при възрастни.
Класификация на системната мастоцитоза
Екстремната клинична и прогностична хетерогенност на мастоцитозата изисква класификация. Интердисциплинарен консенсус предложи през юни 1990 г. класификация, включваща също изолирана кожна мастоцитоза. 1,3 Тази класификация, до голяма степен вдъхновена от предложената от Травис през 1988 г., разграничава четири групи мастоцитоза (Таблица 3). Първата група, наречена индолентна мастоцитоза, включва изолирани кожни форми и системни форми с добра прогноза. Откриваме в група I 60-80% от случаите на системна мастоцитоза. II група (10-30% от случаите) съответства на мастоцитоза, свързана със злокачествено хематологично заболяване. III група е тази на агресивната мастоцитоза, включваща повърхностна или дълбока лимфаденопатия и хипереозинофилия. Тук смъртта е свързана с масивна поливисцерална инфилтрация, придружена от малабсорбция, костни фрактури или храносмилателни кръвоизливи. Група IV съответства на рядката левкемия на мастоцитите, характеризираща се с ниво на циркулиращи мастоцити> 10%.
Интересът на тази класификация се крие в нейното разпределение в относително хомогенни прогностични групи, което позволява по-добро управление на пациентите. Той обаче не е съвършен, тъй като са възможни припокривания между групи II, III или IV. Предложени са и други понякога полезни класификации; 4 те се основават на наличието на симптоми и специфични органични признаци, както и на наличието или отсъствието на пигментна уртикария. Те обаче остават по-малко използвани.
Симптоматология
Пароксизмални прояви
Внезапното освобождаване на медиаторите от мастоцити е отговорно за пароксизмални конгестивни прояви. След това клиничната картина включва зачервяване без изпотяване, 1,2 сърцебиене, диария, главоболие, слабост или синкоп, уртикариални обриви или бронхоспазъм са много по-редки. Продължителността на тези симптоми е най-често 15-30 минути и те могат да бъдат последвани от летаргична фаза от няколко часа. 1,2 Понякога спонтанно начало, най-често тези атаки се предизвикват от фактори, които пациентите лесно идентифицират (Таблица 2). Освен тези симптоми се проявяват прояви, свързани с мултивисцерално участие.
Общи симптоми
Общи признаци като астения, загуба на тегло и апетит или треска са доста редки и се наблюдават само в случаите на мастоцитоза, свързана с кръвни заболявания или по време на агресивна мастоцитоза.
Засягане на кожата
Сред системните мастоцитози 90% имат свързано кожно засягане и 10% нямат кожни признаци. 1 Има четири форми на засягане на кожата. Най-честата форма на кожна инфилтрация е пигментната уртикария, характеризираща се с множество пигментирани овални макули, които също могат да бъдат лигавици, вариращи от лилаво червено до кафяво, не избледняват при витропресия и чието предпочитано място е стволът. Подуването на лезия след триене (знак на Дарие) е патогномонично, но непостоянно. Сърбежът и дермографизмът могат да бъдат свързани с него.
Другите, по-редки форми на засягане на кожата са телеангиектатична мастоцитоза, дифузна кожна мастоцитоза, която е свързана с висок риск от системна мастоцитоза и еритродермична мастоцитоза. Еднофокалното натрупване на кожни мастоцити се нарича мастоцитом и се открива главно през първите години от живота. 1.3