Синдром на Смит-Лемли-Опиц - PDF безплатно изтегляне

180 Weigeletal. Фиг. 4 Полидактилия Фиг. 5 Hypospadiaperinealis Фиг. 6 Биосинтез на холестерол и биологични функции на холестерола: последиците от интегрирането на 7-dhc вместо холестерола в тези функции все още не са изяснени (модифициран след 14). Вродени бъбречни малформации като аплазии, кисти, ектопии, дуплекс на уретера или хидронефроза вече могат да се появят пренатално поради монолигохидрамнион. Други дисморфични стигмати могат да включват белодробна хипоплазия, пилорна стеноза и ганглионоза на дебелото черво в различна степен. Един от нашите пациенти е имал непълна надбъбречна недостатъчност с намален стрес толеранс и трайна зависимост от кортизон. Базалните стойности на кортизол често са все още в нормалните граници при пациентите със SLO, но при тежки заболявания и усложнения резервите им на кортизол изглежда намаляват. Патогенеза Синдромът на SLO се причинява от дефект в ензима 7-дехидрохолестерол редуктаза, който катализира последната стъпка в биосинтеза на холестерола от 7-дехидрохолестерол (7-DHC) до холестерол (фиг. 6). В резултат на това серумните нива на 7-DHC и неговия изоензим 8-дехидрохолестерол (нормални граници

---