Синдром на Peutz-Jeghers - Ръководство за здравето
Синдромът на Peutz-Jeghers е рядко генетично заболяване, характеризиращо се главно с доброкачествени полипи в тънките черва и петниста пигментация на повърхността на кожата около устата. Ниската му честота се характеризира с прибл. 1 случай на 250 000-300 000 души, т.е. броят на пациентите в Унгария може да се изчисли на по-малко от 40 души. Честотата при раждане е приблизително. 1 човек/120 000 общо раждания.
Причини за синдрома на Peutz-Jeghers
Синдромът на Peutz-Jeghers се наследява по доминиращ начин, свързан с телесна хромозома, което означава, че родителят го предава на детето си с 50% вероятност. По-малък дял от случаите са резултат от нови мутации. Генният дефект води до дисфункция на ензима серотонин треонин киназа.
Симптоми на синдрома на Peutz-Jeghers
В допълнение към синдрома на Peutz-Jeghers, полипите в стомаха, тънките черва, по-рядко във фаринкса, дебелото черво, жлъчните пътища и пикочния мехур са доброкачествени, но често стават злокачествени.
Около една трета от пациентите имат и други тумори, напр. рак на белия дроб, доброкачествени или злокачествени тумори на щитовидната жлеза, пикочния мехур, гърдите, панкреаса, шийката на матката, яйчниците и тестисите.
Тъмните плътни петна, подобни на лунички около устата, правят заболяването веднага разпознаваемо.