Синдромът на Марфан - дексимиран
Споделете тази информация за пациента
QR код
Направете снимка на този QR код с вашия смартфон
Пряка връзка
"Deximed е голяма помощ за мен, за да мога бързо да потърся текущите познания за терапията или диагностиката в ежедневната практика. Ясната структура дава възможност да се прочете нещо бързо, дори при контакт с пациент." - PD Dr. мед. Гуидо Шмиман, специалист по обща медицина, Бремен
Deximed е независима лекарска информационна система, която се фокусира върху първичната медицинска помощ. Основаните на доказателства и редовно актуализирани статии във всички области на медицината отличават Deximed.
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което може да причини симптоми в различни органи в тялото, особено в очите, мускулите/костите и сърдечно-съдовата система.
Това е рядко заболяване, при което много страдащи остават неоткрити. Счита се, че честотата е около 1–3 случая на 10 000 души. Болестта се среща по целия свят и няма разлика между половете. Тъй като това състояние причинява прекомерен растеж на дължина, то е по-често при определени спортисти, напр. Б. баскетболисти и волейболисти.
причина
Около 75% от всички случаи се считат за наследствени и причинени от генетичен дефект, неизправност в генетичния материал. Междувременно са открити 500 различни генетични дефекта, които се различават от семейството до семейството. Тъй като много случаи никога не се диагностицират, наследствеността не винаги се разбира напълно. Изчислено е, че 25% от случаите са причинени от спонтанни грешки в генетичния материал (мутации).
Заболяването се основава на нарушение на количеството еластин в тъканите на тялото. Еластичността на тъканите се е променила и има риск да предизвика дискомфорт с течение на времето.
Симптоми и симптоми
Синдромът на Марфан причинява предимно симптоми на очите, мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовата система и белите дробове.
Хората със синдром на Марфан често са много високи и слаби. Ръцете и краката по-специално са дълги. Почти винаги могат да се наблюдават дълги и тънки пръсти (арахнодактилия). Някои имат деформация на предната част на гръдния кош, тъй като ребрата растат прекомерно, така че гръдната кост се изтласква напред (килова гърда или пилешки гърди) или назад (гърда на фунията). Свръхразтегливите стави са друга характеристика, но ставите също могат да бъдат нормални. Някои деца развиват изкривяване на гръбначния стълб, докато растат (сколиоза). Често се наблюдават плоски стъпала. Има и промени в главата и лицето, но те не са специфични. Дълъг, тесен череп, високо чело, плътно поставени зъби и издърпана назад долна челюст са някои примери.
Около 60% страдат от очни дефекти. За много страдащи z. Б. очната леща не е на нормалното си място (дислокация на лещата), но това се случва не само при синдрома на Марфан. Други проблеми с очите могат да включват ранна или тежка късогледство, плоски роговици и удължена очна ябълка. Хората със синдром на Марфан също могат да имат отлепване на ретината и са склонни към развитие на катаракта или глаукома рано.
Приблизително 20% имат промени в сърцето и/или кръвоносните съдове. Дефектите на клапаните са най-чести и могат да доведат до сърдечни проблеми с течение на времето. По изключение децата с тежки форми на синдрома на Марфан могат да развият сърдечна недостатъчност. Промените в сърцето също могат да улеснят сърдечните аритмии. Животозастрашаващи състояния при синдрома на Марфан са разширяване на главната артерия, аортата (аортна аневризма) и разкъсване на аортата (аортна дисекция). Тези усложнения се развиват в продължение на няколко години. Внимателният контрол може да определи дали аортата се разширява, за да може да се започне превантивно лечение.
Промените в гръдния кош или подчертаният наклон на гръбначния стълб могат да засегнат белите дробове. Мехури по повърхността на белите дробове могат да доведат до внезапна пункция на белите дробове в около 10% от случаите (спонтанен пневмоторакс).
Кожата при пациенти със синдром на Марфан обикновено е с нормална консистенция и еластичност. Стриите (Striae cutis atrophicae) обаче се срещат в две трети и често на доста необичайни места, напр. Б. в предната част на раменете или в долната част на гърба. Счупвания (хернии) също са по-чести при пациенти със синдром на Марфан.
диагноза
Диагнозата обикновено се основава на информация, че заболяването се среща в семейството и типични признаци като висок ръст и дълги ръце и крака. Можете също така да направите генетичен тест (хромозомен анализ), но този тест е много ненадежден и скъп.
С ехокардиография сърцето се изследва с помощта на ултразвук. Този преглед обикновено е част от годишния преглед. По-специално кардиологът ще провери сърдечните клапи и първата част на аортата, където тя излиза от сърцето. По време на контролните прегледи се използват и компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).
терапия
Тъй като при синдрома на Марфан могат да възникнат усложнения от различни органи, при прегледите трябва да участват различни специалисти. Редовната аортна инспекция е важна част от проследяването за предотвратяване на руптура на аортата. Ако измерванията на аортата показват, че е необходима намеса, това може да се направи в ранната фаза с лекарства, например с бета-блокери. Те намаляват налягането/стреса върху аортата. По-късно може да се наложи хирургическа намеса.
Други хирургични процедури, които могат да бъдат показани, са операция на сърдечна клапа, корекция на изкривения гръбначен стълб или операция на деформирани гръдни клетки. По-специално при момичетата може да е необходимо да се лекува нарастването по дължина. Това става чрез ускоряване на пубертета с хормони, за да спре растежа. В някои случаи може да се помисли и за спиране на растежа на краката с малка намеса в колянните стави.
прогноза
В миналото много от засегнатите са починали относително млади (на възраст 40-50 години) от увреждане на аортата или сърдечна недостатъчност. Последните данни обаче показват, че при по-добра диагностика и лечение хората със синдром на Марфан могат да живеят почти нормално.
Добрата прогноза се основава на внимателно наблюдение и контрол, така че да могат да се вземат мерки за лечение, преди да настъпи сериозно увреждане.
Допълнителна информация
Автори
- Филип Оленшлагер, медицински журналист, Кьолн
литература
Тази статия се основава на специализираната статия синдром на Марфан. Списъкът с литература от този документ може да бъде намерен по-долу.