Синдром на Silver-Russell (синдром на Russell-Silver)

За синдром на сребърен Ръсел Хара­забавен растеж от раждането, асим­скелетна метрия, кривина на V пръстите, специфична черепно-лицева микро­аномалии (фиг. 7.1.4 в раздела за цвят).

Болестта е описана от H.

Честота на популацията на синдрома -

1: 30 000 новородени [42].

Генетични данни и патогенеза. Повечето от описаните случаи на синдром­ма сребърен русел са споради­ical.

С помощта на съвременни методи на ДНК диагностика беше възможно да се установи, че с­около 10% от случаите на синдром на Sil­Вярата на Ръсел е свързана с геномно отпечатване: еднородна майчина дисмомия на хромозома 7 [44,45]. Предполага се ген­локално локализиран на късото рамо на хромозома 7 в локус 7р11.2.

В някои случаи автоматично­сомно-доминиращ тип наследство [46].

Клиничната картина на синдрома на Silver-Russell също е описана на две­техните деца с други хромозомни ано­malia: момиче с транслокация 1 (17; 20) (d25; d13) [47] и момче

с 1 (1; 17) (d31y25) [48]. Има описание на взаимното балансирано наследяване­баня от майката на транслокации 1 (7; 16) (d21; d24) в комбинация с майчина хетеродизомия на хромозома 7 при един пациент [49].

Клинични проявления. Диагностика­Критерии за синдром на Silver-Ras­селата са предложени през 1999 г. от Z.M. Pnce e1 a1.:

• ниско тегло при раждане, по-малко или равно на две стандартни от­отклонения от средното;

• ниски темпове на растеж в периода след раждането, по-малки или равни на две държави­безплатни отклонения от средната възраст­показатели;

• визуален превес на размера на церебралната част на черепа над лицевата, която с­създава впечатление за „псевдохидроцефалия“;

• класически фенотип на лицето, включително­с триъгълно лице, малка уста, тесни устни с увиснали ъгли;

• скелетна асиметрия [50].

Ако обаче се прилагат строги критерии­тестове за диагностика, някои случаи на това заболяване могат да останат нерешени­известни. Анализ на литературни данни­ny посветен на описанието на пациенти със синдром на Silver-Russell, позволете­Необходимо е да се подчертаят признаците, които са най-типични за това заболяване и се срещат рядко (Таблица 7.1.2).