Синдром на Rett - специализирано познание
Синдромът на Rett (кръстен на виенския лекар Андреас Рет [1]) е едно от заболяванията на мозъчното развитие (невроразвитие). Това е обикновено бързо нарастващо разстройство на чувствата и поведението в ранна детска възраст, което засяга само момичетата и е подобно на аутизма. Честотата се оценява на 1 на 10 000 до 15 000 момичета [2] .
Причина и патогенеза
Синдромът на Rett се основава на (най-вече de novo) мутация на гена за метил-CpG свързващия протеин 2 (MECP2) на X хромозомата, която действа като супресор на генната експресия. Известни са редица мутации [3] [4]. MECP2 играе роля в развитието на мозъка по неизвестни начини [5] [6] .
Ако мутацията се появи при момчета, тя причинява тежка енцефалопатия при раждане или умствена изостаналост. При момичетата мутацията може да отнеме най-различни курсове; тя варира от класическия синдром на Rett до нормални "носители", очевидно в зависимост от степента на X-свързаната инактивация [7] .
Липидният метаболизъм се променя при синдром на Rett, придружен от намаляване на рецептора, отговорен за усвояването на липидите в клетките (SRB1). Това също ограничава усвояването на холестерола. При експерименти с животни синтезът на холестерол беше увеличен не само в телесните клетки, но и в мозъка. Предполага се, че метаболизмът на холестерола може да бъде полезна терапевтична цел [8] .
Клинична картина
Синдромът на Rett се характеризира клинично с бърз спад на познавателните, двигателни и езикови умения, които вече са придобити, което може да се наблюдава само при момичета, като първите 6-18 месеца от развитието на бебета и малки деца протичат нормално. Има и стереотипни движения на ръцете, нощно зъби, смилане, хипервентилация и гърчове. Намаляването на двигателните умения клинично отличава синдрома на Rett от детския аутизъм [9] .
Диагноза
Диагнозата се основава на клиничната картина и хода. Молекулярно-генетичният тест за мутация в MECP2 потвърждава диагнозата.
терапия
Няма установена терапия. Лечението обхваща индивидуални грижи. Ранната намеса с психостимулация и антидепресанти, които могат да стимулират образуването на MeCP2, може да доведе до подобрение [10]. Дали мемантинът е полезен трябва да бъде изпробвано [11] .
По-нататъшни терапевтични перспективи са резултат от познаването на променения метаболизъм на холестерола (вж. По-горе) и прилагането на невротропен фактор от мозъка (мозъчен невротрофичен фактор, BDNF) [12] .