Синдром на Rokitansky (MRKH) - Doctissimo

Една на 4500 жени в света се ражда без матка и вагина: това се нарича синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) или синдром на Rokitansky. Тази рядка вродена малформация има големи последици за сексуалния живот и осуетява възможния план за бременност. Актуализация с двама специалисти от екипа на Референтния център за редки гинекологични патологии, координиран в Университетската болница Necker Enfants Malades: д-р Alaa Cheikhelard, урологичен хирург и детски гинеколог, и г-жа Magali Viaud, координатор на центъра (медицински координатор: професор Michel Полак).

Alaa Cheikhelard

Синдромът на Rokitansky, наричан още синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), след като лекарите, които са работили по темата, или утро-вагиналната аплазия, е рядка вродена малформация. Съответства на маточно-вагиналната аплазия, тоест липсата на матка и горните 2/3 на влагалището.

Неизвестни причини

Причините за тази малформация остават неясни. „Генетичният модел изглежда сложен, до момента не е ясно идентифициран с очевидна генетична причина, обяснява Магали Виауд, координатор на Референтния център за редки гинекологични патологии в болница Некер. Съвременните съвременни методи ни позволяват да изпълняваме геномни анализи на младата жена, но също и този на родителите, за да се разбере по-добре начинът на предаване и прецизният механизъм ".

Тя добавя, че "фамилните форми (няколко случая в семейството) са рядкост, те са тези, които подозират генетичен произход на синдрома. С оглед на вече проведеното изследване е възможно следването на епигенетиката, т.е. кажи - кажи модификация на експресията на гени по време на вътрематочния живот от фактори на околната среда ".

Наскоро проучване, проведено от мрежовата асоциация DES France и финансирано от Националната агенция за безопасност на лекарствата и здравните продукти (ANSM), породи съмнения относно повишен риск от синдром на Rokitansky при внучките на жените, след като взе Distilbene®, лекарство по-рано предписвани срещу спонтанни аборти, които са довели до множество малформации на гениталиите. Три внучки от 759 изследвани ще имат синдром на Rokitansky срещу 1 на 4500 жени в общата популация. Въпреки това, тъй като проучването се основава на декларативно проучване, изследователите настояват да останете предпазливи по отношение на тези резултати.