Синдром на Zellweger
Синдром на Zellweger (цереброхепаторенален синдром). Това рядко и фатално заболяване се предава по автозомно-рецесивен начин. Синдромът на Зелвегер е прототипът на група пероксизомни заболявания със сходни клинични прояви и биохимични нарушения. При кърмачета със синдром на Zelweger, лицеви дисморфизми, включително изпъкналост във фронталната област и голяма предна фонтанела. Тилът е сплескан, характерни са аномалии на ушите. Обикновено присъстват готическо небце, прекомерно развитие на кожните гънки на шията, тежка мускулна хипотония и арефлексия.
С офталмологични изследвания - нистагмоидни движения на очите по време на визуално проследяване, двустранна катаракта и атрофия на оптичните дискове. Генерализираните епилептични припадъци се появяват в ранна възраст и са свързани с тежко глобално забавяне на развитието, изразена двустранна загуба на слуха. Причината за тежките неврологични разстройства е спирането на миграцията на невробластите в ранните етапи на развитие, водещо до церебрална пахигирия и невронална хетеротопия. Хепатомегалията се появява скоро след раждането и често е свързана с анамнеза за продължителна неонатална жълтеница. Смъртта настъпва по-често през първата година от живота.
Невродегенеративни заболявания при деца
Невродегенеративни заболявания с дебют в детска възраст включват голяма хетерогенна група заболявания, базирани на специфични генетични или биохимични нарушения, хронични вирусни инфекции, както и значителна група състояния с неизвестна етиология. В миналото мозъчната и ректалната биопсии са били извършвани в детска възраст със съмнение за невродегенеративно заболяване, но поради напредъка в развитието на съвременните техники за невроизображение и специфични биохимични молекулярни диагностични тестове, необходимостта от тези инвазивни диагностични методи е станала рядка.