Синдром на Tourette причини, тикове, симптоми, диагностика, лечение Биоклиника

Синдромът на Tourette (ST), описан за пръв път от Gilles de la Tourette през 1885 г., се характеризира с често променящи се гласови и двигателни полиморфни тикове. (Тиковете са неволни, бързи, повтарящи се и стереотипни движения на отделни мускулни групи).

Синдромът на Tourette се състои от поредица от неконтролируеми движения и звуци, известни като тикове. Това е относително рядко неврологично състояние, наричано още „болест на кърлежите“. В допълнение към тиковете има тенденция да се произнасят нецензурни думи и автоматично да се повтарят думи или шумове, чути от другите.

Първите симптоми на синдрома на Tourette се появяват във възрастовия диапазон от 2-15 години и се състоят от прости тикове на лицето, шията, ръцете и краката. След това след определен период от време се появяват сложни тикове, в допълнение към вече съществуващите. В повечето случаи тези тикове са неуправляеми, но има и случаи, при които проявата им може да се забави, докато пациентът достигне място, където може да прояви тиковете си, без да нарушава. Кърлежите са смущаващи.

Какво представляват тиковете?

Тиковете са движения, които пациентите не винаги могат да контролират. Често има спешно чувство или необходимост да се направи ход, след което облекчение след това. Понякога движенията могат да бъдат спрени за кратко.

Кърлежите могат да бъдат:

  • Изведнъж, бързо
  • Повтарящи се и стереотипни (всеки път еднакви)
  • Без цел или ритъм
  • Те могат да бъдат прости или сложни тикове.

Простите тикове се появяват внезапно и обикновено продължават седмици или месеци. Най-често срещаните прости двигателни тикове включват: мигане, повдигане на вежди, свиване на рамене, извиване или дърпане на главата и врата.

Простите вокални тикове включват: обучение на глас, кашляне, подушване и прозяване.

Сложните двигателни тикове включват по-умишлени движения, като: гримаса, докосване, ходене по шаблон или кръг, скачане, ритане или удар.

Сложните вокални тикове включват: излъчване на множество звуци; повторение на срички, думи или изрази (ехолалия); рядко изговарянето на думи или изрази е забранено в обществото (копролалия).

причини

Синдромът на Tourette (ST) се наследява от родителите. Причините за синдрома на Турет не са напълно известни, но за специалистите е очевидно, че генетичното наследство играе важна роля.

Въпреки че в появата на синдрома участват няколко гена, известен е само един от тях. Ако един от родителите носи гена SLITRK1, който причинява заболяването, детето има 50% риск от развитие на синдром на Tourette.

Момчетата имат по-висок риск да бъдат засегнати, докато момичетата, които наследяват гените на родители със синдром на Турет, могат да страдат от обсесивно-компулсивно разстройство. Детето не винаги ще наследи тиковете на родителите, но ще прояви други, свои собствени.

Синдромът възниква поради дисфункции на невротрансмитери като допамин и серотонин, които участват в контрола на движенията на тялото и осигуряват общо благосъстояние.

синдром

симптоми

Специфичен за синдрома на Турет е фактът, че засегнатите хора не могат да контролират определени движения като мигане, набръчкване на нос, свиване на рамене, гримаса или поклащане на главата. Тези жестове са бързи, безцелни, така че стават неудобни за засегнатия човек и влияят върху качеството на живот.

Към бързите движения се добавят принудите и ритуалите, които се състоят в повтаряне на някои фрази или жестове, докато се получи желаният ефект. Към тези прояви се добавят гласовите тикове, които се състоят в издаване на звуци или шумове: шумно издишване, кашлица или звуци, имитиращи издаваните от животни (лай, мяукане и др.). Сложните вокални тикове включват думи, фрази или фрази.

Нецензурни изрази се срещат в 30% от случаите. Симптомът с най-голямо социално въздействие е копролалия, проява, която се състои в експлозивна употреба на нецензурни, агресивни или социално неприемливи думи. Този симптом се наблюдава в 30% от случаите на синдром на Tourette, но това е най-трудната проява, приета от други. Някои пациенти са склонни да имитират жестове и движения на други (екопраксия), думи, чути от други (ехолалия), или да повтарят изговорените от себе си (палилалия).

