Синдром на Смит-Магенис Всички на l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

1. Какво представлява синдромът на Smith-Magenis?
2. Защо ?
3. Какви симптоми и какви последици ?
4. Някои фигури
5. Лечение
6. Последствия върху училищния живот
7. Кога да обърнете внимание ?
8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
9. Бъдещето

Какво е синдром на Смит-Магенис?

Синдромът на Смит-Магенис е описан за първи път през 1982 г. от д-р Ан Смит. Характеризира се с умствена изостаналост, свързана с различни поведенчески разстройства и значителни нарушения на съня; тя може да бъде придружена от малформации, главно УНГ, офталмологични, сърдечни или бъбречни. Генетичната природа на този синдром е демонстрирана в средата на 80-те години.

Защо ?

Това е синдром от генетичен произход. Това е резултат от загубата (делецията) на точен фрагмент от хромозома 17, p11.2 лентата, която съдържа по-специално ген RAI1, ген, важен за развитието и за регулирането на съня. Достатъчно е една от двете хромозоми 17 на детето да бъде засегната, за да се изрази синдромът.
Най-често заличаването се появява случайно при детето, кариотипът на родителите е нормален, говорим за „de novo“ заличаване.

Какви симптоми и какви последици ?

Някои числа

Синдромът на Smith-Magenis засяга както момчетата, така и момичетата. Честотата му се оценява на около 1/25 000 раждания във Франция. В по-голямата част от случаите това са единични случаи в тяхното семейство (спорадични случаи).

Лечение

Последствия върху училищния живот

Кога да обърнете внимание ?

Ако гневът все пак възникне, от съществено значение е да се запази спокоен и сдържан тон и да се изолира детето за кратко, по възможност извън класната стая и в присъствието на възрастен, различен от учителя.