Синдром на Уилямс и Беурен - Средиземноморска мрежа за редки заболявания
Този синдром носи това име, тъй като за първи път е описан през 1961 г. от двама лекари, д-р Уилямс и д-р Beuren.
Синдромът на Уилямс или синдромът на Уилямс и Беурен съчетава в пълната си форма няколко медицински проблема: сърдечно-съдови аномалии (аномалии на сърцето и съдовете), аномалии в нивото на калций в кръвта (хиперкалциемия), различни медицински проблеми, когнитивни затруднения и определено поведенческо профил (свръхдружественост, приятелско поведение).
Произход и предаване
През 1993 г. беше открито, че този синдром е аномалия в ембрионалното развитие, причината за която е генетична. Това е загубата на малък фрагмент, винаги разположен на едно и също място в хромозома 7 (микроделеция 7q11.23): това е структурна аномалия на хромозомата.
Изследването на хромозомния номер е кариотипът. Ние различаваме
идентични хромозоми при мъже и жени, 44 на брой, класифицирани в 22 еднакви двойки, отбелязани от 1 до 22 и две хромозоми, отличаващи мъжете и жените: мъжете имат X хромозома и Y хромозома; жените имат две Х хромозоми.
По-рядко се предава от самия родител, страдащ от синдром на Уилямс и Беурен и носещ тази хромозомна аномалия. Ако пациентът е носител на тази хромозомна аномалия, той може да я предаде веднъж на две на детето си по време на всяка бременност. В този случай може да й бъде даден генетичен съвет, ако тя желае да няма дете със същия синдром, като предложи пренатална диагноза или предимплантационна диагноза.
Диагностична
Преди раждането диагнозата може да бъде поставена само ако един от родителите е засегнат (доказателства за микроделецията 7q11.23 от FISH върху амниотичната течност или хорионните въси). Ако нито един от двамата родители не носи делецията, диагнозата по време на бременност се подозира само по ултразвук по изключение.
Диагнозата най-често ще се споменава в .
кърмаческа възраст или в детска възраст, може да се направи и в зряла възраст.
Медицината не знае как да замести изгубения фрагмент от хромозома при пациента: от друга страна, лекарите могат да предложат лечение на медицински проблеми (сърдечни, метаболитни като хиперкалциемия например). Редовното медицинско наблюдение е от съществено значение.
Възможно най-ранното управление на психомоторни и когнитивни затруднения ще позволи на всяко дете да изрази най-добре целия си потенциал, да постигне напредък със собствените си темпове в обучението.
Изразът на медицинските проблеми и тяхното развитие е много променлив, специфичен за всеки пациент. Всеки пациент е различен, има своя собствена еволюция на медицински и когнитивни проблеми.
Медицинското обслужване трябва да включва последиците от медицински и други проблеми върху личния, семейния и социалния живот (училище, професионална интеграция). Тези пациенти или техните родители трябва да бъдат информирани за възможността за подкрепа или помощ от компетентни специалисти в психо-социалната област (социални работници, психолози).