Повече от 50% от пациентите със ST имат поведенчески симптоми, като хиперкинетично разстройство с дефицит на вниманието (ADHD) и обсесивно-компулсивно разстройство (OCD). Пациентите могат също да изпитат депресия, импулсивно поведение, личностни разстройства, умишлено самонараняване и нарушения на съня.

Диагностична

Диагностичните критерии за синдрома на Турет, разработени от Американската асоциация на синдрома на Турет, са:

  • началото на заболяването до 20-годишна възраст;
  • наличието на различни повтарящи се, неволни, бързи движения, без определена цел, с тренировка на няколко мускулни групи;
  • наличието на един или повече вокални тикове;
  • промяна в интензивността, изразителност на симптомите за кратък период от време, вълнообразна еволюция с наличие на обостряния и ремисии на симптомите;
    • продължителност на симптомите повече от 1 година.

Честотата на случаите на асоцииране на обсесивно-компулсивен синдром със синдрома на Gilles de la Tourette варира от 28% до 62%. Обикновено тези прояви се появяват по-късно в сравнение с тиковете (понякога на всеки няколко години) и обикновено социалната адаптация на пациентите се нарушава.

Синдромът на Gilles de la Tourette в 50% от случаите е свързан със синдром на дефицит на вниманието, който се проявява чрез нарушаване на процеса на концентрация, хиперактивност и трудности в процеса на изследване.

Няма специфични диагностични тестове. Диагнозата се поставя въз основа на наблюдението на симптомите на пациента, фамилната анамнеза (включително тикове, компулсии, проблеми с вниманието) и след изключване на други вторични причини, които могат да предизвикат тикове.

По време на разследванията се изключват други състояния с подобни симптоми

  • клинично и неврологично изследване
  • ЕЕГ: често модифициран, но неспецифичен
  • КТ на мозъка и ЯМР на мозъка: нормален външен вид
  • Биологични тестове в серума: електролити, калций, фосфор, мед, церулоплазмин, чернодробни тестове, нива на TSH, скринингови тестове за лекарства в урината

Лечение

Хората със ST имат нормална продължителност на живота. Въпреки че симптомите могат да продължат през целия живот, състоянието не е дегенеративно и не застрашава живота. Въпреки че тиковете са склонни да намаляват с възрастта, някои разстройства като депресия, пристъпи на паника, люлеещи се стереотипи и асоциално поведение могат да продължат и в зряла възраст.

При голям брой пациенти със синдром на Gilles de la Tourette, въпреки изобилието и тежестта на клиничните симптоми, е възможно да се достигне до състояние на адаптация, реинтеграция и социална, семейна, академична, професионална реинтеграция.

Образованието на хората около пациента може да увеличи разбирането и да намали социалната стигма. Това може да стане с помощта на информация от лекари, психолози и социални работници. Членовете на семейството и учителите трябва да бъдат информирани, че тиковете са неволни, за да се разбере диагнозата и да се предотврати ниското самочувствие на детето.

Вашият лекар може да препоръча, ако е подходящо, форма на терапия, която може да облекчи симптомите, като речева терапия или вид психо-поведенческа терапия.

Цялостна поведенческа интервенция за тикове

Всеобхватната интервенция на поведението на кърлежи (ICCT) е една от терапиите, използвани за лечение на ST. ICCT се фокусира върху обучението върху осъзнаването на непреодолимото усещане за тик и разработване на конкурентен отговор. Ако само поведенческата терапия не работи, някои лекарства могат да бъдат полезни. В допълнение, може да се помисли за дълбока мозъчна стимулация за пациенти, които не реагират на лекарства.

Музикална терапия

Изследователите са открили, че музиката помага на мозъка да освободи аналгетик, наречен окситоцин, и вещество, което ни кара да се чувстваме добре: допамин. Допаминът е от съществено значение за здравата нервна система и има силно въздействие върху емоционалното здраве. Музиката също влияе върху сърдечната честота, дишането и пулса и стимулира кръвообращението. В допълнение, той понижава нивата на кортизол и по този начин намалява тревожността, която е често срещан стимулант за неврологични симптоми.